Mutaciones Flashcards
¿Qué es una mutación?
Cambio permanente en el ADN
¿De qué dependerá la efectividad de la mutación?
Tanto de la tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra la lesión del ADN
Clasificación de las mutaciones según el tipo de célula
Mutación germinal: En las células sexuales
Mutación somática: Cualquier célula corporal excepto las germinales
Clasificación por el tamaño
Cromosómicas, puntuales y pequeña escala (mediana)
Mutación puntual o génica
Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes
Mutación cromosómica
Reordenamiento cromosómico, resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos o la pérdida o ganancia de cromosomas
¿Qué provoca la mutación cromosómica?
Anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas
Mutación por el tipo de cambio
Sustitución, deleción, inserción, secuencia invertida (transiciones o transversiones)
Mutación por sustitución de bases
Una secuencia de ADN cambia un nucleótido por otro, incluye las transversiones y transiciones
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
Secuencia de ADN pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro
Mutación por inserción de nucleótidos
En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia alterando la secuencia de AA a partir del sitio de la mutación
¿En qué consiste la Transición?
Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase. Ej purina x purina
¿En qué consiste la de Transversión?
Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase. Ej purina por pirimidina
Clasificación por el efecto en el marco de lectura
Silenciosa y no silenciosa, sin sentido o de paro, con sentido equivocado, cambio en el marco de lectura
Mutación silenciosa
A pesar de existir una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el AA que codifica
¿Por que no se provocan cambios en la mutación silenciosa?
Gracias a que el código genético es degenerado y a qué para algunos AA existe más de un codón
Mutación sin sentido
Aquella en la que se cambia un codón que codifica para un AA por uno de terminación (UAG, UAA, UGA)
Mutación de sentido equivocado
Aquella en la que el cambio de codón que codifica para un AA = codón de familia, grupo o polaridad diferente que el original
¿Qué provoca la mutación de sentido equivocado?
Un evidente y drástico cambio en su estructura, función y actividad final, e incluso puede inhabilitar la proteína
¿Que provoca la mutación sin sentido?
La terminación prematura de un polipéptido = proteína truncada
¿Qué es la Reversión?
Mutación compensatoria para que la mutación puntual pueda regresar a su secuencia original
Mecanismos de reparación
Por escisión de bases y nucleótidos, mal apareamiento, recombinación homóloga y no homóloga
Reparación por escisión de bases
Elimina del genoma las bases dañadas, intervienen enzimas ADN glucosilasas
Pasos de la reparación por escisión de bases
Se hidroliza el enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar = elimina bases nitrogenadas
La endonucleasa corta el ADN y la exonucleasa elimina los nucleótidos
La polimerasa I rellena el hueco generado y se liga el fragmento
Reparación por escisión de nucleótidos
Reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión en la doble cadena del ADN.
Pasos reparación por escisión de nucleótidos NER
Complejo UvrA y UvrB detecta las distorsiones
Se disocia el complejo, UvrB separa la doble cadena de ADN
Complejo UvrB y UvrC corta a 7 nucleótidos
UvrD libera al fragmento
Reparación por mal apareamiento
Repara bases mal apareadas y corrige bucles en la cadena del ADN, en la E. coli participan las proteínas: MutS, MutL y MutH
Pasos reparación por mal apareamiento
MutS reconoce y se une a bases mal apareadas
MutL permite la formación del complejo de reparación, activa MutH y rompe la cadena donde está la base
MutH elimina cadena dañada
La Polimerasa III añade la base correcta
Reparación homologa
Actúa durante la Fase S, se induce por la necesidad de tener una copia de ADN correcta que sirva como molde para restaurar la info perdida en la cadena dañada
