MARFAN Flashcards
QUE SISTEMAS AFECTA MAS EL SÍNDROME DE MARFAN
Esquelético, cardíaco y oftalmólogico
Afectaciones del sistema esquelético
Aracnodactilia (dedos alargados), escoliosis, pie plano, laxitud articular, anomalías en esternón
AFECTACIONES OFTAMOLOGICAS EN MARFAN
anomalías en el ligamento suspensorio del cristalino, cataratas y miopía intensa
Tipo de herencia MARFAN
Autosomico dominante
ANOMALÍA GENÉTICA EN MARFAN
Mutación en el gen FBN1
CROMOSOMA AFECTADO EN MARFAN
15q21.1
Criterios para MARFAN
Criterios de Ghent
Signo de steinberg en MARFAN
Today la Falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital
Signo de walker murdoch
El pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contra lateral
Causa más frecuente de morbimortalidad en MARFAN
Disección y regurgitación aórtica, dilatación aneurismatica
Causa más frecuente de morbimortalidad en MARFAN
Disección y regurgitación aórtica, dilatación aneurismatica