Mutacion Y Reparacion Del Genoma Flashcards

1
Q

Diferencias entre una mutación genica y un polimorfismo

A

Frecuencia de la población

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2
Q

Secuencias específicas que varían entre individuos la cual se puede analizar por la inserción o eliminación de un sitio que puede ser reconocido y cortado por una enzima de restricción específica

A

RFLP

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3
Q

Durante la técnica de pcr el fragmento de DNA en estudio se amplifica exponencialmente con cada ciclo debido a

A

Los productos de cada ciclo se convierten en moldes para el siguiente ciclo

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4
Q

Enfermedad hereditaria rara que se asocia con un sistema ner defectuoso se caracteriza por hipersensibilidad a la exposición a la radiación uv retraso en el crecimiento disfunción neurologica debida a la desmielinizacion de las neuronas y a la apariencia de un envejecimiento prematuro

A

Síndrome de cockayne

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5
Q

Enfermedad que se debe a fallas en los mecanismos que controlan el crecimiento y la proliferación celular suele ser el resultado de mutaciones que aparecen en el curso de la vida durante la exposición a los carcinogenic y por predisposición genética

A

Cancer

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6
Q

Sentido de síntesis in vitro de ácidos nucleicos por medio de la cual un segemento de ADN es amplificado

A

Reacción en cadena de la polimerasa

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7
Q

Formación química que se promueve en el ADN debido a las radiaciones ultravioletas

A

Dimeros de Timina

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8
Q

Gen mutante su función o expresión alteradas dan lugar a una estimulación patológica de la división y la proliferación celulares inducen un efecto dominante a nivel celular la activación de este gen involucra una mutación con ganancia de función

A

Oncogen

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9
Q

Mutación que causa la terminación prematura de la proteína debido a la aparición de un codon de terminación forma proteínas truncadas

A

Mutación sin sentido

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10
Q

Mutación que se caracteriza por la alteración del producto proteico debido a que la mutación codifica a un aminoácido diferente

A

Mutación de sentido equivocado

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11
Q

Sistema que repara daños a un único nucleotido causados por oxidación alquilacion hidrolisis o desanimación una glucosidasa escinde la base nitrogenada del nucleotido dañado el esqueleto pentosa fosfato residual es eliminado por una endonucleasa y finalmente es sustituido por el nucleotido adecuado por la actividad secuancial de ADN polimerasa y ADN ligasa

A

Excision de bases

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12
Q

Sistema de reparación del ADN responsable de sustituir bases nitrogenadas modificadas que afectan cadenas largas de entre dos y treinta bases este proceso reconoce cambios grandes que distorsionan la hélice como dimeros de timina

A

Excision de nucleotidos

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13
Q

Genes que codifican proteínas que podrían inhibir la proliferación celular directamente el crecimiento celular o se encargan de reparar las alteraciones las alteraciones del DNA

A

Genes supresores de tumor

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14
Q

Tipo de mutación en la cual aparecen de uno o varios nucleotidos adicionales en una secuencia

A

Inserción

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15
Q

Tipo de mutación que sucede cuando se pierden uno o mas nucleotidos de la secuencia de DNA

A

Delecion

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16
Q

Tipo de mutación que sucede cuando se sustituye una purina o una pirimidina por otra

A

Transición

17
Q

Western blot técnica para análisis de

A

Proteínas

18
Q

Alteración permanente en la secuencia del DNA del genoma que afecta células germinales o somáticas

A

Mutación

19
Q

El desarrollo y aplicación de las tecnologías que faciliten la visualización directa de las alteraciones de la secuencia de ácidos nucleicos se conoce como

A

Diagnóstico molecular

20
Q

Porque las bases nitrogenadas pueden ser modificadas por la luz uv

A

Absorbe esta radiación a una longitud de onda de 260 nm

21
Q

Sustancia o agente del medio exterior que puede producir deformidades en el feto si es absorbida por la madre durante el embarazo

A

Teratogeno

22
Q

Agente físico químico o biológico que puede inducir cancer

A

Carcinogeno

23
Q

Polimorfismos no tienen efectos en el fenotipo ya que

A

Son genéticamente silenciosos

24
Q

Radicales libres que inducen estrés oxidativo inducen daño en moléculas biológicas como el ADN debido a que

A

Roban electrones a las moléculas que forman el ADN

25
Q

Los efectos beneficios de las mutaciones se ven reflejados en procesos como

A

Evolución