MNM

Question 1

Amyotrophie spinal type 1

Answer 1

-début avant 3-6 mois
-hypotonie/faiblesse importante en proximal
-problème tousser/avaler et respiratoire
-faible contrôle de tête
- pas capable de tenir assis

Question 2

Amyotrophie spinal type 2

Answer 2

-symptômes 6-12 mois
-développement moteur initial normal (plafonne et régresse)
-capable de tenir assis
-pas capable de marcher
-faiblesse proximale MI plus que MS

Question 3

Amyotrophie spinal type 3

Answer 3

• S et S 11 mois/6 1/2
  -faiblesse prox MI plus que MS
  -développement moteur normal
  -capable de marcher mais p-ê précaire
  -réflexes ostéo absents

Question 4

faiblesse loclaisation

Answer 4

AS = prox
Dystrophie de Duchesne = prox
Dystrophie myotonique = distal
neuropathie CMT = distal

Question 5

objectifs AS

Answer 5

-mtn force/endurance
-mtn souplesse
-favoriser développement moteur (avec médication peut être améliorer) = trouver objectifs fonctionnels selon le type

Question 6

exercices AS

Answer 6

-étirements (souplesse)
-renforcement
-enseignement famille (inclure les exercices dans la routine pour avoir le plus de rep possible)

Question 7

orthèse AS

Answer 7

pas toujours bon car peut empêcher compensation
long jambier = aide si pas d’ext genou
ODMR : permet d’être debout, moins fonctionnel, att chute
PASD= bon pour verticalisation

Question 8

aides à la marche AS

Answer 8

-marchette ant/post = doit pouvoir tenir debout, aide avec équilibre et doit être léger
-marchette avec siège: plus de sécurité, décharge un peu, moins compensation possible plus lourd
-cann, bâton: prend force MS, préhension et position debout/équilibre

Question 9

FR AS

Answer 9

-pas toujours nécessaire
-p-ê utilisé avec marcheur si manque endurance

Question 10

DMS congénitale

Answer 10

• peu mvt foetal
  -hypotonie généralisée
  -visage typique, non-expressif
  -problème respiratoire
  -problème alimentation
  -peid bots ou autres déformations
  -Développement initial en retard pour plusieurs sphères
  -plagio/torticolis
  -DI associé

Question 11

DMS juvénille

Answer 11

-moins de S et S phase néonatale
- S et S plus léger :
trouble élocution
fragilité respiratoire
visage inexpressif
marche pointe pied/peu habile en sport

• dx fait cadre examen pour tbl apprentissage ou retard développement

Question 12

S t S DMS

Answer 12

-faiblesse pas au début maladie
si présente = distal ou diffus
peut avoir déformation qui amène dim mvt et donc atrophie
myotonie pas dans les premiers symptômes

Question 13

Phénomène anticipation DMS

Answer 13

forme grave : stress atteinte de l’enfant et capacité d’aider
forme plus légère: difficulté à comprendre situation pcq eux fonctionne bien + peuvent avoir peu atteinte physique mais pbl apathie, pbl activation et prise en charg alors pas très compliant tx, exs
gène dominant (gravité augmente avc nombrer de triplet)

Question 14

DMS objectifs + exs

Answer 14

• favoriser développement moteur : possible si peu de faiblesse, att DI
  -Alignement postural
  -approche développementale : stimuler éveil, mvt, exploration environnement, travailler stade pas appris et satde présent
  -étirements

Question 15

DMS orthèse

Answer 15

pied tombant = signe faiblesse distal (orthèse peut être utile )
selon présentation : orthès souple, rigide
(orthèse tibiale ou semelles plantaires)
att déformation cheville/pied

Question 16

aide technique + FR DMS

Answer 16

rare que nécessaire, peut utiliser pour équilibre
si pbl grave ou manqu endurance:
poussette plus longtemps
-poussette adaptée
FR permet plus autonomie
PSAD possible

Question 17

DSD S et S

Answer 17

Dx vers 5 ans
peut d S et S avant :
-lger retard acquisition motrice
-chute fréquente
-saut/course difficile
-escalier/relever sol difficile

quand faiblesse plus importante, atteintes plus marquées

Question 18

Symptômes DSD

Answer 18

manoeuvre de gowers
hyperlordose lombaire
équinisme
démarche dandinante
hypertrophie mollet
fléch cou = faible

svt chez jeune garçon = consultation neuro

Question 19

objectifs DSD

Answer 19

optimisation/maintien développement
maintenir souplesse
maintenir force/endurance
compensation = mal nécessaire

Question 20

exercices DSD

Answer 20

-étirements
-renforcements
-att fatigue/dlr = pas excentrique

Question 21

DSD enseignements famille

Answer 21

important bouger régulièrement
att atrophie non usage si inactif = définitif
trouver activité qu’il aime
att dangeureux si excès (dommage msuculaire )

Question 22

MED DSD

Answer 22

corticothérapie :
bcp effet secondaire:
ostéoporose
cataracte
obésité
atteinte croissance

Question 23

orthèse DSD

Answer 23

orthèse tibial jour = non empêche compensation nuit = oui permet aider étirement

Question 24

FR DSD

Answer 24

inévitable
peut en avoir un dès que dim endurance
voir avoir famille quand bon moment avant perte marche

Question 25

Neuro CMT S et S

Answer 25

svt vers 10-20 ans
bcp type et variable dans les atteintes
svt dominant mais p-ê récessif, lié X
certain type = plus jeune et cause retard développement

déformation a/n des pieds
équinisme
difficulté courir
acquis marche plus tard
équilibre précaire
pied tombant
absence réflexe
crampe/dlr mvt
faiblesse dital
atteinte MS prend plus de temps

Question 26

objsctifs Neuro CMT

Answer 26

maintien souplesse
prévention déformation
si retard moteur = travailler

Question 27

exercices Neuro CMT

Answer 27

étirement
renforcement
coordination, équilibre (si atteinte sensitive)

Question 28

enseignement famille Neuro CMT

Answer 28

fatigue/dlr = en prendre en compte, gestion de la fatigue
atrophie de non-usage
important bouger, trouver un activité
compensation visuelle ++ pour atteinte sensitive
prévention chute : orthèse, terrain

maladie svt invisible, doivent expliquer et veulent juste se fondre dans la masse