Mutações Flashcards
Dentre os agente químicos, há a colchicina, por que é usada no tratamento do câncer ?
Porque impede a formação do fuso.
Qual a diferença entre mutações gênicas e cromossômicas ?
As gênicas alteram a estrutura do DNA, já as cromossômicas alteram o número ou a estrutura de cromossomos.
Quando a mutação é hereditária ?
Quando ocorre nas gônadas: testículos e ovários.
Quais são os três tipos de aneuploidias e por que ocorrem ?
Nulissomia (2n - 2) - perda de um par inteiro de cromossomos
Monossomia (2n - 1)
Trissomia (2n + 1)
Ocorrem devido a não-disjunção dos cromossomos na anáfase.
Qual a síndrome que só afeta mulheres ?
Síndrome de Turner
Quais as características da Síndrome de Turner?
Esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, pescoço alado, deficiência cardíaca e hormonal, vulva infantil e raramente deficiência mental.
Qual cariótipo na síndrome de Turner e qual o tipo de aneuploidia ?
44A + X0 = 45
Monossomia do cromossomo X
Qual o cariótipo da síndrome que tem como duas de suas características a ginecomastia e a cromatina sexual positiva?
44A + XXY = 47
Síndrome de Klinefelter
Quais as características da síndrome que só afeta homens ?
Testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, ginecomastia, estatura elevada, deficiência mental.
Já que a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter são trissomias, qual a diferença na trissomia (ou seja, que cromossomos elas afetam) ?
A síndrome de Down é uma trissomia no cromossomo 21, já a síndrome de Klinefelter é uma trissomia no cromossomo X.
Qual as características de quem tem o seguinte cariótipo ?
45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47
Deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatia, linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida e grande flexibilidade.
