Medical Flashcards
Définition
✤ Maladie inflammatoire, auto-immune et démyélinisante de la substance
blanche du système nerveux central (SNC)
✤ Responsable de déficits neurologiques «centraux»
✤ Évoluant le plus souvent par poussées, et parfois de manière progressive
→ Ces atteintes cliniques vont évoluer dans le temps et dans l’espace
Physiopathologie
✤ Maladie auto-immune
✤ Présence de lymphocytes auto-réactifs (dans le sang)
✤ Qui vont se localiser dans le SNC (traversent la barrière hématoméningée)
✤ Et déclencher une réaction inflammatoire localement
✤ Responsable d’une démyélinisation locale
✤ Naissance d’une plaque de démyélinisation
✤ Disparition de la myéline
✤ Lésion axonales
à perte de fonction par destruction des voies de communication
neurologiques
Physiopathologie (2)
✤ Au fil du temps (âge, durée de la maladie) : diminution de
l’inflammation, accentuation de la neuro dégénérescence (âge et
accumulation antérieure des lésions)
✤ Lympho T et B, environnement cytokinique, épuisement
(remyélinisation, neurones, microglie?), neuro-toxicité (stress
oxydatif, mitochondrie), neuro-dégénérescence (âge)
Clinique - Épidémiologie
✤ Pathologie « fréquente »
✤ Incidence 5 à 8 nouveaux cas / 100 000 hab. / an (relativement
rare)
– Prévalence : 150 / 100.000 hab. soit 100.000 patients
✤ Adulte jeune (30 ans), prédominance féminine (2/1)
✤ Première pourvoyeuse de handicap de l’adulte jeune (non
traumatique)
Cette prévalence est double au Royaume-Uni et en Scandinavie et est
plus faible en Europe du Sud
Elle est rare en Afrique sub-saharienne
Gradient Nord-Sud (gradient fonction de la latitude)
Importance du lieux de vie (à 15 ans)
✤ Forme familiales possible : 15%
✤ Non « héréditaire » (>100 gènes)
✤ Part génétique (poids génétique qui reste peu importante) ✤ Facteurs environnementaux ✤ Latitude : UV, mélatonine, autre ✤ Tabac ✤ Virus ✤ Théorie hygiéniste ✤ Obésité ✤ Influence du moment de l’exposition
Clinique : La « poussée »
• Symptômes apparaissant et s’aggravant en quelques heures, quelques
jours
• Devant durer au moins 24h
• En l’absence de fièvre ou d’infection
• Dont l’évolution vers la récupération est plus ou moins rapide et plus
ou moins complète
• Au moins 30 jours entre deux poussées
La fluctuation des symptomes
chez les patients SEP
✤ Poussée = Nouveau symptôme, réapparition ou aggravation d’un
ancien symptôme
≠
✤ Fluctuation = aggravation de symptômes antérieurs dans un contexte
particulier, tant que se maintient ce contexte
✤ Chaleur environnementale, fatigue (fatigabilité), fièvre,
altération de l’état général, etc…
Concept du syndrome
cliniquement isolé
✤ «CIS»
✤ 1ère situation clinique qui amène à faire suspecter une sclérose en plaques
✤ Constituera, si le diagnostic de SEP est retenu, la première poussée de sa
maladie
✤ Cliniquement : 35% NORB, 25% tronc cérébral, 25% moelle, autre 15%
✤ Attention, tous les CIS ne deviendront pas des SEP (65%) ! (importance
des autres informations que la clinique : IRM et PL)
SEP - diagnostic
✤ Seule « certitude » : anapath…
✤ Critères de Poser (cliniques, LCR, potentiels évoqués ) 1983
✤ Définition de critères diagnostiques (MacDonald 2001 puis 2005
puis 2010)
– Cliniques : atteinte du SNC, diffusion spatiale et temporelle
– Paracliniques : atteinte inflammatoire (aspect IRM, étude du LCR),
diagnostic d’exclusion
Démarche diagnostique
• Anamnèse ++++ (neurologique et extra-neurologique)
• IRM cérébrale et médullaire ++++++
• Ponction lombaire : Recherche de bandes oligoclonales spécifiques du
LCR (caractère inflammatoire) + élimine autres diagnostics
(infections)
• Prise de sang : écarter les diagnostics différentiels
Evolution
Imprévisibilité individuelle ++++
• SEP – RR (rémittente – régressive) 85% initialement ✤ Répétition des poussées dans le temps ✤ Avec ou sans séquelle • SEP – SP (secondairement progressive) 50% à 15 ans ✤ Présence de poussées initialement ✤ Dégradation neurologique ensuite • SEP – PP (primaire progressive) 15% ✤ Dégradation neurologique progressive d’emblée
Les symptômes initiaux de la
maladie
• très variables d'un cas à un autre –Atteinte nerf optique (névrite optique rétrobulbaire) –Troubles sensitifs –Troubles équilibre –Atteinte motrice
Signes cliniques à la « phase d’état »
✤ Apparition « cumulative » de séquelles ✤ Déficit moteur pyramidal ✤ Atteinte proprioceptive ✤ Atteinte cérébelleuse ✤ Atteinte des nerfs crâniens (diplopie, …) ✤ Atteinte du nerf optique ✤ Asthénie ++ et fatigabilité ✤ Troubles cognitifs
Cotation du handicap : Score EDSS
✤ 8 sous scores de paramètres fonctionnels → pas un score total mais
une gradation
✤ Échelle non linéaire (0-1-1½-2-2½, 3, 3½… Jusqu’à 10)
✤ Cotation variable sur faible scores (inter et intraobservateur),
cotations subjectives
✤ Temps « passé » à chaque étape non régulier
✤ Prépondérance de la déambulation (peu d’effet MSup, cognition)
EDSS «clés» :
EDSS 4 : limitation du PM (> 500m environ)
✤ EDSS 6 : utilisation d’une canne (pour faire 100m)
✤ EDSS 7 : Fauteuil roulant (M) la plupart du temps, marche 5m possible
✤ EDSS 9 : Ne peut sortir du lit
✤ EDSS 10 : Décès lié à la SEP
Cotation du handicap : Score MSFC
q Exploration MS : 9 holes peg test (9-HPT)
q Exploration MI : timed 25ft walk (T25-FW)
q Exploration cognition : PASAT (paced auditory serial addition test)
q Échelles objectives, Z-scores
q Pas facile en pratique, interférences autres fonctions (vue/
9HPT)
qMaladie débutante ++
q Attention effet d’apprentissage
