Mutacije in dedovanje

Question 1

Vrste genskih mutacij:

Answer 1

1. Substitucija; tranzicija(isto), transverzija(obratno)
2. Premik bralnega okvira; insercija, delecija
3. Inverzija

Question 2

Pogoste mutacije:

Answer 2

Depurinacije
Depirimidacija
Deaminacija
Timinski dimeri

Question 3

Načini nehomolgne rekombinacije(mobilnih genskih elementov) glede na cilj

Answer 3

Transpozicija - naključno

Konzervativna mesto-specifična

Question 4

Načini nehomologne rekombinacije mobilnih genskih elementov

Answer 4

Kopiraj in prenesi se - reverznotranskriptaza

Izreži in prenesi se - transportaza

Question 5

Strukturne kromosomske nepravilnosti:

Answer 5

Delecija - interkalarna/terminalna
Duplikacija - tandemska/invertna
Inverzija - pericentrična/paracentrična
Translokacija

Question 6

Kakšne vrste mozaicizma poznamo?

Answer 6

Somatski, gonadalni in ženski

Question 7

Od česa je lahko odvisna penetranca?

Answer 7

Od spola, starosti, starševskega vtisnjenja…

Question 8

Kaj je to pleotropizem, genetska heterogenost in epistaza?

Answer 8

• 1 gen povzroči več učinkov,
• mutacija različnih genov rezultira v istem sindromu,
• mutacija gena, ki je trans. f. za drug gen vodi do istega sindroma kot mutacija drugega gena - TGRbetaR blokira fibrilin

Question 9

Kaj je to anticipacija, konkordanca in fenokopija?

Answer 9

• bolezen lahko pričakujemo prej pri otrocih zaradi večanja števila trinukleotidnih ponovitev
• verjetnost ujemanja v izraznosti med bližnjimi sorodniki
• pojav bolezni podobne genski zaradi okolja