Mutacije gena i kromosoma

Question 1

Što je mutacija?

Answer 1

Mutacija je iznenadna promjena nasljedne tvari

Question 2

Zašto su mutacije nasljedne?

Answer 2

Mutacije su nasljedne jer se prenosediobama na stanice kćeri u istom organizmu ili s roditelja na potomstvo tijekom spolnog razmnožavanja

Question 3

koje mutacije razlikujemo?

Answer 3

genske(točkaste) i kromosomske

Question 4

Koje su pozitivne strane mutacije?

Answer 4

Mutacija su temelj evolucijske promjene i vrstama omogućuju promjenu, atime bolju prilagodbu uvjetima okoliša

Question 5

Koje su loše strane mutacije?

Answer 5

Nove mutacije gena najčešće su štetne za organizam

Question 6

Pod čijom su kontrolom nasljedne tvari, kako se nasljeđuju, gdje se to može vidjeti i jesu li recesivne ili dominantne?

Answer 6

Mogu biti pod kontrolom jednog gena odnosno jednog para alela, nasljeđuju se prema Mendelovim zakonima nasljeđivanja, može se vidjeti analizom obiteljskih rodoslovlja, najčešće su recesivne

Question 7

Gdje se događaju genske mutacije i čime rezultira?

Answer 7

Unutar jednog gena, rezultiranastankom novih oblika alela

Question 8

Gdje se događaju promjene u molekuli DNA?

Answer 8

Događaju se u tjelesnim i germinativnim stanicama iz kojih nastaju gamete ili spolne stanice.

Question 9

Somatske mutacije + primjeri

Answer 9

Zahvaćaju samo nekoliko stanica u organizmu, učinakje zanemariv jer u vrsta kojese spolni razmnožavaju nisu nasljedne, primjeri mozaičnost šarenice oka, šarolikost listova i cvjetova. Kodljudi neke mogu prouzročit tumore

Question 10

Zašto su mutacijeu spolnim stanicama važnije za populaciju?

Answer 10

Mutacije u spolnim stanicama su važnije za jer se prenose s generacije na generaciju te utječu na genetičku varijabilnost vrste

Question 11

Zašto i gdje se događaju spontane mutacije?

Answer 11

Spontane mutacije se događaju zbog pogrešaka tijekom replikacije DNA. Može se dogoditi na bilo kojem mjestu u molekuli DNA i kromosomu.

Question 12

Zašto nastaju inducirane mutacije?

Answer 12

Inducirane mutacije nastaju zbog djelovanja različitih tvari i učinaka koje nazivamo mutagenima.

Question 13

Koje su iste molekularne osnove spontane i inducirane mutacije?

Answer 13

Supstitucija, adicijai delecija

Question 14

Što je supstitucija i što može prouzročiti?

Answer 14

Supstitucija je zamjena jednog nukleotida drugim u lancu DNA, može prouzročiti promjenu aminokiselinskog slijeda u proteinu što mijenjanjegovu funkciju.

Question 15

Kojesu vrste mutacijakoje nastaju supstitucijim?

Answer 15

Istovjetna (tiha) mutacija, pogrešna mutacija, besmislena mutacija

Question 16

Srpasta anemija?

Answer 16

Recesivna autosomna bolest čovjeka, posljedicaje supstitucije nukleotida u genu za sintezu proteina hemoglobina. Eritrociti poprimaju oblik srpa.

Question 17

Izborno pitanje: Zašto heterozigoti za srpastu anemiju imaju prednost u mjestima gdje predvladava malarija?

Answer 17

te osobe ne oboljevaju od malarijejer uzročnik majarije parazit može se razmnožavati u normalnim eritrocitima, a osoba neoboljeva od srpaste anemije.

Question 18

Što je tiha mutacija i zašto se tako zove?

Answer 18

Supstitucija jedne baze u tripletu. S obziromna veličinu genskog koda promjenom jedne baze se ne mijenja produkt. Kod je prevelik da itko od tripleta nosi istu informaciju za istu aminokiselinu. Ne mijenja se poredak aminokiselina.

Question 19

Što je adicija?

Answer 19

Dodatak jednog ili više nukleotida genu

Question 20

Koje mutacije nazivamo mutacije pomaka okvira čitanja?

Answer 20

adicija i delecija

Question 21

Što je delecija?

Answer 21

Gubitak jednog ili više nukleotida u genu

Question 22

Što je okvir čitanja?

Answer 22

Način je na koji ribosom na mRNA očitava triplete kodona i prevodi ih u aminokiseline.

Question 23

Kako funkcionira pomak okvira čitanja?

Answer 23

Ako se ubaci ili izbaci jedna baza u genetsku sekvenciju, okvirčitanja se pomičeza jedan, stoga ribosom očitava neki drugi triplet za drugu aminokiselinu, što na kraju prouzročuje promjenu strukture i funkcije proteina.

Question 24

Zašto se u haploidnim organizmima lako otkrivaju mutacije?

Answer 24

Jer su sve izraženeu fenotipu.

Question 25

Huntingova bolest?

Answer 25

Dominantna nasljedna autosomnabolest, karakterizira

je progresivno propadanje živčanog sustava, tumori živčanog tkiva i kože, povišenost kolesterola.

Question 26

Kako se može predvidjeti pojava nasljedne bolesti?

Answer 26

Genskom analizom, a tome je pridonjelo sekvenciranje genoma i kartiranje ljudskih gena.

Question 27

Što znači kad je bolest poligenska?

Answer 27

Da je pod kontrolom više gena

Question 28

Na koje bolesti utječu vanjski čimbenici i način života?

Answer 28

Dijabetes, rak, bolest srca i krvožilnogs ustava, mentalne bolesti

Question 29

Koji čimbenici utječu na učestalost gena?

Answer 29

Veličina gena, genotipa, toplina, starenje

Question 30

Što su mutageni?

Answer 30

Različita zračenja i kemijske tvari koje induciraju mutacije čija je učestalost mnogo veća od učestalosti spontanih mutacija

Question 31

Kako dijelimo zračenja?

Answer 31

Na ionizirajuća i na neionizirajuća

Question 32

Što su ionizirajuća zračenja + primjer?

Answer 32

Zračenja različitih radioaktivnih izvoraprouzročuju lomove u molekuli DNA ili lomove u drugim molekulama. X-zračenje

Question 33

Što je neionizirajuće zračenje + primjer?

Answer 33

Zračenje kojejemanje prodorno od ionizirajućeg i djeluje drugačije, UV-zračenje.

Question 34

Što su i koji su kemijski mutageni?

Answer 34

kemijski mutageni su različite kemijske tvari koje imaju mutageni potencijal. Alkilirajući spojevi (Mijenjaju specifičnost sparivanja baza DNA, prouzročuju gubitak baza), analoge dušićnih baza, fenole, pesticide, metale itd.

Question 35

Što su kromosomkse mutacije?

Answer 35

Kromosmske mujtacije su velike promjene u genomu, obuhvaćaju promjenu boja ili promjenu strukture kromosoma, anazivamo ih još i kromosomskim anomalijama.

Question 36

Što je euploidija?

Answer 36

Euploidija je promjenau broju kromosoma kojazahvaća sve kromosome u kromosomskom setu, u euploideubrajamo momoploidei poliploide.

Question 37

Što su monoploidi?

Answer 37

Imaju jedan set kromosoma, nastaju iz neoplođenejajne stanice i pojavljuju se veoma rijetko u mnogostaničnim organizmima.

Question 38

Što su poliploidi?

Answer 38

Organizmi s trima setovima kromosoma ili više njih, uglavnom je ograničena nabiljno carstvo, jedan je od mehanizama nastanka nove vrste.

Question 39

Što je i kako nastaje aneuploidija?

Answer 39

Aneuploidija je promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome, to znači da organizam može imati povećan broj ili smanjen broj kromosoma. Može nastati nerazdvajanjem kromosomatijekom mitoze ili mejoze zbog pogreške u funkciji diobenogvretena

Question 40

Što je Turnerov sidrom?

Answer 40

Kada ženske osobe imaju samo jedan spolni kromosom te su spolno nezrele i sterilne.

Question 41

Što je Downov sindrom ?

Answer 41

Trisomija na 21. kromosomu, osobe imaju karaktreristična fenotipska svojstva i skolonost respiratorskim infekcijama, bolestima srca leukemiji i ubrzanu starenju.

Question 42

Što je delecija + primjer?

Answer 42

Gubitak kromosomskog segmenta zbog loma kromosoma. Kod čovjeka Cri-du-chat ili sindrom mačjeg plača, gubitak segmenta kraćeg kraka 5. kromosoma, prouzročuje mentalnu retardaciju, abnormalnost lica i karakterističan plač.

Question 43

Što je duplikacija?

Answer 43

Kada je neki kromosomski segment prisutan višeoddva puta u diploida, manje štetna od delecija jernema gubitka nasljedne tvari.

Question 44

Što je inverzija?

Answer 44

promjena redosljeda genakoja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu, rotacije segmenta i ponovnog vezanja, zbog obrnutog rasporeda gena homologni se kromosomi u mjeozi ne mogu spariti cijelom svojom duljinom.

Question 45

Što je translokacija?

Answer 45

Premještanje segmenta iz jednogn kromosoma na drugi nehomologni kromosom.

Question 46

Objasni što je tumor.

Answer 46

Tumori su teške bolesti koje mogu zahvatiti različita tkiva i organe , a nastajemutacijom gena što prouzročuje nekontrolirani rasti diobu stanica. Tumor nastaje kad se neka normalna stanica promijeni i počme senekontrolirano dijeliti i stvarati masu stanica.

Question 47

Objasni benigni i maligni tumor(rak)?

Answer 47

Benigni tumori sene šire u druge dijelove tijela te se mogu liječiti kirurčki. Maligni tumor neprestano rastu i šire se krvnim žilama u druge dijelove tijela izazivajući metastaze.

Question 48

Što su epigenetske promjene?

Answer 48

Epigenetske promjene su nasljedne promjene ekspresije genai staničnog fenotipa kojenisu posljedica promjena u sekvenciji DNA.