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MUTACIONES Flashcards

1
Q

¿Qué es una mutación genica?

A

Cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.

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2
Q

¿Qué es el splicing?

A

Eliminación de intrones del ARN precursor, dejando solo los exones.

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3
Q

Define exones.

A

Secuencias de ADN o ARN activo que sí codifican proteínas.

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4
Q

¿Qué son los intrones?

A

Secuencias de ADN o ARN inactivas que no codifican proteínas.

Son eliminados durante el splicing.

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5
Q

Clasificación de mutaciones cromosómicas.

A
  • Inversiones
  • Deleciones
  • Duplicaciones
  • Translocaciones

Estas afectan la estructura de los cromosomas.

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6
Q

¿Qué son y cuales son las mutaciones puntuales?

A

Afectan una sola base nitrogenada.

Incluyen transiciones, transgresiones y deleciones.

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7
Q

¿Qué es una mutación de transición?

A

Sustitución de una base nitrogenada por otra del mismo tipo.

Ejemplo: A → G o C → T.

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8
Q

¿Qué es una mutación de transversión?

A

Sustitución de una base nitrogenada por otra de tipo diferente.

Ejemplo: A → C o G → T.

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9
Q

¿Qué son las mutaciones de deleción?

A

Pérdida de una o más bases del ADN.

Puede afectar la secuencia de aminoácidos resultante y causar un cambio en el marco de lectura

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10
Q

¿Qué son las mutaciones de inserción?

A

Adición de una o más bases al ADN.

Puede causar un cambio en el marco de lectura.

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11
Q

¿Qué son las mutaciones de expansión de repetición?

A

Aumento en el número de repeticiones de un triplete en el ADN.

Puede afectar la función del gen.

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12
Q

¿Qué son las células somáticas?

A

Células que no son heredables, como las células tumorales

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13
Q

¿Qué son las células germinales?

A

Células que pueden ser heredables.

Ejemplo: espermatozoides y óvulos.

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14
Q

¿Qué son los agentes mutagénicos?

A

Factores que pueden inducir mutaciones en el ADN.

Pueden ser factores físicos, químicos o biológicos

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15
Q

¿Qué es la poliploidia?

A

Condición de tener más de dos juegos completos de cromosomas.

Es un tipo de mutación cromosómica numérica.

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16
Q

¿Qué es un polimero de nucleótidos?

A

Un polimero de nucleotidos

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17
Q

¿Qué es una base nitrogenada?

A

Monocatenario

A diferencia del ADN, que es bicatenario, el ARN consiste en una sola cadena.

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18
Q

¿Cuál es la unidad estructural del ADN y ARN?

A

Nucleótidos, formados por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato.

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19
Q

¿Qué es un gen?

A

Fragmento de ADN que tiene la información para sintetizar proteínas

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20
Q

¿Qué son los alelos?

A

Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos

Los alelos pueden ser iguales o diferentes y determinan características específicas.

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21
Q

¿Qué es un locus?

A

Posición que ocupa un gen en un cromosoma

Cada gen tiene un locus específico que se puede identificar en el cromosoma.

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22
Q

¿Qué es la dominancia?

A

Efecto que se manifiesta incluso cuando hay una sola copia

Por ejemplo, en el caso de genotipo Aa, el alelo A es dominante sobre a.

23
Q

¿Qué es la recesividad?

A

Se expresa cuando hay dos copias iguales

En el genotipo aa, se manifiesta el rasgo recesivo.

24
Q

¿Qué es la codominancia?

A

Ambos alelos se expresan

Un ejemplo es el grupo sanguíneo AB, donde ambos alelos (A y B) son expresados.

25
¿Cuántos pares de autosomas hay en un ser humano?
22 pares Además, hay 1 par de cromosomas sexuales, haciendo un total de 46 cromosomas.
26
¿Cuáles son las bases púricas?
* Adenina * Guanina Las bases púricas son un tipo de base nitrogenada que se encuentra en el ADN y ARN.
27
¿Cuáles son las bases pirimidínicas?
* Timina * Uracilo * Citocina Timina se encuentra en el ADN, mientras que el uracilo se encuentra en el ARN.
28
¿Función del ARN?
Participa en la síntesis de proteínas y en la transferencia de información genética.
29
¿Qué forman los nucleótidos?
Pentosa + Base nitrogenada + Grupo fosfato
30
¿Qué es un codón de inicio?
AUG Este codón inicia la traducción de proteínas.
31
¿Cuántos codones existen en el código genético?
64 codones Estos codones codifican para 20 aminoácidos diferentes.
32
¿Qué es un codón sinónimo?
Codifica el mismo aminoácido Diferentes codones pueden especificar el mismo aminoácido debido a la redundancia del código genético.
33
¿Qué es la transcripción?
Proceso de síntesis de ARN a partir de ADN Es el primer paso en la expresión génica.
34
¿Qué se traduce en la traducción?
La traducción es el proceso mediante el cual el ARN mensajero se convierte en una secuencia de aminoácidos.
35
¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se diferencian de las cromosómicas?
Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, mientras que las cromosómicas afectan grandes segmentos de ADN.
36
¿Qué efecto tiene una mutación sin sentido en la proteína codificada?
Introduce un codón de terminación prematura, lo que genera una proteína truncada.
37
Una mutación de cambio de sentido provoca un cambio en la ______ de la proteína.
Secuencia de aminoácidos.
38
Las mutaciones en células germinales pueden ser ______, mientras que las mutaciones en células somáticas no lo son.
Heredadas
39
¿Qué tipo de mutación ocurre cuando se elimina un nucleótido en la secuencia? a) Sustitución. b) Inserción. c) Deleción. d) Silenciosa.
c) Deleción.
40
¿Cuál de las siguientes es una mutación neutra? a) Mutación sin sentido. b) Mutación de cambio de sentido con aminoácidos similares. c) Deleción de un exón completo. d) Inserción de tres pares de bases.
b) Mutación de cambio de sentido con aminoácidos similares.
41
¿Qué son las mutaciones puntuales y cómo se clasifican?
Son alteraciones que afectan un solo nucleótido. Se clasifican en sustituciones, inserciones y deleciones.
42
Explica la diferencia entre mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y sin sentido.
• Silenciosa: No cambia el aminoácido codificado. • Cambio de sentido: Sustituye un aminoácido por otro. • Sin sentido: Introduce un codón de terminación prematura.
43
¿Qué efecto tiene una mutación en una región promotora de un gen?
Puede afectar la regulación de la transcripción, aumentando o disminuyendo la expresión del gen.
44
Explica qué son las mutaciones por expansión de tripletes y menciona un ejemplo.
Son mutaciones en las que se repiten secuencias de tres nucleótidos de forma anormal. Ejemplo: Enfermedad de Huntington (CAG repetidos).
45
¿Qué tipo de mutación puede causar un cambio en el marco de lectura y qué consecuencia tiene?
Las inserciones o deleciones (indels) que no sean múltiplos de tres pueden alterar el marco de lectura y producir una proteína no funcional.
46
¿Qué son las mutaciones espontáneas y qué factores pueden causarlas?
Son mutaciones que ocurren sin exposición a agentes externos, debido a errores en la replicación, tautomería de bases o desaminación espontánea.
47
Explica la diferencia entre una mutación en células somáticas y una en células germinales.
• Somáticas: No se heredan y pueden causar cáncer. • Germinales: Se transmiten a la descendencia y pueden causar enfermedades genéticas.
48
Las mutaciones ______ son aquellas que se producen sin intervención de agentes externos.
Espontáneas
49
Una mutación que introduce un codón de terminación prematuro se llama ______.
Sin sentido
50
¿Cuál de las siguientes NO es una mutación génica? a) Inserción. b) Duplicación de un cromosoma. c) Sustitución. d) Deleción de un nucleótido.
b) Duplicación de un cromosoma.
51
¿Qué tipo de mutación puede ser neutral y no afectar la función de la proteína? a) Cambio de sentido conservador. b) Cambio de sentido no conservador. c) Sin sentido. d) Inserción de un nucleótido.
a) Cambio de sentido conservador.
52
¿Qué ocurre en una mutación de expansión de tripletes? a) Se elimina un nucleótido de la secuencia. b) Se agregan múltiples copias de una secuencia de tres nucleótidos. c) Se cambia un aminoácido en la proteína codificada. d) Se introduce un codón de terminación prematuro.
b) Se agregan múltiples copias de una secuencia de tres nucleótidos.
53
Si una mutación no altera la estructura ni la función de la proteína resultante, se dice que es… a) Perjudicial. b) Silenciosa. c) Letal. d) De cambio de sentido.
b) Silenciosa.

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