Mutaciones Flashcards
Que es una mutacion?
Cambio en la secuencia o estructura del material genetico
Porque se producen las mutaciones?
De manera espontanea o inducida
De que se trata la mutacion espontanea?
Mala conexión de la ADN Polimerasa
Porque se dan las mutaciones inducidas?
Por exposicion a rayos x, rayo UV
Mutaciones silenciosas
No se expresan
Mutaciones heredadas
En los genes, son heredadas por los progenitores
Mutaciones de Novo
Aparece por Ira vez en el individuo , se produce en el ovulo o en el espermatozoide
Que efecto positivo tienen las mutaciones
Evolucion y variabilidad genetica
Efectos negativos de las mutaciones?
Efectos deletericos, enfermedades y trastornos
Que tienen las celulas para reparar una mutacion?
sistemas de verificación y reparacion
Magnitud del material genetico clasificacion
Puntuales o genicas, genomicas y cromosomicas
Ubicacion o tipo de celula clasificacion
Tejido somatico, tejido germinal
Características de la mutación somatica
Es no heredable, sucede en cualquier tipos de celulas como cutáneas, hepáticas
Caracteristicas mutaciones en la linea germinal
Presentes en ovulos y espermatozoides no daña al portador, es heredable, expresa en el progenitor sino en las descendencias
Características mutación puntal o génica
Ocurre en un par de bases, se Dan por modificaciones químicas por ejemplo se cambia una base nitrogenada por otra
Clasificación mutación puntual
Transición y transvercion
De que trata la mutación por transicion
Se cambia un nucleotido por otra de la misma clase, por ejemplo en ves de una de inasistencia se pone una timina
De que trata la mutación por transversion
Cambio en un nuvleotido por otro de diferente clase, si debería ir una purina se pone una pirimidina
Por qué enzima se da la reversión?
Por la ADN Polimerasa
Tipos de mutaciones puntuales
Mutación por sustitución de base, por delecion de base, por inserción de base, mutación silenciosa, mutación sin sentido
Mutación. Por sustitución de base definición
Se cambia un nucleotido por otro nucleotido
Mutación por delecion de base
Se quita un nucleotido y este no es sustituido
Mutación por inserción de base
Se introducen uno o varios nucleotidos que no aparecían en la secuencia original por lo tanto va a modificar la secuencia del ARN
Mutación silenciosa definición
Existe un cambio pero no se expresan
Mutación sin sentido definición
Se cambia un codón por un codón stop
Cuales son los codones stop
UAG, UGA, UAA
Mutación cromosomica caracteristicas
Reordenamiento cromosmico por cambios en el segmento del ADN
Que es el cariotipo
Es una prueba que permite evaluar la estructura de cada cromosoma
Tipos de mutaciones cromosomicas
Inversión cromosomica, deleción cromosomica, duplicación cromosomica, translocación cromosomica
Inversión cromosomica definición
Un segmento de cromosomas se invierte dentro del mismo cromosoma dado un giro de 180 grados
Delecion cromosomica
Pérdida de un fragmento de cromosomas
Duplicación cromosomica
Se duplica un fragmento de cromosomas