Modulo 1 Flashcards
Gen se expresa de manera diferente
expresión alélica
Diferencia de malformación y deformación
Deformacion (interno) y malformación (externo)
Fracaso de mantenimiento de la arquitectura celular intrínseca durante el crecimiento y desarrollo
Displasia
Mitad de cromosomas normales y otras afectadas
Mosaico síndrome de down
Relación embriologica de labio superior en síndrome de down..
Corazón
Diferencia entre nucleosido y nucleotido
Nucleotido tiene ventosa y fosfato, le dan electrocarga y se separan doble hélices
Ley de la uniformidad (Ley básica de herencia 1)
Se cruzan razas puras, todos iguales entre si fenotípica. Tiene características de los dos
AA + vv= Av, Av, Av
Ley de la segregación (Ley básica de herencia 2)
Cada individuo posee dos genes para una característica peculiar. Clon de papa o mama
AA, Av vA, vv
Ley de la distribución independiente (ley básica de herencia 3)
miembros diferentes pares de genes se segregan a la descendencia independientemente unos de otros..
AAVV + aavv= AaVv, AaVv, AaVv, AaVv
Clasificación de enfermedades genéticas
- Cromosómicas (normal 46)
- Monogénicas (se transmiten de generación en generación)
- Mendelianas
- Con modos de herencia no tradicional
- Multifactorial (Alzheimer no se transmite necesariamente se puede prevenir)
Herencia monofónica (se transmite de generación en generación)
- herenia autonómica 1-22: dominante codominante y recesiva
- herencia ligada al x
Herencia Autosómica Dominante
-Varones y mujeres 1:1
-Rasgo de transmite verticalmente
-Probabilidad 0.5 a cada hijo
-puede existir diferencias en genotipos en homo y heterocigosis
Producto del gen alterado es proteína no enzimática
Mutación de novo
Mutación dominante sin padres enfermos
herencia Autosómica recesiva
- 2 papás afectados
- Es 25% de probabilidad de afectar
Vida reproductiva entre parientes
Consanguinidad.
-Primos segundos afectan generaciones posteriores
-Primos hermanos afectan primeras generaciones
Porque no hay heterogeneidad en los genes
Pseudodominancia
Se comporta como dominante porque afecta 50%.
Hijos de hetero-homocigoto tienen probabilidad de 50%
Penetracia
dependiendo del porcentaje, la enfermedad puede afectar más o menos, ósea puede tener más expresividad o menos.
Prader Wilis y Angelman
No respeta leyes de Mendel. Mismo sitio afectado
Afectado lado del padre Parder Wilis
Afectado lado materno Angelman: desorden neurológicamente, siempre se ríen, agresivos, crisis convulsiovas, diferencia con autismo si te ven a los ojos. Gen afectado Ube3a parte de la ruta de ubiquitina
Conjunto de enfermedades, desarrollo anormal de celular, proliferación incontrolable que invade tejidos adjuntos
Cáncer
Después de 65 años, el cáncer es … , antes en hereditario.
multifalctorial
Estadios del cáncer
Estadio 1: localizado en epitelio, se quita con cirugía, no invade conectivo
Estadio 2: no revasa lámina basal se puede tratar con cirugia
Estadio 3: invade tejido conjuntivo, vasos linfáticas y ganglios crecidos, quimioterapias, radio, síntomas
Estadio 4: invade otros tejidos, síntomas severos, se va a distancia
- tumores que afectan epitelio: …
-Carcinomas
Célula displasica
células deformes, indiferenciadas, es cuando hay una hiperplasia(muchas células)
Tipos de tumores
si se mueve y duele benigno
- benigno: alta proliferación, no anaplascios, no invaden tejido adyacente, no son metastásicos
- Maligno: alta proliferación, anaplásicos, invaden tejidos, metastásicos