Mukopolisacharidozės

Question 1

1 tipas (Harlerio liga)

Answer 1

trūksta fermento α-L-iluronidazės, kaupiasi dermatansulfatai ir heparansulfatai.
Simptomai - skeleto deformacijos, žemas ūgis, ragenos drumstumas, hepatoslenomegalija, širdies vožtuvų pakenkimas, protinis atsilikimas. Sergant šia liga mirštama iki 10 metų. Tai yra sunkus mukopolisaharidozės tipas, lengvas tipas yra tada kai fermento aktyvumas tiktai sumažėjęs. Šiuo atveju intelektas išlieka normalus, ir tiesiog lengvesni ligos simptomai.

Question 2

2 tipas (Hanterio liga)

Answer 2

Trūksta fermento iduronatsulfatazės. Kaupiasi dermatan ir heparansulfatai, mirštama 10-15 amžiaus.

Question 3

3 tipas (San Filipo liga)

Answer 3

Kaupiasi heparansulfatai. Sunkus protinis atsilikimas, fiziniai pažeidimai nesunkūs.

Question 4

4 tipas (Morfijaus liga)

Answer 4

kaupiasi keratansulfatai - skeleto deformacijos, ragenos drumstumas, intelektinio atsilikimo nėra.

Question 5

5 tipas (Šajės liga)

Answer 5

Lengva 1 tipo forma

Question 6

6 tipas (Maroto-Lamio liga)

Answer 6

Kaupiasi dermatansulfatai. Sunkios skeleto deformacijos ir ragenos drumstumas.

Question 7

7 tipas (Slajo liga)

Answer 7

Kaupiasi dermatan ir keratansulfatai. Skeleto deformacijos ir hepatosplenomegalija.