mutaciones genicas Flashcards
que es una mutacion
cualquier cambio permanente en el DNA que sea heredable. sucede en la secuencia de DNA (distinto epigenetica)
puede que se exprese o no
mas que los alelos se heredan cual es el termino mas moderno que se usa
que los alelos se segregan
que tipo de mutacion es la que presenta cambios a nivel dela secuencia de nucleotidos
nutaciones genicas
cual es la diferencia con las mutaciones genicas vs las genomicas (describir esta ultima)
que las mutaciones genomicas son cambios que afectan ajuegos cromosomicos completos
cuales son las mutaciones cromosomicas
cambios de la estructura y o numero cromosomico
cuales son las mutaciones germinales
las que se heredan de progenitor a descendencia y presentes en organismo
mutacion somatica
origen en cualquier cel del organismo se hereda a traves de mitosis en celulas de uno o varios tejidos
A
cambio en fenotipo
no cambio en fenotipo
FENOTIPO LEVE cambio parcial en funcion de proteina traducida (aminoacidos que modifican parcialmente funcion de proteina
como se define la secuenciacion masiva y en que consiste
tecnica que se utiliza para el analisis del genoma humano.
es utilizar una referencia para el genoma humano donde se leen millones de pedazos de DNA y se ensambla el genoma
en la secuenciacion masiva se buscan solo mutaciones en los exones?
nop tambien es imporrtante buscar en los intrones
en la secuenciacion masiva ees importante ver un solo gen? que tiene que ver la heterogeneidad genetica
hay que ver mas de uno porque pueden haber varios genes cuyas mutaciones producen la enfrmedad
a esto se le denomina heterogeneidad genetica
en el caso de un panel de genes donde se quiere analizar un fenotipo familiar que muestra me sirve en una mutacion hereditaria?
la mucosa oral donde se extrae DNA por leucocitos o neutrofilos
tambien la sangre que posee leucocitos
para que se utiliza MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
es una técnica utilizada para detectar la presencia o ausencia de genes específicos o mutaciones en una muestra de ADN.
cuantos tipos de sondas utiliza mlpa? y para que son
MLPA utiliza dos tipos de sondas: sondas de anclaje y sondas de prueba. Las sondas de anclaje son utilizadas para fijar al ADN Las sondas de prueba se diseñan para detectar la presencia o ausencia de una secuencia específica de ADN.
en uqe consiste la tecnica de MLPA
La técnica se basa en la amplificación de fragmentos de ADN utilizando sondas específicas que se unen a regiones específicas a la secuencia de interés
Los resultados de MLPA se presentan como “picos” en un gráfico. que representa cada pico?
Cada pico representa la amplificación de una secuencia específica de ADN. Si hay una mutación o una deleción en la secuencia de ADN de interés, esto puede afectar la cantidad de ADN amplificado y dar lugar a picos anómalos en el gráfico.
en MLPA que sucede si la secuencia de interes esta presente
Si la secuencia de interés está presente, las sondas de prueba amplificarán el fragmento correspondiente.
como es la ganancia de funcion en una acondroplacia donde se muta la codificacion del gen FGFR3
MAXIMIZA LA FUNCION DEL receptor de membrana toorosina quinasa dando un crecimiento oseao activo constante
COMO SE DEFINE LA TAUTOMERIZACION
daño en el DNA QUE PUEDE RESULTAR EN HEBRA MUTANTE
ejemplo: cuando tenemos una base como t c g a en forma rara
se tiene una forma rara de complemento t con g
que dos tipos de sustituciones tenemos para que suceda una tautomerizacion
transicion pxp o pixpi
transversiob puxpi o pixpu
que es un mutageno
cualquier gente quimicio (biologico) o fisico que altera la secuencia del ADN
que dos tipos de caracteristicas tiene un mutageno
puede ser cancerigeno o teratogeno
