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Genetica > Mutaciones > Flashcards

Mutaciones Flashcards

1
Q

define mutacion

A

Cambios inesperados en la informacion biologica

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Q

Mutacion del tipo que afecta solo a los gametos y se transmite a la descendencia

A

Germinal

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3
Q

Mutacion que afecta a las celulas del cuerpo, no heredable

A

somatica

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4
Q

Mutacion genica

A

Afecta a un solo gen

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5
Q

Mutacion cromosomica

A

Afecta a un segmento del cromosomaM

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6
Q

Mutacion genomica

A

Afecta a cromosomas completos o juegos de cromosomas

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7
Q

Mutacion por sustitucion de bases (primidina por pirimidina)

A

Transicion

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8
Q

Mutacion por sustitucion de bases (purina por pirimidina)

A

Transversion

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9
Q

Mutacion en donde no hay ningun efecto en el fenotipo

A

Mutacion silenciosa

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10
Q

Mutacion en donde hay cambio en el marco de lectura de los tripletes

A

Mutacion de cambio de encuadre

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11
Q

Las mutaciones espontaneas ocurren por

A

cambios aleatorios

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12
Q

las mutaciones inducidas ocurren por

A

factor artificial

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13
Q

Mutacion supresora

A

Cuando ocurre una mutacion doble en donde este segundo esta en un lugar distinto al original

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14
Q

Cambios tautomericos ocurren por

A

isomeros estructurales diferenciandose solo en un patron

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15
Q

Analogos de base son

A

5 bromouracilo
2 aminopurina
Hidroxilamina

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16
Q

Los radicales superoxido

A

Producen transversiones GC –> TA

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17
Q

El sulfonato de etilmetano

A

introduce grupos metilo

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18
Q

Agentes fisicos

A

Radiacion ionizante: forma radicales libres, muerte celular o cancer
Radioacion no ionizante: Forma dimeros de timina (UV)

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19
Q

Agentes biologicos

A

Virus: Interfieren con el material genetico de la celula que parasitan
Transposones: Saltan de un lugar a otro dentor de un cromosma a otro causando activacion o desactivacion genica

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20
Q

Efecto bombay

A

Descendiente de padres de genotipo AB, el cual a pesar de que su genotipo sea A o B, este se comporta como O al presentar la sustancia H incompleta

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21
Q

aminoacidos que hacen que la enzima A reconozca la N- acetilglucosamina de la sustancia H

A

Leucina 266 y Glicina 268

22
Q

aminoacidos que hacen que la enzima B la galactosa de la sustancia H

A

Metionina 266 y alanina 268

23
Q

Prueba de analisis biologico que sirve para identificar compuestos mutagenos, usando cepas de sallmonella tiphymurium incapaces de sintetizar histidina (his-)

A

Prueba de AMes

24
Q

Sistema de reparacion en que comprende la reversion o reparacion del dañp (fotoreactivacion por fotoliasa)

A

Reparacion directa

25
Q

Sistema de reparacion que comprende la eliminacion de la base nitrogenada, segmento o ADN defectuoso y lo remplaza por la secuencia correcta

A

Reparacion por escision

26
Q

Que hace la glicosilasa o endonucleasa

A

Elimina la lesion por escision e inicia la sintesis para llenar el hueco

27
Q

que hace la ADN polimerasa en reparacion ?

A

Sella la mella en la reparacion para la continuidad del ADN

28
Q

El sistema de reparacion REMA es de tipo

A

No replicativo

29
Q

Sistema SOS ocurre cuando?

A

Se produce gran numero de mutaciones, y la pduplicacion del ADN se paraliza

30
Q

las enzimas SOS que ocasionan

A

Eliminan el bloqueo incorporando nucleotidos al azar haciendo que la celula se divida pero con muchas mutaciones

31
Q

Tipos de mutaciones cromosomicas

A

Aneuploides (desequilibradas)
euploides (Equilibradas)

32
Q

Tipos de mutaciones aneuploides

A

-Nulisomias (falta del par homologo)
-monosomias (2n-1)
-trisomias (2n+1)
-tetrasomias (2n+2)

33
Q

Tipos de mutaciones euploides

A

Haploides
Diploides (Autopoliploides, alopoliploides)

34
Q

Mutaciones que provocan cambios en los cromosomas por 1perdida 2ganancia o 3reordenacion

A

1Delecion
2Insercion
3Inversion

35
Q

es la Base para nuevos cambios evolutivos

A

Duplicaciones cromosomicas

36
Q

Desplazamiento de un segmento del cromosmoa a otro lugar fuera del genoma

A

Translocacion

37
Q

Cuando 2 cromosomas acrocentricos se fusionan en uno solo

A

Translocacion robertsoniana (cromosomas 13 14 15 21 y 22 en humanos)

38
Q

Se produce cuando el centromero se divide transversalmente en vez de longitudinalmente

A

Isocromosomas

39
Q

elementos con la capacidad de moverse por el genoma cambiando de localizacion

A

Elementos genicos transponibles

40
Q

Caracteristicas de los elementos genicos transponibles

A

Aumentan o disminuyen la expresion genica
Producen mutaciones cromosomicas

41
Q

Cuando el transposon va de una molecula donadora y se une a una receptora es..

A

Un modelo conservativo

42
Q

Cuando el genoma donante se replica e integra al receptor

A

Modelo replicativo

43
Q

Enzima que cataliza el movimiento del transposon

A

Transposasa

44
Q

Los transposones bacterianos pueden ubicarse tanto en el geenoma como en los plasmidos (verdadero o falso?)

A

Verdadero

45
Q

Provocan la duplicacion de la secuencia del sitio blanco

A

Elemento IS

46
Q

Transposones compuestos

A

Transportan indicadores de resistencia a farmacos

47
Q

Disgenesis hibrida

A

Determinada por las interacciones entre los elementos genomicos P y moleculas citplasmicas represoras

48
Q

Enfermedades causadas por transposones LINES

A

Hemofilia
Distrofia muscular
Cancer de mama y colon

49
Q

Enfermedades causadas por transposones SINES

A

Hemofilia B
Neurofibromatosis
acolinesterolemia

50
Q

En D. melanogaster los transposomas

A

utilizan la transcriptasa inversa para transponerse

Genetica (13 decks)

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