Mutacije gena i kromosoma II

Question 1

Što je inverzija?

Answer 1

Kada se odlomljeni dio kromosoma zarotira za 180°

Question 2

Što je translokacija?

Answer 2

Kada se dio kromosoma prenese na drugi, nehomologni kromosom

Question 3

Koje su promjene u strukturi kromosoma?

Answer 3

1. Delecija
2. Inverzija
3. Duplikacija
4. Translokacija

Question 4

Koje su promjene u broju kromosoma?

Answer 4

Aneuploidiji i poliploidiji

Question 5

Gdje su vidljive promjene broja kromosoma?

Answer 5

Kariotipu

Question 6

Što je kariotip?

Answer 6

Svi kromosomi neke stanice, njihov broj, oblik i veličina

Question 7

Kako se dobiva kariogram?

Answer 7

Slaganjem kromosoma jedne stanice u homologne parove i redanjem po veličini

Question 8

Kako nastaje aneuploidija?

Answer 8

Kad se kromosomi u mejozi ne raspodijele jednoliko među gametama.

Question 9

U kojim fazama može nastati aneuploidija?

Answer 9

Anafazi I. i II.

Question 10

Što su aneuploidije?

Answer 10

Mutacije nastale zbog manjka ili viška pojednih kromosoma u stanici

Question 11

Što je monosomija?

Answer 11

(2n - 1) gubitak jedng kromosoma iz kromosomskog para

Question 12

Koji je primjer neletalne monosomije?

Answer 12

Turnerov sindrom

Question 13

Kako nastaje Turnerov simptom?

Answer 13

Nastaje kao posljedica gubitka jednog X-kromosoma

Question 14

Što je trisomija?

Answer 14

(2n +1) promjena broja kromosoma koja zavaća smo jedan par koji će imati 3 umjesto 2 kromsoma

Question 15

Što je Downov sindrom?

Answer 15

Trisomija 21. kromosoma

Question 16

Što je Patauov sindrom?

Answer 16

Trisomija 13. kromosoma

Question 17

Što je Edvardow sindrom?

Answer 17

Trisomija 18. kromosoma

Question 18

Što je gonosom?

Answer 18

Spolni kromosom

Question 19

Koja su dva primjera trisomije gonosoma?

Answer 19

Jacobsov sindrom (47, XYY) i superžena sindrom (47, XXX)

Question 20

Što je poliplodija?

Answer 20

Vrsta mutacije koja zahvaća cijeli set kromosoma

Question 21

Navedi primjere poliploidije.

Answer 21

1. (3n) triploidija
2. (4n) tetraploidija
3. (5n) pentaploidija

Question 22

Zbog čega nastaje poliploidja?

Answer 22

Zbog grešaka nastalih u mejozi ili mitozi

Question 23

Što je triploid?

Answer 23

Triploidni organizam, koji ima zigotu s tri seta kromosoma

Question 24

Kako nastje triploid?

Answer 24

Spajanjem diploidne gamete, kod koje zbog greške nije došlo do razvajanja kromosoma, s haploidnom gametom

Question 25

Navedi neinvazivne i izvanzine metode otkrivanja kromosomskih mutacija ploda.

Answer 25

1. Uzimanje majčine krvi detektiranje biokemijskih markera
2. Ultrazvuk
3. Aminocenteza (invazivna)