Mutaciones Flashcards

1
Q

define mutacion

A

Cambios inesperados en la informacion biologica

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2
Q

Mutacion del tipo que afecta solo a los gametos y se transmite a la descendencia

A

Germinal

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3
Q

Mutacion que afecta a las celulas del cuerpo, no heredable

A

somatica

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4
Q

Mutacion genica

A

Afecta a un solo gen

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5
Q

Mutacion cromosomica

A

Afecta a un segmento del cromosomaM

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6
Q

Mutacion genomica

A

Afecta a cromosomas completos o juegos de cromosomas

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7
Q

Mutacion por sustitucion de bases (primidina por pirimidina)

A

Transicion

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8
Q

Mutacion por sustitucion de bases (purina por pirimidina)

A

Transversion

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9
Q

Mutacion en donde no hay ningun efecto en el fenotipo

A

Mutacion silenciosa

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10
Q

Mutacion en donde hay cambio en el marco de lectura de los tripletes

A

Mutacion de cambio de encuadre

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11
Q

Las mutaciones espontaneas ocurren por

A

cambios aleatorios

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12
Q

las mutaciones inducidas ocurren por

A

factor artificial

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13
Q

Mutacion supresora

A

Cuando ocurre una mutacion doble en donde este segundo esta en un lugar distinto al original

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14
Q

Cambios tautomericos ocurren por

A

isomeros estructurales diferenciandose solo en un patron

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15
Q

Analogos de base son

A

5 bromouracilo
2 aminopurina
Hidroxilamina

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16
Q

Los radicales superoxido

A

Producen transversiones GC –> TA

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17
Q

El sulfonato de etilmetano

A

introduce grupos metilo

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18
Q

Agentes fisicos

A

Radiacion ionizante: forma radicales libres, muerte celular o cancer
Radioacion no ionizante: Forma dimeros de timina (UV)

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19
Q

Agentes biologicos

A

Virus: Interfieren con el material genetico de la celula que parasitan
Transposones: Saltan de un lugar a otro dentor de un cromosma a otro causando activacion o desactivacion genica

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20
Q

Efecto bombay

A

Descendiente de padres de genotipo AB, el cual a pesar de que su genotipo sea A o B, este se comporta como O al presentar la sustancia H incompleta

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21
Q

aminoacidos que hacen que la enzima A reconozca la N- acetilglucosamina de la sustancia H

A

Leucina 266 y Glicina 268

22
Q

aminoacidos que hacen que la enzima B la galactosa de la sustancia H

A

Metionina 266 y alanina 268

23
Q

Prueba de analisis biologico que sirve para identificar compuestos mutagenos, usando cepas de sallmonella tiphymurium incapaces de sintetizar histidina (his-)

A

Prueba de AMes

24
Q

Sistema de reparacion en que comprende la reversion o reparacion del dañp (fotoreactivacion por fotoliasa)

A

Reparacion directa

25
Sistema de reparacion que comprende la eliminacion de la base nitrogenada, segmento o ADN defectuoso y lo remplaza por la secuencia correcta
Reparacion por escision
26
Que hace la glicosilasa o endonucleasa
Elimina la lesion por escision e inicia la sintesis para llenar el hueco
27
que hace la ADN polimerasa en reparacion ?
Sella la mella en la reparacion para la continuidad del ADN
28
El sistema de reparacion REMA es de tipo
No replicativo
29
Sistema SOS ocurre cuando?
Se produce gran numero de mutaciones, y la pduplicacion del ADN se paraliza
30
las enzimas SOS que ocasionan
Eliminan el bloqueo incorporando nucleotidos al azar haciendo que la celula se divida pero con muchas mutaciones
31
Tipos de mutaciones cromosomicas
Aneuploides (desequilibradas) euploides (Equilibradas)
32
Tipos de mutaciones aneuploides
-Nulisomias (falta del par homologo) -monosomias (2n-1) -trisomias (2n+1) -tetrasomias (2n+2)
33
Tipos de mutaciones euploides
Haploides Diploides (Autopoliploides, alopoliploides)
34
Mutaciones que provocan cambios en los cromosomas por 1perdida 2ganancia o 3reordenacion
1Delecion 2Insercion 3Inversion
35
es la Base para nuevos cambios evolutivos
Duplicaciones cromosomicas
36
Desplazamiento de un segmento del cromosmoa a otro lugar fuera del genoma
Translocacion
37
Cuando 2 cromosomas acrocentricos se fusionan en uno solo
Translocacion robertsoniana (cromosomas 13 14 15 21 y 22 en humanos)
38
Se produce cuando el centromero se divide transversalmente en vez de longitudinalmente
Isocromosomas
39
elementos con la capacidad de moverse por el genoma cambiando de localizacion
Elementos genicos transponibles
40
Caracteristicas de los elementos genicos transponibles
Aumentan o disminuyen la expresion genica Producen mutaciones cromosomicas
41
Cuando el transposon va de una molecula donadora y se une a una receptora es..
Un modelo conservativo
42
Cuando el genoma donante se replica e integra al receptor
Modelo replicativo
43
Enzima que cataliza el movimiento del transposon
Transposasa
44
Los transposones bacterianos pueden ubicarse tanto en el geenoma como en los plasmidos (verdadero o falso?)
Verdadero
45
Provocan la duplicacion de la secuencia del sitio blanco
Elemento IS
46
Transposones compuestos
Transportan indicadores de resistencia a farmacos
47
Disgenesis hibrida
Determinada por las interacciones entre los elementos genomicos P y moleculas citplasmicas represoras
48
Enfermedades causadas por transposones LINES
Hemofilia Distrofia muscular Cancer de mama y colon
49
Enfermedades causadas por transposones SINES
Hemofilia B Neurofibromatosis acolinesterolemia
50
En D. melanogaster los transposomas
utilizan la transcriptasa inversa para transponerse