Morfogenesis Flashcards
Errores de morfogénesis
Malformación, deformaciones, disrupción, displasia
Defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anómalo.
Malformación
El potencial de desarrollo del órgano o si primorio era anormal desde el principio; por ejemplo la otocefalia
Malformación
Defecto morfológico de un órgano resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal. Los factores pueden ser bandas amnióticas, isquemia, infecciones, síndrome de bridas amnióticas.
Disrupción
Todo defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas; por ejemplo un embarazo gemelar, un tabique o tumor en el útero, Oligohidramnios.
Deformación
Es la organización anómala de las células en un tejido como resultado de alteraciones en el proceso del desarrollo, puede afectar a varios órganos o estructuras; por ejemplo ósea.
Displasia
Alteraciones como resultado del decremento o incremento en el NÚMERO de células
Hipoplasia e híperplasia
Alteraciones morfológicas causadas por el decremento o incremento en el TAMAÑO de las células
Hipotrofia e hipertrofia
Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primorio; por ejemplo, pulmonar, renal, cuerpo calloso
Agenesia
Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de un esbozo orgánico rudimentario, producido por su desarrollo insuficiente
Aplasia
Drecremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células
Atrofia
Fusión de órganos o estructuras que deben de desarrollarse de forma independiente, o falta de separación de estructuras que al principio estaban juntas; por ejemplo, ciclopía, sindactílica, riñón en herradura.
Simplasia
Duplicación o separación de estructuras que deben de desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse; por ejemplo, espina bífida, esternón hendido, labio hendido
Esquizoplasia
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal; riñón pélvico, criptorquidia, ectopia cordis
Ectopia
Cuando dos órganos ocupan posiciones inversas; por ejemplo, probóscide.
Coristoplasia
Desarrollo anómalo de un órgano por la degeneración de sus tejidos
Disgenesia
Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar
Metaplasia
Atavismo
Aparición de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogenético, por ejemplo, presencia de cola al nacimiento
Ausencia de luz o cavidad de una estructura hueca
Atresia
Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural; por ejemplo, onfalocele.
Hernia
Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano
Fístula
Formación de un saco cerrado que contiene un líquido o material semilísolido
Quiste
FORMACIÓN de una estructura hueca, como una bolsa, sacó o tubo.
Divertículo
Etiología de causa desconocida o idiopática
50 a 60%
Frecuencia de Etiología se origen cromosómico
6 a 7 %
Frecuencia de las anomalías de origen genético
7 a 8%
Frecuencia se las Etiologías de teratogeno o multifactorial
7-10% y 20- 25% respectivamente
Alteraciones cromosómicas numéricas
Euploidías, aneuploidias
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversión o translocacion recíproca
Giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico
Inversión
Individuos portadores, existen 5 tipos
Reordenamientos desequilibrados
Perdida de una porción del cromosoma por diversos organismos
Deleción
Microdeleción 22q11.2
Síndrome d3 CATCH-22.
Alteración estructural más importante, desplazamiento de un segmento de un cromosoma
Traslocación
Intercambio recíproco de un segmento entre cromosomas no homólogos
Translocacion recíproca
Fusión céntica, implica roturas en el extremo final de los brazos cortos
Translocacion
Los individuos que las tienen son “portadores”
Reordenamientos desequilibrados
Microdelecion 22q11.2
Síndrome de CATCH-22
Forman dos roturas en un mismo cromosoma, cuyos extremos rotos se vuelven a unir
Cromosoma en anillo
Cromosoma al que le falta uno de los brazos y en el que otro está duplicado
Isocromosoma
DOS segmentos cromosómicos se rompen
Cromosoma dicentrico
Mutación en uno de los alelos suficiente para mostrar el fenotipo de la enfermedad, herencia vertical
Autonómica dominante
Tipos de osificacion
Endocondral y intramembranosa
Osificaición endocondral
Apartir de cartílago
Osificación intramembranosa
Apartir del tejido mesenquimatoso
De dónde se originan los somitas
Mesodermo paraaxial
Responsable de la formación del esqueleto axial
Esclerotomo
Día de la aparición del primer par de somitas
18 mas menos 1
Ausencia del pectoral menor o pérdida parcial del pectoral mayor, malformaciones de la extremidad superior homo lateral
Secuencia de poland
Dónde se origina el músculo estriado cardíaco
Hoja esplacnica y del mesodermo lateral
De dónde se origina el músculo liso
Mesodermo esplacnico
Disminución del tamaño de Luz o cavidad de una estructura hueca
Estenosis
Disminución del tamaño dela luz o cavidad de una estructura hueca
Estenosis
Conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial
Secuencia
Incluye anomalías contiguas
Defectos de campo monotópico
Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no representan una secuencia o un defecto de campo
Síndrome
Conjunto de anomalías que se combinan y que se observan más frecuentemente de lo esperado por azar y cuya causa común es desconocida
Asociación
Es en donde le número de cromosomas que está presente es un múltiplo exacto del número haploide de la especie
Euploidias
En esta pueden faltar o sobrar cromosomas pero el número NO corresponde a un múltiplo exacto del número haploide
Aneuploides
Es cuando el alelo del cromosoma X está alterado y es recesivo
Herencia ligada al X recesiva
Es en la que, para que se exprese la enfermedad, los dos alelos deben estar mutados, herencia es horizontal
Herencia autosómica recesiva
Es cuando el alelo del cromosoma X está alterado y es dominante
Herencia ligada al X dominante
Son los agentes que pueden causar defectos al nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o del feto
Teratógenos
Radiaciones atómicas, rayos x p, hipertemia, mecanicos son tipos de teratogenos..
Físicos
Alcohol, nicotina, cocaina, maria, metilmercurio son tipos de teratogenos..
Químicos
Fármaco teratogeno farmacológico que más impacto ha tenido en la historia por sus efectos
Talidomida
Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa tejidos maternos hasta el embrión/feto
Ecografía
Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico utilizando una aguja
Amniocentesis
Ausencia de la Luz o cavidad de una estructura hueca
Atresia
