Medio término Flashcards
¿Quién es considerado el padre de la genética?
Gregor Mendel.
¿Qué buscaba Craig Venter con Celera Genomics en 1992?
Secuenciar el genoma humano para patentar la información y comercializarla.
¿Qué demostraron Avery, McLeod y McCarty?
Que el ADN es la molécula que porta la información genética.
¿Quién acuñó los términos gen, genotipo y fenotipo?
Wilhelm Ludvig Johannsen.
¿Cuál fue el descubrimiento de Sir Archibald Garrod en 1907?
Descubrió la base genética de la fenilcetonuria, demostrando que es heredable.
¿Qué descubrieron Watson y Crick en 1953?
La estructura del ADN, lo que marcó el inicio de la biología molecular.
¿Qué logró Frederick Sanger en los años 70?
Desarrolló técnicas para la secuenciación del ADN.
¿Cuándo se determinó el número exacto de cromosomas humanos?
En 1956.
¿Qué es la genómica?
Es el estudio del conjunto completo de genes (genoma) de un organismo.
¿Qué estudia la proteómica?
Analiza el conjunto de proteínas producidas por un organismo o tejido en un momento específico.
¿Cuáles fueron los principales objetivos del Proyecto Genoma Humano (PGH)?
Identificar genes codificados, determinar la secuencia de pares de bases, y almacenar la información en bases de datos.
¿Qué declaró Bill Clinton sobre la secuenciación del genoma humano en 2000?
Que la secuencia del genoma humano no es patentable.
¿Qué establece el acuerdo de Bermudas?
Toda la información sobre la secuencia del genoma humano debía ser de dominio público.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación de Sanger y la de siguiente generación (NGS)?
NGS es más rápida y menos costosa, tardando días en lugar de años.
¿Qué son los principios relacionados con el genoma humano?
Dignidad del individuo, rechazo al determinismo genético, y el genoma como patrimonio de la humanidad.
¿Qué cromosomas tienen más genes codificadores?
Los cromosomas 17, 19 y 22.
¿Qué es la citogenética?
Es el análisis de los cromosomas.
¿Qué es un cariotipo?
Una representación ordenada de los cromosomas cuando se hacen visibles en metafase.
¿Qué es la secuenciación de ADN?
Es el proceso de establecer la secuencia completa de nucleótidos en el genoma.
¿Qué término introdujo Marc Wilkins en 1994?
Introdujo el término “proteoma”, la fusión de proteína y genoma.
¿Qué cromosomas humanos son los más densos en términos de genes codificantes?
Los cromosomas 17, 19 y 22.
¿Qué cromosomas humanos tienen menos genes codificantes?
Los cromosomas X, Y, 4, 13 y 18.
¿Qué significa “óma” en el contexto de las ciencias ómicas?
Significa “conjunto de”, como en genoma (conjunto de genes) o proteoma (conjunto de proteínas).
¿Qué son los microarreglos en el contexto de la secuenciación de ADN?
Una técnica para analizar múltiples genes al mismo tiempo mediante la secuenciación masiva en paralelo.
¿Cuál fue la principal ventaja de la secuenciación de siguiente generación en comparación con la secuenciación de Sanger?
La NGS aumentó la velocidad de secuenciación y redujo significativamente el costo, pasando de tardar 3 años a solo 3 días.
¿Qué es la secuenciación de siguiente generación (NGS)?
Un método de secuenciación rápida y económica que permite procesar grandes cantidades de ADN en paralelo.
¿Cuáles son las tres ramas de la proteómica?
Proteómica de expresión, proteómica estructural y proteómica funcional.
¿Qué estudia la proteómica de expresión?
La abundancia relativa de proteínas y sus modificaciones postraduccionales.
¿Qué es la citogenética?
Es la rama de la genética que estudia los cromosomas.
¿Qué significa 7q11.2 en citogenética?
Se refiere a la ubicación en el cromosoma 7, región 1, banda 1, sub-banda 2.
¿Qué se analiza en la proteómica estructural?
La estructura tridimensional de las proteínas.
¿Qué investiga la proteómica funcional?
La localización y distribución de proteínas en las células, así como sus interacciones.
¿Qué es un cariotipo?
Una representación ordenada de los cromosomas de un organismo cuando están visibles en metafase.
¿Qué son los dNTP y ddNTP en la secuenciación de Sanger?
Son nucleótidos, donde los dNTP permiten la extensión normal de la cadena de ADN y los ddNTP terminan la síntesis del ADN, facilitando la lectura de la secuencia.
¿Qué hacen los nutrientes donadores de grupos metilo en la metilación del ADN?
Favorecen o inhiben la metilación, dependiendo de las concentraciones de SAM y SAH.
¿Qué aspecto ético es importante en la investigación genética?
El respeto a la libertad de los individuos para no saber si son portadores de enfermedades genéticas.
¿En qué se dividen las anomalías cromosómicas?
En anomalías numéricas y estructurales.
¿Qué es una euploidía?
Es cuando el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide (n), como diploide (46 cromosomas), triploide (69 cromosomas), o tetraploide (92 cromosomas).
¿Qué es una aneuploidía?
Es una alteración en el número de cromosomas que afecta solo a un segmento, no al cromosoma completo.
¿Cuáles son las causas más comunes de anomalías cromosómicas?
Dispermia, fusión de un óvulo con un cuerpo polar (diginia), o errores meióticos que producen gametos diploides.
¿Qué son las inversiones pericéntricas?
Son inversiones en las que el centromero está incluido dentro de la región afectada.
¿Qué son las inversiones paracéntricas?
Son inversiones que ocurren en uno de los brazos del cromosoma sin incluir el centromero.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
Es una condición cromosómica caracterizada por el cariotipo 47, XXY.
¿Qué es la técnica de microarreglos?
Es una tecnología que incluye la preparación de librerías, la generación de clusters y la amplificación de puente, para luego secuenciar y analizar los datos.
¿Cómo se separa el ARN?
Mediante su cola poli(A).
¿Qué colores se usan para marcar el cáncer y el tejido sano en estudios de microarreglos?
Rojo para el cáncer y verde para el tejido sano o control.
¿Cuántos genes codifican para una proteína?
Aproximadamente 19,000 genes.
¿Qué cromosoma es acrocéntrico?
El cromosoma 14.
¿Qué significa dispermia?
Es la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
¿Cuáles son las tasas de trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau) por cada 1,000 nacimientos?
Trisomía 18: 0.12; Trisomía 13: 0.07.
¿Qué cariotipo tiene un individuo con el síndrome 45,X?
Tiene un solo cromosoma sexual X (síndrome de Turner).
¿Qué significa mosaicismo?
Es la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente cariotipo en un individuo.
¿Qué es el proyecto ENCODE?
Es un proyecto de análisis exhaustivo del genoma humano que busca identificar y mapear todos los elementos funcionales del ADN, incluyendo transcritos y modificaciones de histonas.
¿Qué diferencia hay entre la visión clásica y la nueva visión del gen?
La visión clásica consideraba que los genes eran unidades bien delimitadas que ocupaban solo el 1-2% del genoma. La nueva visión sugiere que los genes pueden solaparse, interactuar y que muchas regiones consideradas inactivas tienen función.
¿Qué porcentaje de nucleótidos están incluidos en transcritos maduros según ENCODE?
Un 15%, mientras que el resto forman parte de transcritos primarios.
¿Qué son los pseudogenes?
Son copias inactivas de genes que han perdido su funcionalidad, generalmente debido a mutaciones acumuladas durante la evolución.
¿Cuántos pseudogenes se identificaron en el proyecto ENCODE?
Se identificaron 200 pseudogenes, de los cuales una quinta parte se transcriben.
¿Qué es el ADN satélite?
Son secuencias cortas altamente repetidas, localizadas en las regiones del centrómero de los cromosomas.
¿Qué son los elementos móviles LINE y SINE?
Son retrotransposones no virales; los LINE son elementos largos (6 Kb) y los SINE son cortos (300 pb). Los LINE constituyen el 21% del genoma y los SINE el 13%.
¿Qué es el ADN de copia única?
Es ADN no repetitivo que es esencial para la codificación de proteínas y la regulación génica.
¿Qué porcentaje del genoma humano está compuesto por ADN repetitivo?
Entre el 30% y el 50%.
¿Qué son los minisatélites y microsatélites?
Son secuencias repetitivas no codificantes que varían entre individuos, utilizadas en pruebas de identificación y estudios familiares.
¿Qué son los genes truncados y fragmentos de genes?
Son copias incompletas o fragmentadas de genes, generalmente inactivas y consideradas vestigios evolutivos.
¿Qué representan los genes de la globina?
Son un ejemplo de familia multigénica implicada en el transporte de oxígeno, y su estudio incluye aspectos evolutivos, de regulación y diferenciación.
¿Qué funciones tienen las variantes génicas?
Son versiones de genes con pequeñas diferencias que permiten regular funciones específicas como la actividad, velocidad de reacción, y afinidad por sustratos.
¿Qué es la “fibra de 30 nm” y su resistencia a la DNAsa I?
Es una estructura de empaquetamiento del ADN que es resistente a la digestión por DNAsa I, lo que indica que es una región muy compacta del genoma.
¿Qué es el ADN repetitivo funcional?
Es ADN repetitivo que codifica productos funcionales, como ARN o proteínas, y se encuentra en familias génicas con alta homología debido a duplicaciones.
¿Qué función tiene la ARN polimerasa III en los SINE?
Transcribe los elementos SINE.
¿Qué relevancia tienen los elementos repetitivos en la evolución?
Las secuencias repetitivas podrían haber surgido debido a errores de replicación o recombinación genética, y sugieren un origen evolutivo.
¿Cuál es el porcentaje estimado del genoma humano que es codificante?
Se estima que solo 100 Mb del total de 3,200 Mb del genoma humano haploide son codificantes.
¿Qué es un pseudogén procesado?
Es un pseudogén que ha perdido intrones y se transcribe como si fuera un ARN mensajero.
¿Qué es un fragmento de gen?
Es una porción conservada de un gen en la que se han perdido ambos extremos del mismo (5’ y 3’).
¿Qué es un intrón?
Es una secuencia no codificante que se transcribe pero no se traduce en proteínas. Forma parte del ARN transcrito primario y se elimina durante la maduración del ARN.
¿Cuál es la diferencia entre las regiones reguladoras y estructurales en un gen?
Las regiones reguladoras controlan la expresión del gen, mientras que las regiones estructurales contienen los exones e intrones que se transcriben.
¿Qué es un exón?
Es una secuencia codificante que se transcribe y se traduce en proteínas.
¿Qué sucede en la maduración postranscripcional del ARN?
Los intrones se eliminan y los exones se unen para formar un ARN maduro, listo para ser traducido.
¿Qué es el ADN satélite y dónde se localiza?
Son secuencias repetitivas cortas que se encuentran en la región del centrómero de los cromosomas.
¿Qué porcentaje del ADN humano está compuesto por LINEs?
Aproximadamente el 21% del ADN humano está compuesto por LINEs.
¿Qué características tienen las familias multigénicas agrupadas no contiguas?
Son familias de genes que están dispersas en diferentes regiones del genoma, sin relación física, y sus repeticiones presentan menor homología, incluyendo variantes, pseudogenes y genes truncados.
