mutacia Flashcards
čo vyvolavaju,menia mutacie
dedičnú premenlivosť organizmu
mení sa kvantita i kvalita génov
menia genotyp, fenotyp sa nemusí zmeniť
zmeny v mutacii su
náhle
neusmernené
trvalé
jedinečné
mutagén
spúšťač mutacie
mutant
jedinec vykazujúci nový fenotyp
mutagény typy
chemické
lieky, farbivá, pesticídy
fyzikálne
žiarenie
biologické
vírusy (HPV, v. hepatídy b,c)
antimutagén
činitel pôsobiaci proti mutagénom
antixidanty (vitamín c, e, selén, karotenoid)
rozdelenie mutácii podla
podľa spôsobu vzniku
podľa typu zasiahnutej bunky
podľa veľkosti genetickej informácie, ktorú zasiahla
podľa spôsobu vzniku:
spontánne
indukované (vplyv mutagénov)
podľa typu zasiahnutej bunky
gametické
somatické (neprenášajú sa do potomstva)
podľa veľkosti genetickej informácie, ktorú zasiahla
génové
chromozómove
genómové
genové mutacie
zmeny v jednom géne
vsunutie alebo strata nukleotidu
(fenylketonúria, kosáčiková anémia)
Chromozómové mutácie
opis
zmeny v štruktúre a tvare CH
väčšina zygot odumrie hneď na začiatku vývinu
Chromozómové mutácie
typy
delácia = strata
duplikácia = zdvojenie
inverzia = otočenie
translokácia = výmena
Genómové mutácie
opis
zmeny v počte CH = zmeny ploidie
Genómové mutácie
typy
polyploida
monoploida
aneuploida
polyploida
znásobenie počtu celých chromozómových sád
komerčný benefit – cukornatosť cukrovej repy, neplodnosť (vodný melón, hrozno, banány, ustrice, kapre)
monoploida
redukcia počtu CH na polovicu
pre niektoré organizmy prirodzená – trúdy, mravce, osy
aneuploida
zvýšenie alebo zníženie počtu CH pretože sa nerozdelia správne pri meióze
vyvolávajú rôzne syndrómy
Dawnow syndrom
Trizómia 21
prejavy: malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť vkĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu
autozómy
2n=6
2n-2
2n-1
2n+1
2n+1+1
2n-1-1
2n+2
nulizómia
monozómia
trizomia
dvojitá trizómia
dvpjitá monozómia
tetrazómia
Klinefelterov syndróm
zdvojenie X chromozómu muža (XXY alebo XXXY), sterilnosť, sekundárne znaky ženského typu, vysoký
gonozómy zeny mutacie
Syndróm „superžena“
(XXX alebo XXXX)– možnosť
zníženého IQ, väčšina žien je
úplne normálna, problémy s
reprodukciou, vyšší zrast
Turnerov syndróm
chýbanie jedného X chromozómu,
neplodnosť, duševná zaostalosť,
väčšinou, nižší telesný vzrast.
gonozómy muž mutacie
Syndróm „supermuž“
(XYY)zvyčajne nemá žiadne viditeľné prejavy, mierne znížená inteligencia, vyššia postava, hyperaktivita, problémy s učením, ťažšie formy akné v puberte,
Klinefelterov syndróm
zdvojenie X chromozómu muža (XXY alebo XXXY), sterilnosť, sekundárne znaky ženského typu, vysoký
