Mutaciones Flashcards
Mutaciones
Cambio en la secuencia de ADN
Se puede dar por
errores en la replicacion
exposición a mutagenos : ambientales, químicos, biológicos
Infecciones virales
proporcionan mayor variabilidad en el genotipo y genotipo
Tipos de sustituciones
sinónimas (mismo aminoácido) y no sinónimas (no resulta en el mismo aminoácido)
NO SINÓNIMA
sentido erróneo
en secuencia de aminoácidos
NO SINONIMA
sin sentido
afecta el marco de lectura
NO SINÓNIMAS
SITIO DE CORTE Y EMPALME
en splicing
NO SINÓNIMAS
Promotora
afecta la traducción
NO SINÓNIMAS
Potenciadora
potencia la traducción de proteínas
Deleciones
perdida de uno o mas nucleotidos
Inserción
adición de uno o mas nucleotidos a un gen
EFECTOS FUNCIONALES DE LAS MUTACIONES
perdida de funcion y ganancia de función
Perdida de funcion
amorfa : perdida de la funcion
hipomorfa: reducción de la actividad
Ganancia de funcion
Aumenta los niveles de expresión fenicia y desarrollo de nuevas funciones