Mutacion Y Reparacion Del Genoma Flashcards
Diferencias entre una mutación genica y un polimorfismo
Frecuencia de la población
Secuencias específicas que varían entre individuos la cual se puede analizar por la inserción o eliminación de un sitio que puede ser reconocido y cortado por una enzima de restricción específica
RFLP
Durante la técnica de pcr el fragmento de DNA en estudio se amplifica exponencialmente con cada ciclo debido a
Los productos de cada ciclo se convierten en moldes para el siguiente ciclo
Enfermedad hereditaria rara que se asocia con un sistema ner defectuoso se caracteriza por hipersensibilidad a la exposición a la radiación uv retraso en el crecimiento disfunción neurologica debida a la desmielinizacion de las neuronas y a la apariencia de un envejecimiento prematuro
Síndrome de cockayne
Enfermedad que se debe a fallas en los mecanismos que controlan el crecimiento y la proliferación celular suele ser el resultado de mutaciones que aparecen en el curso de la vida durante la exposición a los carcinogenic y por predisposición genética
Cancer
Sentido de síntesis in vitro de ácidos nucleicos por medio de la cual un segemento de ADN es amplificado
Reacción en cadena de la polimerasa
Formación química que se promueve en el ADN debido a las radiaciones ultravioletas
Dimeros de Timina
Gen mutante su función o expresión alteradas dan lugar a una estimulación patológica de la división y la proliferación celulares inducen un efecto dominante a nivel celular la activación de este gen involucra una mutación con ganancia de función
Oncogen
Mutación que causa la terminación prematura de la proteína debido a la aparición de un codon de terminación forma proteínas truncadas
Mutación sin sentido
Mutación que se caracteriza por la alteración del producto proteico debido a que la mutación codifica a un aminoácido diferente
Mutación de sentido equivocado
Sistema que repara daños a un único nucleotido causados por oxidación alquilacion hidrolisis o desanimación una glucosidasa escinde la base nitrogenada del nucleotido dañado el esqueleto pentosa fosfato residual es eliminado por una endonucleasa y finalmente es sustituido por el nucleotido adecuado por la actividad secuancial de ADN polimerasa y ADN ligasa
Excision de bases
Sistema de reparación del ADN responsable de sustituir bases nitrogenadas modificadas que afectan cadenas largas de entre dos y treinta bases este proceso reconoce cambios grandes que distorsionan la hélice como dimeros de timina
Excision de nucleotidos
Genes que codifican proteínas que podrían inhibir la proliferación celular directamente el crecimiento celular o se encargan de reparar las alteraciones las alteraciones del DNA
Genes supresores de tumor
Tipo de mutación en la cual aparecen de uno o varios nucleotidos adicionales en una secuencia
Inserción
Tipo de mutación que sucede cuando se pierden uno o mas nucleotidos de la secuencia de DNA
Delecion