Mutaciones Flashcards

1
Q

¿Qué es una mutación?

A

Cambio permanente en el ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿De qué dependerá la efectividad de la mutación?

A

Tanto de la tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra la lesión del ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Clasificación de las mutaciones según el tipo de célula

A

Mutación germinal: En las células sexuales

Mutación somática: Cualquier célula corporal excepto las germinales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Clasificación por el tamaño

A

Cromosómicas, puntuales y pequeña escala (mediana)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mutación puntual o génica

A

Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mutación cromosómica

A

Reordenamiento cromosómico, resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos o la pérdida o ganancia de cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué provoca la mutación cromosómica?

A

Anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mutación por el tipo de cambio

A

Sustitución, deleción, inserción, secuencia invertida (transiciones o transversiones)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mutación por sustitución de bases

A

Una secuencia de ADN cambia un nucleótido por otro, incluye las transversiones y transiciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

A

Secuencia de ADN pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mutación por inserción de nucleótidos

A

En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia alterando la secuencia de AA a partir del sitio de la mutación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿En qué consiste la Transición?

A

Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase. Ej purina x purina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿En qué consiste la de Transversión?

A

Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase. Ej purina por pirimidina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Clasificación por el efecto en el marco de lectura

A

Silenciosa y no silenciosa, sin sentido o de paro, con sentido equivocado, cambio en el marco de lectura

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Mutación silenciosa

A

A pesar de existir una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el AA que codifica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Por que no se provocan cambios en la mutación silenciosa?

A

Gracias a que el código genético es degenerado y a qué para algunos AA existe más de un codón

17
Q

Mutación sin sentido

A

Aquella en la que se cambia un codón que codifica para un AA por uno de terminación (UAG, UAA, UGA)

18
Q

Mutación de sentido equivocado

A

Aquella en la que el cambio de codón que codifica para un AA = codón de familia, grupo o polaridad diferente que el original

19
Q

¿Qué provoca la mutación de sentido equivocado?

A

Un evidente y drástico cambio en su estructura, función y actividad final, e incluso puede inhabilitar la proteína

20
Q

¿Que provoca la mutación sin sentido?

A

La terminación prematura de un polipéptido = proteína truncada

21
Q

¿Qué es la Reversión?

A

Mutación compensatoria para que la mutación puntual pueda regresar a su secuencia original

22
Q

Mecanismos de reparación

A

Por escisión de bases y nucleótidos, mal apareamiento, recombinación homóloga y no homóloga

23
Q

Reparación por escisión de bases

A

Elimina del genoma las bases dañadas, intervienen enzimas ADN glucosilasas

24
Q

Pasos de la reparación por escisión de bases

A

Se hidroliza el enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar = elimina bases nitrogenadas
La endonucleasa corta el ADN y la exonucleasa elimina los nucleótidos
La polimerasa I rellena el hueco generado y se liga el fragmento

25
Reparación por escisión de nucleótidos
Reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión en la doble cadena del ADN.
26
Pasos reparación por escisión de nucleótidos NER
Complejo UvrA y UvrB detecta las distorsiones Se disocia el complejo, UvrB separa la doble cadena de ADN Complejo UvrB y UvrC corta a 7 nucleótidos UvrD libera al fragmento
27
Reparación por mal apareamiento
Repara bases mal apareadas y corrige bucles en la cadena del ADN, en la E. coli participan las proteínas: MutS, MutL y MutH
28
Pasos reparación por mal apareamiento
MutS reconoce y se une a bases mal apareadas MutL permite la formación del complejo de reparación, activa MutH y rompe la cadena donde está la base MutH elimina cadena dañada La Polimerasa III añade la base correcta
29
Reparación homologa
Actúa durante la Fase S, se induce por la necesidad de tener una copia de ADN correcta que sirva como molde para restaurar la info perdida en la cadena dañada