marformaciones craneofaciales Flashcards
que es la craneosinostosis
es el cierre prematuro de una o mas suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño
cual es la craneosinostosis mas comun
la cs sagital 56, 58%
mencione las 5 etiopatogenia de CS
- defecto primario de la boveda
- intrautero
- defecto primario de la base
- alteracion primaria del mesenquima
- hereditaria
Clasificacion de la craneosinostosis
- primarias
- simples
- complejas - secundarias
- por transtornos metabolicos
- por meningitis u otros procesos
- hidrocefalia tratas con vávulas de baja presión
que son las fontanelas craneales
son bandas fibrosas que conectan los huesos del cráneo
espacios entre los huesos craneales
cuando se cierra la sutura metopica
2-3 años
cuando se cierra la sutura coronal
mayor a 30 años
en que consiste la ley de tfirchow
el crecimiento craneal se produce paralelo a la sutura fusionada
que se cierra en la escafocefalia
sagital
que se cierra en la sutura en la plagiocefalia
una coronal
que se cierra en el crao con trigonocefalia
metopica
que se cierra en la sutura acrobraquicefalia
coronales
sobre el sindrome de APERT
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO
F: craneosinostosis + sindactilea manos y pie
L: 10q25.3-q26
RM: casi siempre
sobre el sindrome de CROUZON
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO
F: Craneosinostosis + hipoplasia mediofacial + proptosis ocular
L: 10q25.3-q26
R: ocasional
sobre el sindrome de PFEIFER
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO
F: Craneosinostosis + pulgares y ortejos anchos
L: 8p11.2p12 \ 10q25.3-q26
R: ocasional
sobre el sindrome de JACKSON WEISS
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO
F: FUSION del tarso y metatarso + pulgares y ortejos anchos
R: variable
tto qx para las craneocefalia
- creacion de lias de suturas artificiales
2 fragmentacion multipla craneal - descompresiones o colgajos
- combinaicon de los metodos anteriores
sobre el sindrome de crouzon cual es la incidencia y como es geneticamente su dominancia y donde esta la mutacion en el cromosoma
incidencia de 1-25000
ausomico dominante
mutacion del brazo corto del cromosoma 10