Miscelanius Semana 6

Question 1

galactosemia

catarata em gota de óleo,

Answer 1

autossômica recessiva

causada pela deficiência na galactose-1-fosfatouridiltransferase nd maioria dos casos,

criança pode apresentar hepatomegalia, cirrose e insuficiência renal

A doença é autossômica recessiva (Aqui fica uma dica: quase todos os erros inatos do metabolismo são autossômicos recessivos, as excessões para guardar são a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose do tipo Il, ou Síndrome de Hunter, que são ligadas ao X)

diagnóstico é feito demonstrando galactose na urina

tratamento com restrição de laticínios é eficiente para o controle sistêmico, sendo capaz de reverter cataratas precoces

Pessoal, só cuidado para não confundir a catarata em gota de óleo com o sinal da gota de óleo dos lenticones!
são duas coisas diferentes

Question 2

Ectopia lentis at pupilae

AR , contralateral

Answer 2

A ectopia lentes e pupillae, de herança autossômica recessiva, cursa com deslocamento do cristalino bilateral e pupilas em forma de fenda ou oval com apresentação não simétrica.

Question 3

Homocistinuria

aumento dos níveis de homocistina devido a um erro no metabolismo. Indivíduo nasce sem alterações mas desenvolve más-formações com o desenvolvimento. As alterações esqueléticas podem se assemelhar ao Marfan. Metabolismo da mentionina / cisteína

Answer 3

A homocistinúria é uma doença autossômica recessiva com alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Marfan, e a subluxação do cristalino é mais comumente inferior e nasal. Correta e conceitual.
Descrição dos achados clássicos da homocistinúria!
Guarde bem os detalhes, pois tais detalhes sempre são cobrados na prova. Lembre-se que, em tais pacientes, há uma maior fragilidade zonular, podendo haver luxação do cristalino para a câmara anterior, gerando um bloqueio pupilar!