mutációk

Question 1

mutáció

Answer 1

1 generáción belüli DNS változás

Question 2

pontmutáció

Answer 2

amikor 1 vagy néhány nukleotid cserélődik ki

Question 3

mutációk:

Answer 3

pontmutáció, kromoszóma mutació

Question 4

+1 nukleotidos mutáció

Answer 4

kodon eltolódik

Question 5

másfajta nukleotid beépülése

Answer 5

másfajta aminosav keletkezik

Question 6

kodon eltolódás lehet:

Answer 6

közömbös, káros, hasznos

Question 7

közömbös kodon eltolódás

Answer 7

nem érint génszakaszt

Question 8

káros kodon eltolódás

Answer 8

olyan fehérjetermék keletkezik, ami hibás

Question 9

hasznos kodon eltolódás

Answer 9

olyan fehérje termék keletkezik, amely hasznosabb az eredetinél

Question 10

kromoszómamutáció

Answer 10

vagy a kromoszóma szerkezete vagy száma vátozik meg vagy más kromoszómákat érint a mutáció

Question 11

delíció

Answer 11

a kromoszóma 1 szakasza eltűnik a kromoszómából

Question 12

transzlokáció

Answer 12

a levált kromoszómaszakasz egy másik típusú kromoszómára fog rászállni és beépülni

Question 13

duplikáció

Answer 13

transzlokáció homológ kromoszómák között

Question 14

inverzió

Answer 14

a gének sorrendje felcserélődik (ebből problémák is adódhatnak)

Question 15

aneuploidia

Answer 15

csak egy helyen változik a kromoszómaszám

Question 16

euploidia

Answer 16

mindegyik kromoszómát érinti a megbetegedés, tehát mindenhol megváltozik a kromoszómaszám

Question 17

tetraploid

Answer 17

1-23 mindenhol 4x szerepel a kromoszóma

Question 18

genommutáció

Answer 18

egész örökítőanyagot érntő változások

Question 19

down szindróma

Answer 19

a 21. kromoszómában 2 helyett 3 lesz (xx -> xxx)

Question 20

kilenfelter szindróma

Answer 20

a 23. kromoszómában 2db x lesz 1 helyett (nőiesebbek lesznek)

Question 21

timer szindróma

Answer 21

a 23. kromoszómában 2 db x helyett csak 1 db x van (kislányosabbak lesznek)

Question 22

szomatikus mutáció

Answer 22

a testi sejteket (1-22) érinti a mutáció

Question 23

utódsejt (szomatikus mutáció)

Answer 23

a mutáció a sejtosztódás során öröklődik az utódsejtekre

Question 24

generatív mutáció (utód)

Answer 24

ivarsejt mutálódott, az utód is mutálódik (csak ha ivarsejten belül történik)

Question 25

mutáció okai lehetnek:

Answer 25

fizikaiak, kémiaiak, biológiaiak

Question 26

mutáció fizikai okai:

Answer 26

alfa, béta, gamma, rtg és UV sugárzások

Question 27

uv sugárzás

Answer 27

kromoszóma szerkezetváltozásokat hoznak létre a sugarak

Question 28

mutáció kémiai okai:

Answer 28

alkélező szerek rossz bázispárosodást okozhatnak (pl.:mustárgáz, pörkanyagok)

Question 29

mutáció biólógiai okai:

Answer 29

gomba és baktérium toxinok okozhatnak pl. daganatot

Question 30

mutációs ráta:

Answer 30

1 generáció alatt a teljes génállományban megfigyelhető mutációk gyakorisága

Question 31

fenilketonúria

Answer 31

pontmutáció keletkezik, abban az enzimben ami a fenilalanint bontja, így a fenilalanin felhalmozódik és idegrendszeri károsodást okozhat

Question 32

sarlósejtes vérszegénység

Answer 32

a hemoglobin pontmutálódik és a 4-ből egy alegysége hibás lesz és a vvt szerkezete furcsa lesz, mert a hemoglobin nem tud oxigént szállítani, így könnyen alakul ki vérrög (nehezebben kapják el a maláriát) és ez által keringési problémák jelentkezhetnek