mutaciones genicas Flashcards
que es una mutacion
cualquier cambio permanente en el DNA que sea heredable. sucede en la secuencia de DNA (distinto epigenetica)
puede que se exprese o no
mas que los alelos se heredan cual es el termino mas moderno que se usa
que los alelos se segregan
que tipo de mutacion es la que presenta cambios a nivel dela secuencia de nucleotidos
nutaciones genicas
cual es la diferencia con las mutaciones genicas vs las genomicas (describir esta ultima)
que las mutaciones genomicas son cambios que afectan ajuegos cromosomicos completos
cuales son las mutaciones cromosomicas
cambios de la estructura y o numero cromosomico
cuales son las mutaciones germinales
las que se heredan de progenitor a descendencia y presentes en organismo
mutacion somatica
origen en cualquier cel del organismo se hereda a traves de mitosis en celulas de uno o varios tejidos
A
cambio en fenotipo
no cambio en fenotipo
FENOTIPO LEVE cambio parcial en funcion de proteina traducida (aminoacidos que modifican parcialmente funcion de proteina
como se define la secuenciacion masiva y en que consiste
tecnica que se utiliza para el analisis del genoma humano.
es utilizar una referencia para el genoma humano donde se leen millones de pedazos de DNA y se ensambla el genoma
en la secuenciacion masiva se buscan solo mutaciones en los exones?
nop tambien es imporrtante buscar en los intrones
en la secuenciacion masiva ees importante ver un solo gen? que tiene que ver la heterogeneidad genetica
hay que ver mas de uno porque pueden haber varios genes cuyas mutaciones producen la enfrmedad
a esto se le denomina heterogeneidad genetica
en el caso de un panel de genes donde se quiere analizar un fenotipo familiar que muestra me sirve en una mutacion hereditaria?
la mucosa oral donde se extrae DNA por leucocitos o neutrofilos
tambien la sangre que posee leucocitos
para que se utiliza MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
es una técnica utilizada para detectar la presencia o ausencia de genes específicos o mutaciones en una muestra de ADN.
cuantos tipos de sondas utiliza mlpa? y para que son
MLPA utiliza dos tipos de sondas: sondas de anclaje y sondas de prueba. Las sondas de anclaje son utilizadas para fijar al ADN Las sondas de prueba se diseñan para detectar la presencia o ausencia de una secuencia específica de ADN.
en uqe consiste la tecnica de MLPA
La técnica se basa en la amplificación de fragmentos de ADN utilizando sondas específicas que se unen a regiones específicas a la secuencia de interés
