Mono/trisomie Flashcards
C’est quoi une monosomie
une paire de chromosome est seule, l’organisme a un chromosome de moin
C’est quoi une trisomie
Une paire de chromosomes à trois chromosome, l’organisme a un chromosome de trop
C’est quoi: syndrome de turner, quel est son effet
monosomie sur chromosome sexuelle
(X_) et non (XY)
Pas de caractéristiques mâles puisqu’il n’y a pas de Y
C’est quoi: Trisomie 13: syndrome de Patau
3 sur la 13e paire, espérance de vie -1an
Trisomie 18: syndrome d’Edward
3 sur la 18e paire, espérance de vie -1an
Trisomie 21: syndrome de down
3 sur 21e paire, 1/1100 son affecter
Syndrome de Kleinfelter
Trisomie sur la paire sexuelle (XXY) au lieu de (XX)
Characteristiques male, non fonctionnel
Syndrome 47
XYY au lieu XY
affect pas beaucoup puisque Y a peu d’info
Cri-du-chat
sur chromosome 5, manque un bout d’info
Meurent dans l’enfance
Fibrose-Kystique
sur chromosome 7, sur sécrétion de mucus, bloqué le pancréas
Cancer du sein et ovaires
Sure chromosome 17 et/ou 1
1/9 femmes
Chorée de Huntington
chromosome 4, ne produit pas la bonne protéine