Mutaciones Flashcards
define mutacion
Cambios inesperados en la informacion biologica
Mutacion del tipo que afecta solo a los gametos y se transmite a la descendencia
Germinal
Mutacion que afecta a las celulas del cuerpo, no heredable
somatica
Mutacion genica
Afecta a un solo gen
Mutacion cromosomica
Afecta a un segmento del cromosomaM
Mutacion genomica
Afecta a cromosomas completos o juegos de cromosomas
Mutacion por sustitucion de bases (primidina por pirimidina)
Transicion
Mutacion por sustitucion de bases (purina por pirimidina)
Transversion
Mutacion en donde no hay ningun efecto en el fenotipo
Mutacion silenciosa
Mutacion en donde hay cambio en el marco de lectura de los tripletes
Mutacion de cambio de encuadre
Las mutaciones espontaneas ocurren por
cambios aleatorios
las mutaciones inducidas ocurren por
factor artificial
Mutacion supresora
Cuando ocurre una mutacion doble en donde este segundo esta en un lugar distinto al original
Cambios tautomericos ocurren por
isomeros estructurales diferenciandose solo en un patron
Analogos de base son
5 bromouracilo
2 aminopurina
Hidroxilamina
Los radicales superoxido
Producen transversiones GC –> TA
El sulfonato de etilmetano
introduce grupos metilo
Agentes fisicos
Radiacion ionizante: forma radicales libres, muerte celular o cancer
Radioacion no ionizante: Forma dimeros de timina (UV)
Agentes biologicos
Virus: Interfieren con el material genetico de la celula que parasitan
Transposones: Saltan de un lugar a otro dentor de un cromosma a otro causando activacion o desactivacion genica
Efecto bombay
Descendiente de padres de genotipo AB, el cual a pesar de que su genotipo sea A o B, este se comporta como O al presentar la sustancia H incompleta
aminoacidos que hacen que la enzima A reconozca la N- acetilglucosamina de la sustancia H
Leucina 266 y Glicina 268
aminoacidos que hacen que la enzima B la galactosa de la sustancia H
Metionina 266 y alanina 268
Prueba de analisis biologico que sirve para identificar compuestos mutagenos, usando cepas de sallmonella tiphymurium incapaces de sintetizar histidina (his-)
Prueba de AMes
Sistema de reparacion en que comprende la reversion o reparacion del dañp (fotoreactivacion por fotoliasa)
Reparacion directa
Sistema de reparacion que comprende la eliminacion de la base nitrogenada, segmento o ADN defectuoso y lo remplaza por la secuencia correcta
Reparacion por escision
Que hace la glicosilasa o endonucleasa
Elimina la lesion por escision e inicia la sintesis para llenar el hueco
que hace la ADN polimerasa en reparacion ?
Sella la mella en la reparacion para la continuidad del ADN
El sistema de reparacion REMA es de tipo
No replicativo
Sistema SOS ocurre cuando?
Se produce gran numero de mutaciones, y la pduplicacion del ADN se paraliza
las enzimas SOS que ocasionan
Eliminan el bloqueo incorporando nucleotidos al azar haciendo que la celula se divida pero con muchas mutaciones
Tipos de mutaciones cromosomicas
Aneuploides (desequilibradas)
euploides (Equilibradas)
Tipos de mutaciones aneuploides
-Nulisomias (falta del par homologo)
-monosomias (2n-1)
-trisomias (2n+1)
-tetrasomias (2n+2)
Tipos de mutaciones euploides
Haploides
Diploides (Autopoliploides, alopoliploides)
Mutaciones que provocan cambios en los cromosomas por 1perdida 2ganancia o 3reordenacion
1Delecion
2Insercion
3Inversion
es la Base para nuevos cambios evolutivos
Duplicaciones cromosomicas
Desplazamiento de un segmento del cromosmoa a otro lugar fuera del genoma
Translocacion
Cuando 2 cromosomas acrocentricos se fusionan en uno solo
Translocacion robertsoniana (cromosomas 13 14 15 21 y 22 en humanos)
Se produce cuando el centromero se divide transversalmente en vez de longitudinalmente
Isocromosomas
elementos con la capacidad de moverse por el genoma cambiando de localizacion
Elementos genicos transponibles
Caracteristicas de los elementos genicos transponibles
Aumentan o disminuyen la expresion genica
Producen mutaciones cromosomicas
Cuando el transposon va de una molecula donadora y se une a una receptora es..
Un modelo conservativo
Cuando el genoma donante se replica e integra al receptor
Modelo replicativo
Enzima que cataliza el movimiento del transposon
Transposasa
Los transposones bacterianos pueden ubicarse tanto en el geenoma como en los plasmidos (verdadero o falso?)
Verdadero
Provocan la duplicacion de la secuencia del sitio blanco
Elemento IS
Transposones compuestos
Transportan indicadores de resistencia a farmacos
Disgenesis hibrida
Determinada por las interacciones entre los elementos genomicos P y moleculas citplasmicas represoras
Enfermedades causadas por transposones LINES
Hemofilia
Distrofia muscular
Cancer de mama y colon
Enfermedades causadas por transposones SINES
Hemofilia B
Neurofibromatosis
acolinesterolemia
En D. melanogaster los transposomas
utilizan la transcriptasa inversa para transponerse
