Mono/trisomie Flashcards

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1
Q

C’est quoi une monosomie

A

une paire de chromosome est seule, l’organisme a un chromosome de moin

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Q

C’est quoi une trisomie

A

Une paire de chromosomes à trois chromosome, l’organisme a un chromosome de trop

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Q

C’est quoi: syndrome de turner, quel est son effet

A

monosomie sur chromosome sexuelle
(X_) et non (XY)

Pas de caractéristiques mâles puisqu’il n’y a pas de Y

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4
Q

C’est quoi: Trisomie 13: syndrome de Patau

A

3 sur la 13e paire, espérance de vie -1an

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5
Q

Trisomie 18: syndrome d’Edward

A

3 sur la 18e paire, espérance de vie -1an

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6
Q

Trisomie 21: syndrome de down

A

3 sur 21e paire, 1/1100 son affecter

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7
Q

Syndrome de Kleinfelter

A

Trisomie sur la paire sexuelle (XXY) au lieu de (XX)
Characteristiques male, non fonctionnel

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8
Q

Syndrome 47

A

XYY au lieu XY
affect pas beaucoup puisque Y a peu d’info

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9
Q

Cri-du-chat

A

sur chromosome 5, manque un bout d’info

Meurent dans l’enfance

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10
Q

Fibrose-Kystique

A

sur chromosome 7, sur sécrétion de mucus, bloqué le pancréas

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11
Q

Cancer du sein et ovaires

A

Sure chromosome 17 et/ou 1
1/9 femmes

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12
Q

Chorée de Huntington

A

chromosome 4, ne produit pas la bonne protéine

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