Meiose e Mutações Cromossômicas Flashcards
Qual é a principal causa das mutações cromossômicas?
As mutações cromossômicas ocorrem pela ação conjunta de fatores genéticos e ambientais.
O que é meiose, em que tipo celular ocorre e qual é seu princípio?
A meiose é um tipo de divisão celular que ocorre unicamente em células sexuais ou gametas. Seu princípio consiste em uma célula-mãe 2n dar origem à 4 células-filhas que tem metade do seu material genético (n).
Quais são os principais fatores que provocam uma mutação cromossômica?
Exposição à radiação, uso de drogas e infecções virais.
Qual é a diferença entre euploidias e aneuploidias?
Euploidias dizem respeito ao número correto de conjuntos de cromossomos. Por exemplo: no ser humano, a euploidia normal é 2n
Aneuploidias são uma condição em que há uma anomalia no número de cromossomos de um único conjunto, apresentando um número maior ou menos do que o normal de cromossomos. São causadas por falhas na divisão celular.
Qual é o nome da síndrome que é caracterizada pela monossomia do cromossomo X?
Síndrome de Turner
Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 21?
Síndrome de Down.
Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 18?
Síndrome de Edwards
Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 13?
Síndrome de Patau.
Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 8?
Síndrome de Warkany, caracterizada por deixar o indivíduo corcunda e com as mãos em formato de garras.
A trissomia do cromossomo X causa algum aspecto anormal numa mulher?
Não, mulheres com esta condição têm aspecto normal e são férteis, algumas apresentam deficiência mental leve.
Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo Y e quais são suas principais manifestações?
Síndrome de Jacobs, homens com essa Síndrome têm hiperatividade e problemas de atenção, além de crises de fúria na infância e adolescência.
Qual é o nome da síndrome caracterizada pelo genótipo XXY?
Síndrome de Klinefelter.
Quais são as aneuploidias raras?
Tetrassomia e trissomia dupla.
Qual é a origem de uma anormalidade cromossômica estrutural?
Geralmente é por uma ruptura do cromossomo, seguida por uma reconstituição anormal. A ruptura também pode ser causada por exposição à radiação, uso de drogas e compostos químicos e infecções virais.
O que é translocação?
É a transferência de um pedaço de um cromossomo para um cromossomo não homólogo, não necessariamente provocando um desenvolvimento anormal.
O que é deleção?
É a perda de uma parte do cromossomo durante uma ruptura.
A deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 causa uma síndrome. Qual é o nome dela e suas principais manifestações?
Síndrome do miado do gato. Causa microcefalia, deficiência mental grave, doença cardíaca congênita e o indivíduo tem choro fraco semelhante ao miado de um gato.
O que é a Síndrome de Angelman?
É uma síndrome gerada de mutação por deleção no cromossomo 15, que gera a inexpressão da proteína UBE3A
O que é a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome causada pela deleção terminal do cromossomo 4.
O que é a duplicação?
É um tipo de mutação estrutural que envolve a duplicação de uma parte de um gene, todo um gene ou uma série de genes.
A expansão do trinucleotídeo CGG na região promotora do gene FMR1 é a principal causa de qual síndrome?
Síndrome do X frágil.
Qual é o público mais afetado e qual a principal manifestação clínica da Síndrome do X frágil?
Homens são os mais afetados e a principal manifestação clínica é deficiência mental.
O que é Isocromossomo?
É um cromossomo cujo centrômero sofreu uma divisão transversal ao invés de longitudinal.
