Mutaciones

Question 1

¿Qué es una mutación?

Answer 1

Cambio permanente en el ADN

Question 2

¿De qué dependerá la efectividad de la mutación?

Answer 2

Tanto de la tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra la lesión del ADN

Question 3

Clasificación de las mutaciones según el tipo de célula

Answer 3

Mutación germinal: En las células sexuales

Mutación somática: Cualquier célula corporal excepto las germinales

Question 4

Clasificación por el tamaño

Answer 4

Cromosómicas, puntuales y pequeña escala (mediana)

Question 5

Mutación puntual o génica

Answer 5

Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes

Question 6

Mutación cromosómica

Answer 6

Reordenamiento cromosómico, resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos o la pérdida o ganancia de cromosomas

Question 7

¿Qué provoca la mutación cromosómica?

Answer 7

Anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas

Question 8

Mutación por el tipo de cambio

Answer 8

Sustitución, deleción, inserción, secuencia invertida (transiciones o transversiones)

Question 9

Mutación por sustitución de bases

Answer 9

Una secuencia de ADN cambia un nucleótido por otro, incluye las transversiones y transiciones

Question 10

Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

Answer 10

Secuencia de ADN pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro

Question 11

Mutación por inserción de nucleótidos

Answer 11

En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia alterando la secuencia de AA a partir del sitio de la mutación

Question 12

¿En qué consiste la Transición?

Answer 12

Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase. Ej purina x purina

Question 13

¿En qué consiste la de Transversión?

Answer 13

Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase. Ej purina por pirimidina

Question 14

Clasificación por el efecto en el marco de lectura

Answer 14

Silenciosa y no silenciosa, sin sentido o de paro, con sentido equivocado, cambio en el marco de lectura

Question 15

Mutación silenciosa

Answer 15

A pesar de existir una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el AA que codifica

Question 16

¿Por que no se provocan cambios en la mutación silenciosa?

Answer 16

Gracias a que el código genético es degenerado y a qué para algunos AA existe más de un codón

Question 17

Mutación sin sentido

Answer 17

Aquella en la que se cambia un codón que codifica para un AA por uno de terminación (UAG, UAA, UGA)

Question 18

Mutación de sentido equivocado

Answer 18

Aquella en la que el cambio de codón que codifica para un AA = codón de familia, grupo o polaridad diferente que el original

Question 19

¿Qué provoca la mutación de sentido equivocado?

Answer 19

Un evidente y drástico cambio en su estructura, función y actividad final, e incluso puede inhabilitar la proteína

Question 20

¿Que provoca la mutación sin sentido?

Answer 20

La terminación prematura de un polipéptido = proteína truncada

Question 21

¿Qué es la Reversión?

Answer 21

Mutación compensatoria para que la mutación puntual pueda regresar a su secuencia original

Question 22

Mecanismos de reparación

Answer 22

Por escisión de bases y nucleótidos, mal apareamiento, recombinación homóloga y no homóloga

Question 23

Reparación por escisión de bases

Answer 23

Elimina del genoma las bases dañadas, intervienen enzimas ADN glucosilasas

Question 24

Pasos de la reparación por escisión de bases

Answer 24

Se hidroliza el enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar = elimina bases nitrogenadas
La endonucleasa corta el ADN y la exonucleasa elimina los nucleótidos
La polimerasa I rellena el hueco generado y se liga el fragmento

Question 25

Reparación por escisión de nucleótidos

Answer 25

Reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión en la doble cadena del ADN.

Question 26

Pasos reparación por escisión de nucleótidos NER

Answer 26

Complejo UvrA y UvrB detecta las distorsiones
Se disocia el complejo, UvrB separa la doble cadena de ADN
Complejo UvrB y UvrC corta a 7 nucleótidos
UvrD libera al fragmento

Question 27

Reparación por mal apareamiento

Answer 27

Repara bases mal apareadas y corrige bucles en la cadena del ADN, en la E. coli participan las proteínas: MutS, MutL y MutH

Question 28

Pasos reparación por mal apareamiento

Answer 28

MutS reconoce y se une a bases mal apareadas
MutL permite la formación del complejo de reparación, activa MutH y rompe la cadena donde está la base
MutH elimina cadena dañada
La Polimerasa III añade la base correcta

Question 29

Reparación homologa

Answer 29

Actúa durante la Fase S, se induce por la necesidad de tener una copia de ADN correcta que sirva como molde para restaurar la info perdida en la cadena dañada