Meiose e Mutações Cromossômicas

Question 1

Qual é a principal causa das mutações cromossômicas?

Answer 1

As mutações cromossômicas ocorrem pela ação conjunta de fatores genéticos e ambientais.

Question 2

O que é meiose, em que tipo celular ocorre e qual é seu princípio?

Answer 2

A meiose é um tipo de divisão celular que ocorre unicamente em células sexuais ou gametas. Seu princípio consiste em uma célula-mãe 2n dar origem à 4 células-filhas que tem metade do seu material genético (n).

Question 3

Quais são os principais fatores que provocam uma mutação cromossômica?

Answer 3

Exposição à radiação, uso de drogas e infecções virais.

Question 4

Qual é a diferença entre euploidias e aneuploidias?

Answer 4

Euploidias dizem respeito ao número correto de conjuntos de cromossomos. Por exemplo: no ser humano, a euploidia normal é 2n
Aneuploidias são uma condição em que há uma anomalia no número de cromossomos de um único conjunto, apresentando um número maior ou menos do que o normal de cromossomos. São causadas por falhas na divisão celular.

Question 5

Qual é o nome da síndrome que é caracterizada pela monossomia do cromossomo X?

Answer 5

Síndrome de Turner

Question 6

Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 21?

Answer 6

Síndrome de Down.

Question 7

Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 18?

Answer 7

Síndrome de Edwards

Question 8

Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 13?

Answer 8

Síndrome de Patau.

Question 9

Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo 8?

Answer 9

Síndrome de Warkany, caracterizada por deixar o indivíduo corcunda e com as mãos em formato de garras.

Question 10

A trissomia do cromossomo X causa algum aspecto anormal numa mulher?

Answer 10

Não, mulheres com esta condição têm aspecto normal e são férteis, algumas apresentam deficiência mental leve.

Question 11

Qual é o nome da síndrome caracterizada pela trissomia do cromossomo Y e quais são suas principais manifestações?

Answer 11

Síndrome de Jacobs, homens com essa Síndrome têm hiperatividade e problemas de atenção, além de crises de fúria na infância e adolescência.

Question 12

Qual é o nome da síndrome caracterizada pelo genótipo XXY?

Answer 12

Síndrome de Klinefelter.

Question 13

Quais são as aneuploidias raras?

Answer 13

Tetrassomia e trissomia dupla.

Question 14

Qual é a origem de uma anormalidade cromossômica estrutural?

Answer 14

Geralmente é por uma ruptura do cromossomo, seguida por uma reconstituição anormal. A ruptura também pode ser causada por exposição à radiação, uso de drogas e compostos químicos e infecções virais.

Question 15

O que é translocação?

Answer 15

É a transferência de um pedaço de um cromossomo para um cromossomo não homólogo, não necessariamente provocando um desenvolvimento anormal.

Question 16

O que é deleção?

Answer 16

É a perda de uma parte do cromossomo durante uma ruptura.

Question 17

A deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 causa uma síndrome. Qual é o nome dela e suas principais manifestações?

Answer 17

Síndrome do miado do gato. Causa microcefalia, deficiência mental grave, doença cardíaca congênita e o indivíduo tem choro fraco semelhante ao miado de um gato.

Question 18

O que é a Síndrome de Angelman?

Answer 18

É uma síndrome gerada de mutação por deleção no cromossomo 15, que gera a inexpressão da proteína UBE3A

Question 19

O que é a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Answer 19

Síndrome causada pela deleção terminal do cromossomo 4.

Question 20

O que é a duplicação?

Answer 20

É um tipo de mutação estrutural que envolve a duplicação de uma parte de um gene, todo um gene ou uma série de genes.

Question 21

A expansão do trinucleotídeo CGG na região promotora do gene FMR1 é a principal causa de qual síndrome?

Answer 21

Síndrome do X frágil.

Question 22

Qual é o público mais afetado e qual a principal manifestação clínica da Síndrome do X frágil?

Answer 22

Homens são os mais afetados e a principal manifestação clínica é deficiência mental.

Question 23

O que é Isocromossomo?

Answer 23

É um cromossomo cujo centrômero sofreu uma divisão transversal ao invés de longitudinal.