MUTAÇÕES

Question 1

qual a diferença de mutação cromossómica e génica?

Answer 1

A mutação génica é um alteração em determinado gene, já a cromossómica é todo o cromossomo alterado

Question 2

Tem como ocorrer crossing-over entre o cromossomo 14 e o cromossomo 10?

Answer 2

Não, por que crossing-over ocorre apenas entre cromossomos homólogos

Question 3

Quais os tipos de mutação cromossómica numérica?

Answer 3

• são euploidias(todos o genoma é afetado) : haploidia (n)
  triploidia (2n) e poliploidia (4n, 5n, 6n…)
• aneuploidia (um cromossomo é afetado): monossomia (2n+1) 45 X0 síndrome de Turner; trissomia (2n+3) 47 XX OU XY + 21 síndrome de down

Question 4

quais os tipos de mutação génica?

Answer 4

Deleção: perda de um gene
Inserção: adição de um gene
Substituição: troca do gene

Question 5

O que é mutação?

Answer 5

alteração aleatória no material genético

Question 6

o que é o corpúsculo de Barr?

Answer 6

segundo o corpúsculo de barr um dos genes sexuais do XX é inativado

Question 7

quais as mutações cromossómicas estruturais?

Answer 7

• Translocação: troca entre cromossomos não homólogos
• Duplicação: repetição de um cromossomo
• Deleção: perda de um cromossomo
  -Inverção: altera a sequência

Question 8

o que são as mutações cromossómicas estruturais?

Answer 8

é um erro durante o crossing-over

Question 9

como se classifica a síndrome de turner e patau?

Answer 9

Turner: 45, X0 - será uma mulher, é uma aneuploidia
Patau: 47 XX OU XY + 13 , é uma aneuploidia de trissomia