Medicinsk Genetik

Question 1

Vad kännetecknar komplexa genetiska sjukdomar?

Answer 1

De är ärftliga men inte enligt Mendels lagar. Miljö och livsstil påverkar. Beror av många genetiska varianter.

Question 2

De fem typerna av monogam nedärvning?

Answer 2

Autosomal dominant. 
Autosomal reccesiv.
X-bunden reccesiv.
X-bunden dominant.
Mitokondriell.

Question 3

Könnetecken autosomal dominant?

Answer 3

Sjuka individer har sjuk förälder. Drabbar båda könen.

Question 4

Kännetecknar autosomal reccesiv?

Answer 4

Drabbade individer har friska föräldrar. Drabbar båda könen.

Question 5

Kännetecknar X-bunden reccesiv?

Answer 5

Drabbar pojkar. Föräldrarna är vanligen asymtomiska. Sjuka pappor för aldrig över anlag till söner men alltid till döttrar.

Question 6

Kännetecknar X-bunden dominant?

Answer 6

Drabbar båda könen. Sjuk man för över anlag till döttrar men aldrig till söner. Sjuk mamma har 50% risk att överföra anlaget

Question 7

Kännetecken mitokondriell?

Answer 7

Drabbar båda könen men ärvs endast från mamman.

Question 8

Expressivitet?

Answer 8

Den grad och det sätt en egenskap kommer till uttryck. Det är på hela tiden men intensiteten kan variera. Med samma mutation kan alltså den kliniska bilden variera.

Question 9

Penetrans?

Answer 9

Den frekvens med vilken en gen ger upphov till egenskap. Ja eller nej.

Question 10

Anticipation?

Answer 10

Variation som debuterar i lägre åldrar och som ökar från generation till generation