Mutaciones y reparación de ADN Flashcards
¿Qué es la reparación por escisión de nucleótidos?
Es el mecanísmo por el cual una región de ADN que contiene un lugar dañado se corta y se sustituye con ADN normal.
¿Qué es la reparación por mal apareamiento de las bases?
Proceso que reconoce los mal apareamientos de las bases del ADN que se crean por errores de la replicación, por recombinación no homologa o por daño de una base del ADN.
¿Cuáles son las características de la reparación asociada a la transcripción?
- La RNA polimerasa: detiene en la síntesis.
- Reconocen por “factor de reparación acoplada a
la transcripción (FRAT) - Reclutan a las proteínas de reparación por escisión de nucleótidos y reparan la hebra
La xeroderma pigmentosom es una enfermedad causada por…
Un problema de reparación de ADN
Mecanismo de la reparación por mal apareamiento de las bases
Usa proteínas MSH (tres homólogos de MutS): - MSH 2 - MSH 3 - MSH 6 Estás proteínas forman heterodímeros
- Complejo MSH2- MSH6; reconoce mal apareamientos de una sola base, inserciones y perdidas.
- Complejo MSH2-MSH3 reconoce inserciones y perdidas de dos a cuatro nucleótidos.
Tipos de recombinación
- Reparación de rupturas de doble hebra: por radiación ionizante, produce los rompimientos de la doble hebra del DNA
- Conversión génica: una hebra de DNA se transforma para hacerse complementaria a la opuesta
- Reparación postreplicativa: cuando los sistemas de reparación no han removido el daño del DNA y se inicia la replicación
¿Qué ocurre durante la reparación de rupturas de doble hebra?
- La radiación produce rompimientos de doble hebra de DNA
- La proteína RecBCD desenrrolla el DNA y produce extremos
libres 3´ - La proteína RecA se une al DNA de hebra sencilla formando un nucleofilamento rígido evitando el restablecimiento de la
doble hélice. - Dependiendo de la hebra que se rompa, se originaran distintas moléculas recombinantes
¿Qué ocurre durante la reparación de conversión génica?
- La recombinación inicia con la ruptura de una hebra de ADN.
- Recombinación y síntesis.
- El DNA de la hebra sencilla solamente es degradado por las nucleasas y el resultado es una pequeña región sin aparear.
- Las hebras de las moléculas de DNA difieren en un nucleótido el cual no se puede aparear.
- Para reparar la molécula el DNA entra en un ciclo de replicación
- Después de la replicación, las bases se aparean correctamente y el resultado es la formación de 4 moléculas de DNA.
¿Qué es la reparación por escisión de bases?
Es un mecanísmo que empieza por la rotura de un enlace glucosídico que conecta una base dañada al esqueleto azúcar-fosfato del ADN.
Moléculas involucradas en la reparación por escisión de nucleótidos
XPA a la XPG
¿Cómo funciona el mecanismo de reparación postreplicativa?
- La maquinaria replicativa encuentra una lesión y la síntesis de DNA se detiene momentáneamente y se reanuda después
de dejar un espacio a la hebra dañada. - El DNA de hebra sencilla es cubierto por la hebra complementaria de la molécula donadora. La RecA parece ser la encargada de conducir la migración de las hebras de DNA.
- La hebra de la molécula donadora que efectuo la migración, se rompe para unirse completamente a la molécula receptora, el espacio resultante es llenado por síntesis reparativa
Cómo funciona el mecanismo de la reparación por escisión de nucleótidos
- Una exonucleasa se enlaza al sector del ADN dañado.
- El segmento de ADN de 13 a 29 nucleótidos, es removido con la ayuda de la helicasa .
- El hueco es rellenado por la ADN polimerasa.
- Y finalmente es sellado por la ADN ligasa.
Este tipo de reparación, repara daños en el ADN causados por radiación ionizante y UV, agentes inercalantes y mutágenos
Por escisión de nucleótidos
Cómo funciona la reparación por escisión de bases
- Se inicia con la fragmentación enzimática de el enlace glucosidico entre la base dañada y la desoxirribosa.
- Una endonucleasa, separa el enlace fosfodiester de la base
dañada. - La ADN polimerasa, inicia la reparación desde el extremo 3´.
- Se vuelve a unir la cadena de ADN por acción de la ADN ligasa.
¿Qué hace la proteína Rec A en la fotorreactivación?
Permite un intercambio entre 2 segmentos homólogos de ADN
En las células eucariotas que daños puede sufrir el ADN
- Tolerado (ignorado)
- Reparado
- Fijado resultando en una mutación
- Muerte celular (apoptosis)
La…
- Recombinación
- Escisión de bases
- Escisión de un nucleótido
- Transcripción
- Mal apareamiento
- Directa
Son tipos de…
Tipos de reparación de ADN en células eucariotas
¿Cuáles son los mutágenos físicos?
- Por radiación no ionizante: produce dímeros
- Por radiación ionizante: provoca ataques por radicales libres al ADN y rompe la cadena
¿Cuál es la función de la recombinación?
Su función es la reparación del DNA bajo ciertas circunstancias
Características de la fotoreactivación y sus enzimas
Características:
- Repara dímeros
- Es posreplicativa
Enzimas:
- Enzima fotorreactivante (PRE)
- Exonucleasa
- Polimerasa
- Enzimas de resíntesis
¿Qué es la recombinación?
Proceso por el cual se intercambian secuencias de ADN entre moléculas homologas, como en la meiosis.
¿Qué agente físico puede causar alteraciones en el ADN?
La luz UV
¿Qué es una mutación de deleción?
Ocurre cuando se elimina una región del ADN
Características de los mutágenos químicos
- Son análogos de bases
- Son agentes que reaccionan al ADN
¿Cuáles son los mecanismos de reparación de ADN en las células procariotas?
- Fotoreactivación
- Sistema SOS
¿Qué es una mutación de sustitución?
Se cambia un nucleótido por otro en el ADN
¿Cuál es un ejemplo de un mutágeno químico?
Bromuro de etidio
¿Qué ocurre en la desfase del marco de lectura?
Cuando el marco de lectura se altera, la secuencia de codones se vuelve a leer hasta que encuentre un codón de terminación
Tipo de mutación donde…
Un aminoácido de una proteína original, es sustituído por un aminoácido de una proteína mutada
Mutación con sentido erróneo
¿Qué es una mutación de inserción?
Ocurre cuando se añade un nuevo nucleótido al ADN
Tipo de mutación que…
- Involucra la formación de un codón de terminación
- Resulta en una terminación prematura
Mutación sin sentido
¿Cuáles son las mutaciones en el marco de lectura?
- Sustitución
- Inserción o deleción
8 ejemplos de sustancias en el ambiente
- Humo de tabaco
- Benceno
- Arsénico
- Benzopireno
- Cromo
- Radón
- Cadmio
- Óxido de etileno
Tipo de mutación donde…
- El cambio no afecta la secuencia de las proteínas
- El cambio solo se puede detectar por determinación de secuencia de genes
Mutación silenciosa
Carcinógeno
Algo que genera tomores/cáncer
¿Qué es una mutación puntual?
Es un cambio en un par de nucleótidos de ADN y en un nucleótido de ARNm
¿Cuáles son los tipos de mutaciones?
- Silenciosa
- Con sentido erróneo
- Sin sentido
Mutágeno =
Algo que genera mutaciones
Cancerígeno =
Algo que PUEDE provocar cáncer
Canceroso =
Asociado al cáncer
Mutación =
Cambio
¿Qué es una mutación?
Es un cambio hederitario en la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo
Teratógeno =
Algo que provoca malformaciones en los embriones
