Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MED4400 Medisinsk genetikk > MED4400 Arvelige nevrologiske og nevromuskulære sykdommer > Flashcards

MED4400 Arvelige nevrologiske og nevromuskulære sykdommer Flashcards

1
Q

Penetranse

A

Andelen av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Penetranse påvirkes av

A
  • Alder
  • Miljøfaktorer
  • Genetiske faktorer
  • Epigenetiske faktorer (f.eks. imprinting)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Arvelige former for Parkinson

A
  • AD
  • AR
  • X-bundet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Parkinsonisme kan være ledd i andre arvelige nevrodegenerative tilstander

A
  • Alzheimer
  • Huntington
  • Morbus Wilson
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Allelisk heterogenitet

A

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Lokusheterogenitet

A

Mutasjoner i gener i ulike loci kan gi opphav til samme tilstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pleiotropi

A

Fenomen der arveanlegg/gen virker inn på mer enn én egenskap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Alzheimer og genetisk heterogenitet

A

Allelisk: 158 ulike mutasjoner kan gi feil i PSEN1-genet
Lokus: også PSEN2 og APP kan føre til Alzheimers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Allelisk heterogenitet og ekspressivitet: Duchenne eller Becker muskeldystrofi

A

Arvelig, progredierende muskelsykdom forårsaket av feil i samme gen, men ulik alvorlighetsgrad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Duchenne muskeldystrofi

A
  • X-bundet recessiv, rammer 1 av 3500 gutter
  • Progressiv svakhet og tap av muskulatur
  • Symptomer 20 x forhøyet (også presymptomatisk)
  • Overlevelse etter 25 år er uvanlig
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Becker muskeldystrofi

A
  • Rammer 1 av 18 000 gutter
  • Tap av gangfunksjon > 12 år
  • Sparing av nakkemuskulatur
  • Lenger forventet levetid enn ved Duchenne
  • Hjertemuskelsykdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Funn ved D+B muskeldystrofi

A
  • Økt lumbal lordose
  • Pseudohypertrofi av legger
  • Tågange og hyperekstensjon av knær
  • Gowers tegn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Duchenne/Becker muskeldystrofi

A
  • Recessiv X-bunden arv (gutter rammes mest, jenter får kun milde symptomer)
  • DMD-genet koder for dystrofin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Ulike genfeil i DMD fører til Duchenne eller Becker

A
  • Oftest pga. delesjoner
  • Dersom leserammen ikke forskyves, men får forkortet eller redusert produkt = Becker
  • Dersom leserammen forsyves, resulterer ofte dette i et prematurt stoppkodon og manglende dystrofin = Duchenne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Trinukleotidrepetisjonssykdommer

A
  • Huntington
  • Dystrophia myotonica
  • Arvelige ataksier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Trinukleotidrepetisjoner

A

Fins normalt i store deler av genomet, dersom repeterte områder utivder seg kan det resutere i sykdom

17
Q

Huntingtons sykdom

A
  • AD

- Skyldes ekspansjon av trinukleotidrepetisjoner (CAG) i genet for huntingtin

18
Q

Antall CAG-repetisjoner ved Huntingtons

Assosiasjoner mellom antall repetisjoner og alvorlighetsgrad/debutalder

A

39 = mutert huntingtin = nevrondegenerasjon

OBS: antisipering

19
Q

Tidlige symtpomer ved Huntingtons (35-55 år)

A
  • Hukommelsesproblemer
  • Nedsatt konsentrasjon
  • Personlighetsendringer
  • Sinneutbrudd/depresjon
  • Irritabilitet
  • Initiativløshet
20
Q

Sene symptomer ved Huntingtons

A
  • Chorea
  • Tale-/språkvansker
  • Spise-/svelgvansker
  • Demens
  • Vekttap
21
Q

Gjennomsnittelig levealder etter diagnose av Huntingtons

A

Ca. 15-20 år

22
Q

Dystrophia myotonica

A
  • CTG-repeat i DMPK-genet

- Antisipering

23
Q

Antisipering

A

Når sykdommen forårsakes av en nukleotidrepeat som øker i antall for hver generasjon = debuterer tidligere eller økende alvolrkighetsgrad

24
Q

Nukleotidrepetisjoner (CTG) ved dystrophia myotonica

A

Normalt 5-37
Premutasjon 39-50
Klassisk 100-1000
Kongenitt > 1000

25
Q

Antisipering ved dystrophia myotonica

A

Ekspansjonen er ustabil ved > 39 CTG-repetisjoner, kan ekspandere seg ytterligere til neste generasjon, særlig fra mor til barn

26
Q

Klinikk ved dystrophia myotonica er avhengig av antall CTG-repetisjoner

A

Premutasjonsbærer (35-49)
Mild (50-100): grå stær og mild myotoni
Klassisk (100-1000): svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse
Kongenitt (> 1000): alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker, PU + klassiske symptomer

27
Q

Arvelige ataksier

A
  • Spinocerebellære ataksier

- Ataxia telangiectasia

28
Q

Spinocerebellær ataksi 6 og 7 skyldes

A

Trinuekleotidekspansjoner

29
Q

Ataxia telangiectasia

A
  • Mutasjon i ATM-genet (for DNA-reparasjon)
  • Diabetes og telangiektasier
  • Immunsvikt
  • Aksonal senosorisk-motorisk nevropati
30
Q

Antisensterapi

A

Blokkering av uønskede DNA-/RNA-sekvenser

  • Trinukleotidrepetisjonssykdommer
  • Duchenne (endre leseramme til en Becker)

MED4400 Medisinsk genetikk (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions