Modificaties & Mutaties Flashcards
Wat is Genotype
Hetgeen wat vastligt in de genen via nucleotiden (basensequentie)
Wat is Fenotype
Hetgeen wat tot uiting komt aan kenmerken (uitwendig/ inwendig) - bepaald door Genotype.
Geef voorbeelden uit natuur van Modificaties
Schaalhoren (slakkenschelp) Proef van Bonnier (paardenbloem) Waterranonkel ( bij 1 organisme) Flamingo’s (door voeding) De mens (spieropbouw, bruinen,.)
Wat zijn mutaties?
Mutaties zijn veranderingen in het Genotype, dus in chromosomen en DNA. Komen soms tot uiting in fenotype.
In welke cellen zijn mutaties erfelijk? Waarom?
Mutaties zijn erfelijk in geslachtscellen omdat enkel deze cellen deelnemen aan de vorming van het nieuwe leven.
Veel mutaties blijven onopgemerkt zoals:
Een mutatie van een non-sense deel van ons DNA heeft geen gevolgen
Niet alle mutaties zijn EVEN SNEL zichtbaar bv:
Enkel als het om een dominant kenmerk gaat, komt de mutatie ONMIDDELIJK tot uiting.
Hoe ontstaat een tumor?
Door een mutatie die plaatsvindt in de genen die betrokken zijn bij de regeling van de celdeling.
Wat is mutatiedruk?
De mate waarin een gen of allel gevoelig is voor mutatie.
Enkele algemene vb van mutaties
Ancon- schapen
Teckel honden
Spierziekte bij de Amish
Welke 3 soorten mutaties zijn er?
Genoommutaties
Chromosoommutaties
Genmutaties
Wat zijn genoommutaties
Het aantal chromosomen wijzigd
Wat zijn chromosoommutaties?
Stukken chromosoom gaan verloren/ veranderen van plaats —> lengte of volgorde van genen binnen chromosoom verandert
Wat zijn genmutaties?
Hierbij verandert de chemische samenstellint van het DNA (volgorde basen) —> basen worden vervangen, gaan verloren of worden toegevoegd.
Wat is genetische drift?
Een verschijnsel waarbij een kenmerk uit een populatie verdwijnt of snel op grote schaak voorkomt. T.g.v. De willekeurige keuze van een chromosoom bij vorming geslachtscellen (homologe chromosomen worden gescheiden)
Geef voorbeelden van genoommutaties
Syndroom van Down
Syndroom van Turner
Triple - X syndroom
Klinefelter syndroom
Geef voorbeelden van chromosoommutaties
Cri- Du-Chat syndroom
Mongolisme (chr 14&21)
Geef voorbeelden van genmutaties
Albinisme Cretinisme Fenylketonurie Galactosemie Mucoviscidose (taaislijmziekte) Sikkelcelannemie Achondroplasie Fragiele x-syndroom
Geef 3 mogelijkheden bij syndroom van Down
Foutje in meiose (meestal eicel)
Translocatie
Mozaiekvorm (tijdens mitosr delingen in embryonale ontwikkeling)
Welke soorten chromosoommutties zijn er
Deletie
Inversie
Translocatie (niet-homologe chromosomen doen crossing-over)
Duplicatie
Welke gevolgen van puntmutatie zijn er
Substitutie of vervanging
(Silent mutation, missence mutation, nonsense mutation)
Insertie of deletie
Mutatie recessief of dominant? 3 indelingen
Autosomaal recessief
Autosomaal dominant
X-gebonden
