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genómica > Medio término > Flashcards

Medio término Flashcards

1
Q

¿Quién es considerado el padre de la genética?

A

Gregor Mendel.

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2
Q

¿Qué buscaba Craig Venter con Celera Genomics en 1992?

A

Secuenciar el genoma humano para patentar la información y comercializarla.

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2
Q

¿Qué demostraron Avery, McLeod y McCarty?

A

Que el ADN es la molécula que porta la información genética.

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3
Q

¿Quién acuñó los términos gen, genotipo y fenotipo?

A

Wilhelm Ludvig Johannsen.

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4
Q

¿Cuál fue el descubrimiento de Sir Archibald Garrod en 1907?

A

Descubrió la base genética de la fenilcetonuria, demostrando que es heredable.

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5
Q

¿Qué descubrieron Watson y Crick en 1953?

A

La estructura del ADN, lo que marcó el inicio de la biología molecular.

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6
Q

¿Qué logró Frederick Sanger en los años 70?

A

Desarrolló técnicas para la secuenciación del ADN.

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7
Q

¿Cuándo se determinó el número exacto de cromosomas humanos?

A

En 1956.

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8
Q

¿Qué es la genómica?

A

Es el estudio del conjunto completo de genes (genoma) de un organismo.

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9
Q

¿Qué estudia la proteómica?

A

Analiza el conjunto de proteínas producidas por un organismo o tejido en un momento específico.

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10
Q

¿Cuáles fueron los principales objetivos del Proyecto Genoma Humano (PGH)?

A

Identificar genes codificados, determinar la secuencia de pares de bases, y almacenar la información en bases de datos.

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11
Q

¿Qué declaró Bill Clinton sobre la secuenciación del genoma humano en 2000?

A

Que la secuencia del genoma humano no es patentable.

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12
Q

¿Qué establece el acuerdo de Bermudas?

A

Toda la información sobre la secuencia del genoma humano debía ser de dominio público.

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13
Q

¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación de Sanger y la de siguiente generación (NGS)?

A

NGS es más rápida y menos costosa, tardando días en lugar de años.

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14
Q

¿Qué son los principios relacionados con el genoma humano?

A

Dignidad del individuo, rechazo al determinismo genético, y el genoma como patrimonio de la humanidad.

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15
Q

¿Qué cromosomas tienen más genes codificadores?

A

Los cromosomas 17, 19 y 22.

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16
Q

¿Qué es la citogenética?

A

Es el análisis de los cromosomas.

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17
Q

¿Qué es un cariotipo?

A

Una representación ordenada de los cromosomas cuando se hacen visibles en metafase.

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18
Q

¿Qué es la secuenciación de ADN?

A

Es el proceso de establecer la secuencia completa de nucleótidos en el genoma.

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19
Q

¿Qué término introdujo Marc Wilkins en 1994?

A

Introdujo el término “proteoma”, la fusión de proteína y genoma.

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20
Q

¿Qué cromosomas humanos son los más densos en términos de genes codificantes?

A

Los cromosomas 17, 19 y 22.

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21
Q

¿Qué cromosomas humanos tienen menos genes codificantes?

A

Los cromosomas X, Y, 4, 13 y 18.

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22
Q

¿Qué significa “óma” en el contexto de las ciencias ómicas?

A

Significa “conjunto de”, como en genoma (conjunto de genes) o proteoma (conjunto de proteínas).

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23
Q

¿Qué son los microarreglos en el contexto de la secuenciación de ADN?

A

Una técnica para analizar múltiples genes al mismo tiempo mediante la secuenciación masiva en paralelo.

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23
Q

¿Cuál fue la principal ventaja de la secuenciación de siguiente generación en comparación con la secuenciación de Sanger?

A

La NGS aumentó la velocidad de secuenciación y redujo significativamente el costo, pasando de tardar 3 años a solo 3 días.

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24
Q

¿Qué es la secuenciación de siguiente generación (NGS)?

A

Un método de secuenciación rápida y económica que permite procesar grandes cantidades de ADN en paralelo.

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25
Q

¿Cuáles son las tres ramas de la proteómica?

A

Proteómica de expresión, proteómica estructural y proteómica funcional.

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26
Q

¿Qué estudia la proteómica de expresión?

A

La abundancia relativa de proteínas y sus modificaciones postraduccionales.

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27
Q

¿Qué es la citogenética?

A

Es la rama de la genética que estudia los cromosomas.

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28
Q

¿Qué significa 7q11.2 en citogenética?

A

Se refiere a la ubicación en el cromosoma 7, región 1, banda 1, sub-banda 2.

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29
Q

¿Qué se analiza en la proteómica estructural?

A

La estructura tridimensional de las proteínas.

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30
Q

¿Qué investiga la proteómica funcional?

A

La localización y distribución de proteínas en las células, así como sus interacciones.

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31
Q

¿Qué es un cariotipo?

A

Una representación ordenada de los cromosomas de un organismo cuando están visibles en metafase.

32
Q

¿Qué son los dNTP y ddNTP en la secuenciación de Sanger?

A

Son nucleótidos, donde los dNTP permiten la extensión normal de la cadena de ADN y los ddNTP terminan la síntesis del ADN, facilitando la lectura de la secuencia.

33
Q

¿Qué hacen los nutrientes donadores de grupos metilo en la metilación del ADN?

A

Favorecen o inhiben la metilación, dependiendo de las concentraciones de SAM y SAH.

34
Q

¿Qué aspecto ético es importante en la investigación genética?

A

El respeto a la libertad de los individuos para no saber si son portadores de enfermedades genéticas.

35
Q

¿En qué se dividen las anomalías cromosómicas?

A

En anomalías numéricas y estructurales.

36
Q

¿Qué es una euploidía?

A

Es cuando el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide (n), como diploide (46 cromosomas), triploide (69 cromosomas), o tetraploide (92 cromosomas).

37
Q

¿Qué es una aneuploidía?

A

Es una alteración en el número de cromosomas que afecta solo a un segmento, no al cromosoma completo.

38
Q

¿Cuáles son las causas más comunes de anomalías cromosómicas?

A

Dispermia, fusión de un óvulo con un cuerpo polar (diginia), o errores meióticos que producen gametos diploides.

39
Q

¿Qué son las inversiones pericéntricas?

A

Son inversiones en las que el centromero está incluido dentro de la región afectada.

40
Q

¿Qué son las inversiones paracéntricas?

A

Son inversiones que ocurren en uno de los brazos del cromosoma sin incluir el centromero.

41
Q

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

A

Es una condición cromosómica caracterizada por el cariotipo 47, XXY.

42
Q

¿Qué es la técnica de microarreglos?

A

Es una tecnología que incluye la preparación de librerías, la generación de clusters y la amplificación de puente, para luego secuenciar y analizar los datos.

43
Q

¿Cómo se separa el ARN?

A

Mediante su cola poli(A).

44
Q

¿Qué colores se usan para marcar el cáncer y el tejido sano en estudios de microarreglos?

A

Rojo para el cáncer y verde para el tejido sano o control.

45
Q

¿Cuántos genes codifican para una proteína?

A

Aproximadamente 19,000 genes.

46
Q

¿Qué cromosoma es acrocéntrico?

A

El cromosoma 14.

47
Q

¿Qué significa dispermia?

A

Es la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.

48
Q

¿Cuáles son las tasas de trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau) por cada 1,000 nacimientos?

A

Trisomía 18: 0.12; Trisomía 13: 0.07.

49
Q

¿Qué cariotipo tiene un individuo con el síndrome 45,X?

A

Tiene un solo cromosoma sexual X (síndrome de Turner).

50
Q

¿Qué significa mosaicismo?

A

Es la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente cariotipo en un individuo.

51
Q

¿Qué es el proyecto ENCODE?

A

Es un proyecto de análisis exhaustivo del genoma humano que busca identificar y mapear todos los elementos funcionales del ADN, incluyendo transcritos y modificaciones de histonas.

52
Q

¿Qué diferencia hay entre la visión clásica y la nueva visión del gen?

A

La visión clásica consideraba que los genes eran unidades bien delimitadas que ocupaban solo el 1-2% del genoma. La nueva visión sugiere que los genes pueden solaparse, interactuar y que muchas regiones consideradas inactivas tienen función.

53
Q

¿Qué porcentaje de nucleótidos están incluidos en transcritos maduros según ENCODE?

A

Un 15%, mientras que el resto forman parte de transcritos primarios.

54
Q
A
55
Q

¿Qué son los pseudogenes?

A

Son copias inactivas de genes que han perdido su funcionalidad, generalmente debido a mutaciones acumuladas durante la evolución.

56
Q

¿Cuántos pseudogenes se identificaron en el proyecto ENCODE?

A

Se identificaron 200 pseudogenes, de los cuales una quinta parte se transcriben.

57
Q

¿Qué es el ADN satélite?

A

Son secuencias cortas altamente repetidas, localizadas en las regiones del centrómero de los cromosomas.

58
Q

¿Qué son los elementos móviles LINE y SINE?

A

Son retrotransposones no virales; los LINE son elementos largos (6 Kb) y los SINE son cortos (300 pb). Los LINE constituyen el 21% del genoma y los SINE el 13%.

59
Q

¿Qué es el ADN de copia única?

A

Es ADN no repetitivo que es esencial para la codificación de proteínas y la regulación génica.

60
Q

¿Qué porcentaje del genoma humano está compuesto por ADN repetitivo?

A

Entre el 30% y el 50%.

61
Q

¿Qué son los minisatélites y microsatélites?

A

Son secuencias repetitivas no codificantes que varían entre individuos, utilizadas en pruebas de identificación y estudios familiares.

62
Q

¿Qué son los genes truncados y fragmentos de genes?

A

Son copias incompletas o fragmentadas de genes, generalmente inactivas y consideradas vestigios evolutivos.

62
Q

¿Qué representan los genes de la globina?

A

Son un ejemplo de familia multigénica implicada en el transporte de oxígeno, y su estudio incluye aspectos evolutivos, de regulación y diferenciación.

63
Q

¿Qué funciones tienen las variantes génicas?

A

Son versiones de genes con pequeñas diferencias que permiten regular funciones específicas como la actividad, velocidad de reacción, y afinidad por sustratos.

64
Q

¿Qué es la “fibra de 30 nm” y su resistencia a la DNAsa I?

A

Es una estructura de empaquetamiento del ADN que es resistente a la digestión por DNAsa I, lo que indica que es una región muy compacta del genoma.

65
Q

¿Qué es el ADN repetitivo funcional?

A

Es ADN repetitivo que codifica productos funcionales, como ARN o proteínas, y se encuentra en familias génicas con alta homología debido a duplicaciones.

66
Q

¿Qué función tiene la ARN polimerasa III en los SINE?

A

Transcribe los elementos SINE.

67
Q

¿Qué relevancia tienen los elementos repetitivos en la evolución?

A

Las secuencias repetitivas podrían haber surgido debido a errores de replicación o recombinación genética, y sugieren un origen evolutivo.

67
Q

¿Cuál es el porcentaje estimado del genoma humano que es codificante?

A

Se estima que solo 100 Mb del total de 3,200 Mb del genoma humano haploide son codificantes.

68
Q

¿Qué es un pseudogén procesado?

A

Es un pseudogén que ha perdido intrones y se transcribe como si fuera un ARN mensajero.

69
Q

¿Qué es un fragmento de gen?

A

Es una porción conservada de un gen en la que se han perdido ambos extremos del mismo (5’ y 3’).

69
Q

¿Qué es un intrón?

A

Es una secuencia no codificante que se transcribe pero no se traduce en proteínas. Forma parte del ARN transcrito primario y se elimina durante la maduración del ARN.

70
Q

¿Cuál es la diferencia entre las regiones reguladoras y estructurales en un gen?

A

Las regiones reguladoras controlan la expresión del gen, mientras que las regiones estructurales contienen los exones e intrones que se transcriben.

71
Q

¿Qué es un exón?

A

Es una secuencia codificante que se transcribe y se traduce en proteínas.

72
Q

¿Qué sucede en la maduración postranscripcional del ARN?

A

Los intrones se eliminan y los exones se unen para formar un ARN maduro, listo para ser traducido.

73
Q

¿Qué es el ADN satélite y dónde se localiza?

A

Son secuencias repetitivas cortas que se encuentran en la región del centrómero de los cromosomas.

74
Q

¿Qué porcentaje del ADN humano está compuesto por LINEs?

A

Aproximadamente el 21% del ADN humano está compuesto por LINEs.

75
Q

¿Qué características tienen las familias multigénicas agrupadas no contiguas?

A

Son familias de genes que están dispersas en diferentes regiones del genoma, sin relación física, y sus repeticiones presentan menor homología, incluyendo variantes, pseudogenes y genes truncados.

76
Q
A
77
Q
A

genómica (2 decks)

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