Modulo 1 Flashcards
Gen se expresa de manera diferente
expresión alélica
Diferencia de malformación y deformación
Deformacion (interno) y malformación (externo)
Fracaso de mantenimiento de la arquitectura celular intrínseca durante el crecimiento y desarrollo
Displasia
Mitad de cromosomas normales y otras afectadas
Mosaico síndrome de down
Relación embriologica de labio superior en síndrome de down..
Corazón
Diferencia entre nucleosido y nucleotido
Nucleotido tiene ventosa y fosfato, le dan electrocarga y se separan doble hélices
Ley de la uniformidad (Ley básica de herencia 1)
Se cruzan razas puras, todos iguales entre si fenotípica. Tiene características de los dos
AA + vv= Av, Av, Av
Ley de la segregación (Ley básica de herencia 2)
Cada individuo posee dos genes para una característica peculiar. Clon de papa o mama
AA, Av vA, vv
Ley de la distribución independiente (ley básica de herencia 3)
miembros diferentes pares de genes se segregan a la descendencia independientemente unos de otros..
AAVV + aavv= AaVv, AaVv, AaVv, AaVv
Clasificación de enfermedades genéticas
- Cromosómicas (normal 46)
- Monogénicas (se transmiten de generación en generación)
- Mendelianas
- Con modos de herencia no tradicional
- Multifactorial (Alzheimer no se transmite necesariamente se puede prevenir)
Herencia monofónica (se transmite de generación en generación)
- herenia autonómica 1-22: dominante codominante y recesiva
- herencia ligada al x
Herencia Autosómica Dominante
-Varones y mujeres 1:1
-Rasgo de transmite verticalmente
-Probabilidad 0.5 a cada hijo
-puede existir diferencias en genotipos en homo y heterocigosis
Producto del gen alterado es proteína no enzimática
Mutación de novo
Mutación dominante sin padres enfermos
herencia Autosómica recesiva
- 2 papás afectados
- Es 25% de probabilidad de afectar
Vida reproductiva entre parientes
Consanguinidad.
-Primos segundos afectan generaciones posteriores
-Primos hermanos afectan primeras generaciones
Porque no hay heterogeneidad en los genes
Pseudodominancia
Se comporta como dominante porque afecta 50%.
Hijos de hetero-homocigoto tienen probabilidad de 50%
Penetracia
dependiendo del porcentaje, la enfermedad puede afectar más o menos, ósea puede tener más expresividad o menos.
Prader Wilis y Angelman
No respeta leyes de Mendel. Mismo sitio afectado
Afectado lado del padre Parder Wilis
Afectado lado materno Angelman: desorden neurológicamente, siempre se ríen, agresivos, crisis convulsiovas, diferencia con autismo si te ven a los ojos. Gen afectado Ube3a parte de la ruta de ubiquitina
Conjunto de enfermedades, desarrollo anormal de celular, proliferación incontrolable que invade tejidos adjuntos
Cáncer
Después de 65 años, el cáncer es … , antes en hereditario.
multifalctorial
Estadios del cáncer
Estadio 1: localizado en epitelio, se quita con cirugía, no invade conectivo
Estadio 2: no revasa lámina basal se puede tratar con cirugia
Estadio 3: invade tejido conjuntivo, vasos linfáticas y ganglios crecidos, quimioterapias, radio, síntomas
Estadio 4: invade otros tejidos, síntomas severos, se va a distancia
- tumores que afectan epitelio: …
-Carcinomas
Célula displasica
células deformes, indiferenciadas, es cuando hay una hiperplasia(muchas células)
Tipos de tumores
si se mueve y duele benigno
- benigno: alta proliferación, no anaplascios, no invaden tejido adyacente, no son metastásicos
- Maligno: alta proliferación, anaplásicos, invaden tejidos, metastásicos
Factores cancerígenos
- Físicos: radiaciones, rayos x
- Químicos: aflotoxinas, asbesto, cloruro, nicotina
- Biológicos: retrovirus, papilomavirus, herpesvirus, H.pylori
Clasificación de oncogenes por lugar de acción
1-Extracelular: exceso de producción de factores de crecimiento
2-Membrana: receptores modificados
3- Citoplasma: cascadas de señalización constitutiva
4- Núcleo: factores de transcripción oncogenicos
Clasificación de Oncogenes
Por la proteína codificada A.
A. Proteínas G
Familia Ras, oncoproteína que hidroliza GTP en forma constitutiva,
favorece proliferación celular
B. Factores de Crecimiento
Receptores con función constitutiva, independientes de ligandos
C. Serina-Treonina y Tirosina Quinasas
Quinasas constitutivas, favorecen proliferación celular D. Factores de Transcripción
Factores presentes que activan genes relacionados con
proliferación celular
E. Proteínas que Inhiben Apoptosis
Sobreexpresión de genes que produce proteínas que inhiben apoptosis
Clasificación de Genes Supresores De Mantenimiento (caretakers)
Ejemplos • Gen BRCA1 y BRCA2 - Involucrados en reparación del DNA - Mutado ocasiona cáncer de mama • Gen APC, MLH, MSH2 y MSH6 - APC controla proliferación celular - APC mutado ocasiona poliposis adenomatosa (cáncer colorrectal) - MLH, MSH2 y MSH6 mutados ocasionan cáncer de colo
Clasificación de Genes Supresores
1. Guardianes (gatekeepers)
Ejemplos • Gen RB1 - Regula ciclo celular entre G1 a S - Mutado ocasiona retinoblastoma • Gen TP53 - Cuando hay daños del genoma, es el encargado de reparación de DNA o apoptosis - Afectado en 60% de las neoplasias • Gen NF1 - Regula proliferación celular - Mutado ocasiona neuroblastoma
Procesos relacionados con cáncer 6
- Mantenimiento de los estímulos de proliferación celular en células neoplásicas
- Evadiendo la supresión del crecimiento
- Resistencia a la muerte celular
- Inmortalidad replicativa
- Inducción de la angiogénesis
- Activación de la invasión y metástasis
Tipos de Cánceres
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• Carcinoma – de células epiteliales • Sarcoma – hueso y tejidos blandos • Leucemia – Sangre • Linfoma - Linfocitos T o B • Mieloma Múltiple - Células plasmáticas • Melanoma - Piel, células que se tornan melanocitos • Tumores del Cerebro y de la Médula Espinal – Astrocitos, etc
Aquellos que cuando aparecen en u individuo producen su muerte antes de nacer.
Si el alelo A, domnante es letal, la descendencua Aa ni morira pero será portadora del…
Alelo letal
Fenomeno se expresa cuado los dos alelos son dominantes y se expresa al fenotipo de ambos. ej; heterocromia
Codominancia
Determinante importante del grado de expresión fenotípicade mutaciones ligadas a x en mujeres. XXX en hombres XYY
Las mujeres son mosaicos para expresión de genes ligados a x. Para cada célula, la expresión depede de que cromosoma x este activo y cuál no.
Lionización
Rara vez se expresa clínicamente en mujeres heterocigotas, solo los hombres se ven afectados.
Riesgos de herencia:
-25% probabilidad afecta al hombre
-25% probabilidad de hombres no afectados
-25% probabilidad de portadora femenina (no afectada)
-25% posibilidades de mujeres no portadoras (no afectadas)
Herencia recesiva ligada al X (XLR)
-Consideraciones especiales de herencia: una mjer puede parecer afectada debido a una fenotopia autosómica del transtorno ligado a X
Causa principal de cancer infantil…
Síntomas: impide hematopoyesis normal,fiebre, dolor óseo, sangrados espontaneos en nariz o encías
-Leucemia.
Leucemia aguda
Factores predispnentes, origen clonal, multifactoral posiblemente, expresión de oncogenes, genes quiméricos, BCR/ABL, PML/RAR-alfa, MLL, MYC, ABL, BCL-2, RAS
Retinoblastoma
- RB1 positivo
- cromosoma 13
Tumor de wilm
Tumor de riñón
- fiebre, perdida de peso
- Delección cromosoma 11
- Sangre en la orina
- Factores de riesgo: raza afro, antecedentes familiares, aniridia, hemihipertrofia
Trisomia 18
Edwards: puño cerrado, craneo en fresa, múltiples malformaciones
diagnosticos 1 semana con beta-hCG, hCG, E3, uE3, estradiol, lactógeno, placentario
Trisomia 13
-Patou: malformaciones, sin rostro, aveces aspecto bien formado pro con labios y paladares fisurado.
No sobreviven al año
Monosomía X (síndrome de turner)
- todas mujeres 45 X
No necesita otra X porqeu hay 45 en ves de 46
-ovario agenesico
-no transtorno mental
-multiples lunares
-mala circulacion linfatica (edema)
-implatación baja de oreja
-cuello corto (hipotiroidismo puede comprometer transtorno mental)
-hueso afectado en ultrasonido son HUMEROS MAS PEQUEÑOS, SOLO ESE
Síndrome de Down
- Ausencia de incisivos laterales
- causa principal en medicina de retraso mental
- primer causa de abortos espontáneos
- 95% se debe a una no disyunción meiótica en el óvulo (da las características físicas)
- leucemia cáncer
- cardiopatía, CiA y CiV
- problemas sistemas inmunes
- poco cabello, frente amplia, miopía
- gastrointestinal mas frecuente es intolerancia al gluten o enfermedad celiaca
