Mutacije Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

kaj so mutacije

A

stalna sprememba zaporedja ali št. nukleotidov v DNA, števila genov ali kromosomov in se prenaša na potomce.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kako imenujemo osebke z mutacijo

A

MUTANTI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

kaj se zgodi zaradi spremembe molekule v DNA pri mutaciji

A

spremeni se sekvenca baz.
RNA ima pri transkripciji drugačno informacijo zato nastajajo drugačni encimi, ki katalizirajo druge reakcije. Posledično se spremeni tudi zgradba in funkcija celice.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kako delimo mutacije po nastanku?

A

-spontane
-inducirane

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

spontane mutacije

A

-nastanejo zaradi napake DNA polimeraze pri dedovanju
-v naravi različna pri različnih organizmih
-npr. velike vrtne jagode iz gozdnih

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

geni ki pogosto mutirajo

A

mutabilni geni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Inducirane mutacije

A

-izzovejo jih kemijski ali fizikalni mutageni- konzervansi, barvila, herbicidi, sevanje
npr.: vzgojili ječmen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

mutacije po koristnosti

A

koristne
škodljive
supresorske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

koristne mutacije

A

1%
osebek z mutacijo je uspešnejši pri boju za ostanek
večje število mutacij omogoča nastanek novih vrst in tako vpliva na evolucijo
npr.: beli zajec lažje preživi v snegu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

škodljive mutacije

A

99%
zmanjšajo sposobnost organizma za uspešnost tekmovanja z ostalimi, zato jih narava izloči

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

supresorske mutacije

A

popravijo, oblažijo napako, ki je nastala
npr.: pri izpadu nukleotida, se nukleotid vrine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mutacije glede na spremembo nukleotida

A

1.Genske ali točkovne
2.Kromosomske mutacije
3.genomske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Genske ali točkovne mutacije

A

Nastanejo pri dedovanju DNA. Vedno v okviru gena. Gre za izpad, ustavljanje, zamenjavo nukleotida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kromosomske mutacije

A

so spremembe v zgradbi kromosoma. Del se izgubi, zamenja z drugim koškom
-nastanejo zaradi pretrganega kromosoma
-glede na kombinacijo pretrganih delov delimo 4 abracije:
inverzija: 180
duplikacija: del podvoji
delacija: del izpade
translakcija: zamenjajo se deli nehomolognih krom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genomske
mutacije

A

-anomalija spolnih krom.
-št krom, poveča, pomanjša…
-nepravilnosti zaradi nerazdvajanj krom v procesu dozorevanja spolnih celic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

mutageni dejavniki

A

vplivajo na gamete ali telesne celice
delimo na fizikalne in kemijske dejavnike

17
Q

Fizikalni mutageni dejavniki

A

Neionizirajoče UV sevanje
ionizirajoče UV sevanje
ekstremno visoke in nizke temp

18
Q

Kemijski mutageni dejavniki

A

Alkirajoče sspojine
peroksidi in oksidi
hidroksilamni
analogi dušikovih baz
akridila barvila

19
Q

Genske mutacije

A

spremembe v okviru gena kjer se spremenita 1 ali 2 bazi

20
Q

Vzroki za genske mutacije

A

zamenjava ali substitucija
izpad ali delacija
vrinjenje ali inseracija

21
Q

Posledice genskih mutacij

A

sprememba nukleotidov
vežejo se druge aminokisline, sentintezira se običajno nefunkcionalna beljakovina
-nastane lahko tudi terminacijski kodon, povzroči nastanek nesmiselnih mutacij, posledice odvisne od mesta mutacije

22
Q

Kje se bolezni vezane na genske mutacije običajno razvijejo

A

-pri homozigotih
-starša sta lahko prenašalca mutaciji

23
Q

Genske bolezni

A

anemija srpastih celic

24
Q

anemija srpastih celic

A

obolenje krvničk
ti ljudje ne zbolijo za malarijo

25
Q

posledica česa je anemija srpastih celic

A

MONOGENSKE MUTACIJE
na mestu timina je adenin, zato se CTT spremeni v CAT, vključi se aminokislina valin
namesto normalnega hemoglobina nastane njegova mutirana obliga

26
Q

bolezenski znati anemije srpastih celic

A

nemoliza etrocitov, anemičnost, hitro dihanje, utrujenost
-zlepljenje etrocitov ovira kroženje krvi-> nastanek strdkov

27
Q

Klinefelterjev sindrom

A

Genotip: 22 avt + xxy krom -> 47 krom
Fenotip: moški, visoki, suhi, ženske postave, prsi bolj razvite kot pri drugih moških, visok glas, mentalno zaostali

28
Q

Turnerjev sindrom

A

genotip: 22avtosomov + xos pol. kr.-> 45krom
fenotip: sterilne, nizke rasti, nerazviti jajčniki, brez menze, razmak med dojkami, mentalno zaostale

29
Q

XXX sindrom (super ženske)

A

Genotip: 22avt + xxxspol. kr->47 krom
Fenotip: mentalno zaostale, drugače normalne ženske, lahko imajo otroke,

30
Q

bolezni pri anomaliji avtosomov

A

Edvardsonov sindrom
Dawnov sindrom
Sindrom mačjega krika

31
Q

Edvarsonov sindrom

A

trisomija na 18 krom.
-Fenotipski znaki: deformirana ušesa, prirojene srčne okvare, motorična in mentalna zaostalost
le 10% preživi do 1 leta

32
Q

Sindrom mačjega krika

A

delacija zgornjega kraka 5 kromosoma
Fenotipi: mentalna zaostalost, mala okrogla glava, razmaknjene oči, značilen mačji glas ob rojstvu
-umrejo kmalu po rojstvu

33
Q

Dawnov sindrom

A

trisomija na 21. kromosomu
Fenotipski znaki: okroglaglava, povešene oči, kratek nos, nizka rast, mentalna zaostalost, dobrodušnost, kratki prsti.