MUTACIONES Flashcards
que es la expresion ectopica
lleva a las proteinas a expresarse en sitios que antes no lo haria
clasificacion segun tipo de celula
somaticas y germinales
mutaciones somaticas
afectan cualquier zona del organismo
poco heredables
mutaciones germinales
asociadas a celulas sexuales
mas probables de heredarlas
quien corrige las mutaciones por replicacion
ADN polimerasa
2 tipos de correcion de mutaciones por replicacion
transicion: cambiar por mismo tipo de base
transversion: cambiar por distinto tipo de base
que son las mutacones de micromagnitud
alteracion a nivel de nucleotidos y bases
tipos de mutaciones de micromagnitud
puntuales
genica
microsatelite
mutaciones puntuales
se cambia un nucleotido
depende de la consecuencia se clasifican en silenciosas, sin sentido y cambio de sentido
mutacion silenciosa
no cambia el aminoacido ni el fenotipo
el aminoacido debe ser de la misma naturaleza
mutacion sin sentido
la sustitucion de un nucleotido, la que genera un codon de parada
la proteina qued mas corta y no funcional
si se acumula, amiloide
mutacion de cambio de sentido
sustitucion de un nucleotido que genera un cambio de codon codificante por otro distinyo
genera un aminoacido diferente
producto inestble o inactivo
mutacion genica
genera un cambio o corrimiento del marco de lectura
mutaciones microsatelite
segmento de adn se repite de manera consecutiva
no codificante
si muta perjudicial
mutaciones de macromagnitud
muta una region o el cromosoma completo
consecuencias severas
tipos de mutaciones de macromagnitud
cromosomicas
genomicas
que significa el concepto de marco de lectura
señal que recibe el ribosoma para ubicar los aminoacidos en un lugar especifico
codon de inicio
AUG
codon de termino
UAG
UAA
UGA
tipos de mutaciones endogenas
tautomeros
daños oxidativos en el ADN
cambios en las bases
mutante endogenos
errores en la replicacion
tautomeros
isomeros de nucleotidos
difieren en la posicion del grupo funcional
daños oxidativos en el ADN
radicales superoxido
peroxido de hidrogeno
hidroxilo
se producen en el metabolismo aerobico
cambios en las bases
analogos de las bases que pueden remplazarlas
tipos de cambios de bases
desaminacion oxidativa
despurinacion
ataques hidroliticos
5BU
