marformaciones craneofaciales Flashcards

1
Q

que es la craneosinostosis

A

es el cierre prematuro de una o mas suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño

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2
Q

cual es la craneosinostosis mas comun

A

la cs sagital 56, 58%

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3
Q

mencione las 5 etiopatogenia de CS

A
  1. defecto primario de la boveda
  2. intrautero
  3. defecto primario de la base
  4. alteracion primaria del mesenquima
  5. hereditaria
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4
Q

Clasificacion de la craneosinostosis

A
  1. primarias
    - simples
    - complejas
  2. secundarias
    - por transtornos metabolicos
    - por meningitis u otros procesos
    - hidrocefalia tratas con vávulas de baja presión
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5
Q

que son las fontanelas craneales

A

son bandas fibrosas que conectan los huesos del cráneo
espacios entre los huesos craneales

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6
Q

cuando se cierra la sutura metopica

A

2-3 años

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7
Q

cuando se cierra la sutura coronal

A

mayor a 30 años

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8
Q

en que consiste la ley de tfirchow

A

el crecimiento craneal se produce paralelo a la sutura fusionada

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9
Q

que se cierra en la escafocefalia

A

sagital

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10
Q

que se cierra en la sutura en la plagiocefalia

A

una coronal

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11
Q

que se cierra en el crao con trigonocefalia

A

metopica

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12
Q

que se cierra en la sutura acrobraquicefalia

A

coronales

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13
Q

sobre el sindrome de APERT
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO

A

F: craneosinostosis + sindactilea manos y pie
L: 10q25.3-q26
RM: casi siempre

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14
Q

sobre el sindrome de CROUZON
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO

A

F: Craneosinostosis + hipoplasia mediofacial + proptosis ocular
L: 10q25.3-q26
R: ocasional

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15
Q

sobre el sindrome de PFEIFER
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO

A

F: Craneosinostosis + pulgares y ortejos anchos
L: 8p11.2p12 \ 10q25.3-q26
R: ocasional

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16
Q

sobre el sindrome de JACKSON WEISS
CUAL ES EL FENOTIPO
LOCALIZACION CROMOSOMICA
RETRASO SI O NO

A

F: FUSION del tarso y metatarso + pulgares y ortejos anchos
R: variable

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17
Q

tto qx para las craneocefalia

A
  1. creacion de lias de suturas artificiales
    2 fragmentacion multipla craneal
  2. descompresiones o colgajos
  3. combinaicon de los metodos anteriores
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18
Q

sobre el sindrome de crouzon cual es la incidencia y como es geneticamente su dominancia y donde esta la mutacion en el cromosoma

A

incidencia de 1-25000
ausomico dominante
mutacion del brazo corto del cromosoma 10

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19
Q

caracteristicas craneo faciales del sx de crouzon

A

region frontal prominente
hipoplasia maxilar superior
prognatismo mandibular erlativo
nariz aguileña
desviacion del tabique
exoftalmus
estrabismo divergente
hipertelorismo

20
Q

que cromosomas estan alterados en craneosinostosis

A

el cromosoma 10

21
Q

QUE TIPO DE RETAR HAY EN EL SX DE CROUZON

A

leve-moderado

22
Q

cefaleas frecuentes, deficiencia conductiva, atresia del cae, anomallias vertebrales cevicales, convulsiones hidrocefalia y labio leporino son caracteristicas de

A

SC DE CROUZON

23
Q

QUE GEN ESTA AFECTADO EN EL SX DE APERT

A

Cromosoma 10 receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico MUTACIONES PARACEN SER DE ORIGEN PATERNO, PX MAYOR DE 35 AÑOS

24
Q

CARACTERISTICAS DEL SX DE APERT EN LA CARA

A

Hipoplasia de AP del 1/3 medio de la cara
hipoplasia del reborde orbitario
pabellon auricular grande y generalmente de localizacionbaja

25
Q

caracteristicas maxilares del sx de apert

A

paladar ojival
arco maxilar en forma de V con multiples apiñamientos
prognatismo mandibular

26
Q

caracteristicas de la piel y neurologicas del sx de apert

A

piel. hiperhidrosis generalizada, acne severo
aAN: inteligencia normal o retardo en diversos grados

27
Q

cual es la caracteristica mas resaltante del sx de apert:

A

la sindactilia

28
Q

mencione los ascpectos sistemicos del sx de apert

A

defectos CV, Atresia pulmonar, ducto arterial permanente, fistula traqueoesogeal, Estenosis pilorica

29
Q

cuales con los tipos de sindactilia y explique

A

s tipo 1. fusion del dedo indice, medio y anular con el pulgar y el meñique qeuda libre
s tipo 2: fusion de los dedos indice+medio+anular+meñique y el pulgar libre
s tipo 3: fsion de todos los dedos
ademas la sindactilia puede ser osea o cutanea

30
Q

afecciones oseas del sx de apert

A

humero corto
sinostosis de radio y humero
fusion de las vertebras C5 Y C6

31
Q

en el sx de teacher collins como es geneticamente su dominacia

A

es sutosomica dominante

32
Q

donde esta el gen defectuoso en el sx de teacher collins

A

treacle cromosoma 5

33
Q

como son las carateristicas faciales del sx de teacher

A

fascie pajaro o pez/ hipoplasia del max inferior/ hipoplasia apof cigomatica
malformaciones en el oido externo
sordera conductiva
atresia del conducto auditivo externo
anomalias en losojos
macrostomia
paladar hendido
presencia de pelo en la cara
mala oclusion

34
Q

tto del sx de teacher

A

reconstruciconde partes blandas
correcion temprana sordera
ingertos oseos vascularizados

35
Q

macrosomia hemifacial tambien llamada

A

displasia oculoauriculoventral
o sindrome de goldenhar

36
Q

en la microsomia facial el acronimo OMENS describa

A

O: distorsion orbital
M: hipoplasia mandibular
E: anomalia en los ojos
N: compromiso del nervio
S: deficiencia tejido blando

37
Q

de que arco deriva la displasia auriculo ventral o sx goldenhar

A

1º arco branquial

38
Q

dame 5 caracteristicas clinicas del sx de goldenhar

A
  • hipoplasi o aplasia del condilo
  • angulo gonial aplanado
    asimetria facial
    malformaciones del oido externo
    micrognatia
39
Q

5 caracteristicas orales del sx de goldenhar

A

mordida abierta
moloclusion dentaria
fisura labio/palatina
agenesia glandula parotida
agenesia dentaria 25%

40
Q

cual es la clisificaionde pruzansky

A

tipo I: Mandibula y fosa glenoidea pequeñas
TIPO II: rama corta y forma anormal
IIa: Fosa glenoidea en posicion aceptables
IIB: art ATM Mal situada
TIPO III:
AUSENCIA TOTAL DE RAMA, FOSA GLENOIDEA Y ATM

41
Q

4 sinonimos de la displasia claeidocraneal

A

1 enf de marie saiton
2 sx scheuthaver maria saiton
3 disostosis cleidocraneal
4 displasia osteodental

42
Q

porque se caracterizan las displasias cleidocraneal

A

por anomalias craneofaciales, claviculares y pelvicas

43
Q

cuales son las las anomalias craneofaciales de la displasia cleidocraneal

A

oscificacion retardada
suturas abiertas
huesos wormianos
suturassabiatl hundida
hueso forntal, parietal y occipital prominentes
senos paranasles subdesarrollados
braquicefalia

43
Q

donde esta ubicada la mutacion cromosomica en la displasia cleidocraneal

A

en el gen CBFA1/RUNX2 ubicado en el cromosoma 6

44
Q

aspeectos bucales de ladisplasia cleidocraneal

A

max.. hipoplasico
retencion deciduos
retardo permanentes
supernumerarios
raices cortas y delgdas

45
Q

displasia cleidocraneal a nivel de la cintura escapular que hay

A

agenesia clavilar en un 10%

46
Q
A