MNM Flashcards
Amyotrophie spinal type 1
-début avant 3-6 mois
-hypotonie/faiblesse importante en proximal
-problème tousser/avaler et respiratoire
-faible contrôle de tête
- pas capable de tenir assis
Amyotrophie spinal type 2
-symptômes 6-12 mois
-développement moteur initial normal (plafonne et régresse)
-capable de tenir assis
-pas capable de marcher
-faiblesse proximale MI plus que MS
Amyotrophie spinal type 3
- S et S 11 mois/6 1/2
-faiblesse prox MI plus que MS
-développement moteur normal
-capable de marcher mais p-ê précaire
-réflexes ostéo absents
faiblesse loclaisation
AS = prox
Dystrophie de Duchesne = prox
Dystrophie myotonique = distal
neuropathie CMT = distal
objectifs AS
-mtn force/endurance
-mtn souplesse
-favoriser développement moteur (avec médication peut être améliorer) = trouver objectifs fonctionnels selon le type
exercices AS
-étirements (souplesse)
-renforcement
-enseignement famille (inclure les exercices dans la routine pour avoir le plus de rep possible)
orthèse AS
pas toujours bon car peut empêcher compensation
long jambier = aide si pas d’ext genou
ODMR : permet d’être debout, moins fonctionnel, att chute
PASD= bon pour verticalisation
aides à la marche AS
-marchette ant/post = doit pouvoir tenir debout, aide avec équilibre et doit être léger
-marchette avec siège: plus de sécurité, décharge un peu, moins compensation possible plus lourd
-cann, bâton: prend force MS, préhension et position debout/équilibre
FR AS
-pas toujours nécessaire
-p-ê utilisé avec marcheur si manque endurance
DMS congénitale
- peu mvt foetal
-hypotonie généralisée
-visage typique, non-expressif
-problème respiratoire
-problème alimentation
-peid bots ou autres déformations
-Développement initial en retard pour plusieurs sphères
-plagio/torticolis
-DI associé
DMS juvénille
-moins de S et S phase néonatale
- S et S plus léger :
trouble élocution
fragilité respiratoire
visage inexpressif
marche pointe pied/peu habile en sport
- dx fait cadre examen pour tbl apprentissage ou retard développement
S t S DMS
-faiblesse pas au début maladie
si présente = distal ou diffus
peut avoir déformation qui amène dim mvt et donc atrophie
myotonie pas dans les premiers symptômes
Phénomène anticipation DMS
forme grave : stress atteinte de l’enfant et capacité d’aider
forme plus légère: difficulté à comprendre situation pcq eux fonctionne bien + peuvent avoir peu atteinte physique mais pbl apathie, pbl activation et prise en charg alors pas très compliant tx, exs
gène dominant (gravité augmente avc nombrer de triplet)
DMS objectifs + exs
- favoriser développement moteur : possible si peu de faiblesse, att DI
-Alignement postural
-approche développementale : stimuler éveil, mvt, exploration environnement, travailler stade pas appris et satde présent
-étirements
DMS orthèse
pied tombant = signe faiblesse distal (orthèse peut être utile )
selon présentation : orthès souple, rigide
(orthèse tibiale ou semelles plantaires)
att déformation cheville/pied
aide technique + FR DMS
rare que nécessaire, peut utiliser pour équilibre
si pbl grave ou manqu endurance:
poussette plus longtemps
-poussette adaptée
FR permet plus autonomie
PSAD possible
DSD S et S
Dx vers 5 ans
peut d S et S avant :
-lger retard acquisition motrice
-chute fréquente
-saut/course difficile
-escalier/relever sol difficile
quand faiblesse plus importante, atteintes plus marquées
Symptômes DSD
manoeuvre de gowers
hyperlordose lombaire
équinisme
démarche dandinante
hypertrophie mollet
fléch cou = faible
svt chez jeune garçon = consultation neuro
objectifs DSD
optimisation/maintien développement
maintenir souplesse
maintenir force/endurance
compensation = mal nécessaire
exercices DSD
-étirements
-renforcements
-att fatigue/dlr = pas excentrique
DSD enseignements famille
important bouger régulièrement
att atrophie non usage si inactif = définitif
trouver activité qu’il aime
att dangeureux si excès (dommage msuculaire )
MED DSD
corticothérapie :
bcp effet secondaire:
ostéoporose
cataracte
obésité
atteinte croissance
orthèse DSD
orthèse tibial jour = non empêche compensation nuit = oui permet aider étirement
FR DSD
inévitable
peut en avoir un dès que dim endurance
voir avoir famille quand bon moment avant perte marche
Neuro CMT S et S
svt vers 10-20 ans
bcp type et variable dans les atteintes
svt dominant mais p-ê récessif, lié X
certain type = plus jeune et cause retard développement
déformation a/n des pieds
équinisme
difficulté courir
acquis marche plus tard
équilibre précaire
pied tombant
absence réflexe
crampe/dlr mvt
faiblesse dital
atteinte MS prend plus de temps
objsctifs Neuro CMT
maintien souplesse
prévention déformation
si retard moteur = travailler
exercices Neuro CMT
étirement
renforcement
coordination, équilibre (si atteinte sensitive)
enseignement famille Neuro CMT
fatigue/dlr = en prendre en compte, gestion de la fatigue
atrophie de non-usage
important bouger, trouver un activité
compensation visuelle ++ pour atteinte sensitive
prévention chute : orthèse, terrain
maladie svt invisible, doivent expliquer et veulent juste se fondre dans la masse
