Mutaciones Flashcards

1
Q

Que es una mutación

A

Es una variante en el ADN

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2
Q

Como se puede dar una mutación

A

Por infecciones víricas
Exposición a mutagenos
Errores en la replicacion o división celular

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3
Q

Cuantos tipos de mutaciones existen

A

Sustitución
Delecion
Inserción

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4
Q

Que es una sustitución

A

Es un cambio de un nucleótido por otro

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5
Q

Que es una transición

A

Es cuando por ejemplo una pirimidina se cambia por una pirimidina, es decir, la base nitrogenada se cambia por una de la misma familia

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6
Q

Que es una transversion

A

Es cuando una base nitrogenada como una pirimidina se cambia por una purina

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7
Q

Cuáles son los tipos de sustituciones que tenemos

A

Sinónima y no sinónima

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8
Q

Cuáles son las mutaciones no sinónimas que tenemos

A

Sin sentido
Sentido erróneo
Corte y empalme
Promotora
Potenciadora

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9
Q

Que son las deleciones

A

Cuando se pierde uno o más nucleotidos y cuando se afecta a uno, dos o que no sean múltiplos de 3 se ve afectado el marco de lectura

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10
Q

Que es una inserción

A

Es cuando se añaden nucleótidos
Cuando se añaden nucleótidos que no sean múltiplos de 3 se afecta el marco de lectura

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11
Q

Como se le conoce a las mutaciones de sentido erróneo

A

Missense

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12
Q

Que son las mutaciones con pérdida de la función

A

Cuando existe una reducción dd la actividad de la proteína o producto génico o bien una ausencia total

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13
Q

Como se le conoce cuando solo existe una pérdida parcial de al función

A

Hipomorfa

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14
Q

Como se le conoce cuando existe una pérdida total de la función

A

Amorfa

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15
Q

Que son las mutaciones con ganancia de la función

A

Se refiere a la adquisición de una función totalmente nueva o aumentar los niveles de la expresión génica

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16
Q

Que son las mutaciones sin sentido

A

Sustituyen el codón por un codón de paro y se detiene la traducción

17
Q

Que son las mutaciones de sentido erróneo

A

Es un cambio de un aminoácido por otro y por lo tanto afecta la función de la proteína

18
Q

Que son los cambios en el splicing

A

Son cambios que afectan el procesamiento del ARNm y que afectan a la proteína