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Maladies neurologiques > Malformations SNC > Flashcards

Malformations SNC Flashcards

1
Q

Quand soupçonner une malformation cérébrale? (7)

A

retard global du développement/DI,
épilepsie focale,
hémiplégie,
micro/macrocéphalie,
dysmorphie,
historique familial,
malformation d’autres organes

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2
Q

signes d’une anomalie du développement moteur (4)

A

-ambidextre avant 18 mo (hémiplégie)
-réflexes primitifs asymétriques ou persistants après 6 mo
-hypotonie axiale
-spasticité

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3
Q

développement cérébral

A
  1. prosencéphale, mésencéphale, rhombencéphale
  2. télencéphale, diencéphale, mésencéphale, métencéphale, myélencéphale
  3. hémisphères cérébraux, thalamus, mésencéphale, pont + cervelet, bulbe
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4
Q

types d’anomalies de fermeture du tube neural (2)

A

-anencéphalie en antérieur
-spina bifida en postérieur

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5
Q

spina bifida (types (2), causes (2))

A

-méningocèle (méninges)
-myéloméningocèle (moelle + méninges)

-déficience en acide folique
-anomalie de la polarité cellulaire planaire (voie Wnt non-canonique)

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6
Q

anomalies de segmentation (2)

A

-holoprosencéphalie: anomalie de la segmentation dorso-ventrale (principalement)
-hypoplasie ponto-cérébelleuse (malformation rhombomère 1) : anomalie de la segmentation rostro-caudale
(syndrome de Joubert)

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7
Q

holoprosencéphalie (causes, types, phénotype)

A

-perte de l’identité ventrale et rostrale
-causes: toxique (rétinol, alcool, diabète), génétique (mutation SHH)
-types: alobaire (cortex partout, 1 seul ventricule élargi), semilobaire
-dysmorphies : proboscis, cyclopie, fente labio-palatine, hypotélorisme
-hypopituitarisme
-défauts de la ligne médiane

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8
Q

segmentation rostro-caudale

A

-rhombomères
-identité de chaque rhombomère est déterminée par la combinaison de hox exprimés

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9
Q

hypoplasie ponto-cérébelleuse (cause, manifestations)

A

-malformation du rhombomère 1
-mutation PTF1
-agénésie du cervelet
-hypoplasie du pont

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10
Q

(syndrome de Joubert)

A

-malformation de la fosse postérieure; hypoplasie du vermis
-ciliopathie: désorganisation des microtubules dans les cils
-retard de développement, DI possible
-hypotonie, ataxie, dyspraxie → difficultés dans l’acquisition de la marche
-apraxie oculomotrice

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11
Q

défauts de prolifération (2)

A

-microcéphalie
-macrocéphalie: STB, dysplasie corticale focale, hémimégalencéphalie

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12
Q

microcéphalie (définition, étiologies (4))

A

-taille de la tête 2 écarts-types sous la moyenne + DI
-cause: anomalie de la prolifération neuronale
-étiologies: toxique, infectieux, métabolique, génétique (mutations causant anomalies de la division cellulaire; MT, centrosome, etc.), remaniement chromosomique

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13
Q

prolifération neuronale (étapes)

A

nucléokinèse: migration des noyaux au cours du cycle cellulaire (s’éloigne du ventricule en S), dépend des MT et du MTOC → problème = pas de division cellulaire
neurogenèse: différenciation des progéniteurs en neurones ou glie, système notch-delta

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14
Q

macrocéphalie (définition, types)

A

-hyperprolifération causée par suractivation de la voie mTOR, qui régule la prolifération & la croissance cellulaire
-phacomatoses (STB)
-hémimégalencéphalie
-dysplasie corticale focale

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15
Q

sclérose tubéreuse de Bourneville (causes, manifestations, traitement)

A

-mTORaupathie : mutations dans les gènes TCS1 et TCS2 (protéines impliquées dans voie mTOR)
-retard global du développement/DI, épilepsie, autisme
-tubers, nodules sous-épendymaires (paroi ventricules)
+ atteintes peau (taches hypopigmentées angiomyofibrome), coeur, poumon, rein
-traitement: Évérolimus (dérivé de rapamycine)

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16
Q

mécanisme à 2 insultes pour la sclérose tubéreuse de Bourneville

A
  1. mutation germinale TCS1 ou TCS2 dans une gamète d’un des parents → toutes les cellules de l’organisme affectées
  2. mutation somatique durant développement cause une hyperprolifération locale à plusieurs sites (individu mosaïque) → tubers, tumeur
17
Q

hémimégalencéphalie (définition, causes)

A

-surcroissance de la moitié du cerveau
-souvent accompagnée d’une hémihypertrophie du corps
-causes: mutation mosaïque PIK3CA, AKT3, PTEN (au stade zygote)

18
Q

dysplasie corticale focale (cause, manifestations, symptôme)

A

-mutation somatique dans les gènes pour les protéines du complexe GATOR1 survenant plus tard dans le développement
→ affecte seulement une région du cortex
-lésion = tuber: anomalie de lamination, neurones dysplasiques, cellules en ballon
-anomalies d’identité et de maturité (ex. cellules en ballon expriment marqueurs gliaux et neuronaux)
-symptôme: épilepsie

19
Q

migration neuronale

A

-radiale: cellules pyramidales
-tangentielle: cellules GABAergiques
-formation du cortex inside out: couches profondes en premier

20
Q

défauts de migration (3) et symptômes généraux

A

-lissencéphalie
-double cortex
-hétérotopies
-symptômes: retard de développement/DI, peut être accompagné de microcéphalie

21
Q

double cortex

A

-mutation DCX (chromosome X), seules les filles sont atteintes, 50% des neurones affectés (inactivation aléatoire du X)
(lissencéphalie chez garçons)

22
Q

licencéphalie type I (mécanisme, gènes)

A

-cortex lisse + couches corticales désorganisées
-anomalie de migration neuronale le long de la glie radiaire
→ mutations dans des MAP
-prédominance antérieure: mutation DCX chez les garçons (transport vésiculaire)
-prédominance postérieure: mutation LIS1 (dynamique du MT au cône de croissance)

23
Q

licencéphalie type II

A

-DI + atteinte des yeux et muscles (dystrophie)
-morphologie corticale en cobblestone
-protéine α dystroglycan anormale → perte de l’intégrité piale (neurones continuent de migrer alors qu’ils devraient arrêter)

24
Q

hétérotopies nodulaires périventriculaires (gène, manifestation)

A

-cause = mutation FLNA (filamine A, stabilise l’actine, permettant la migration) → gène sur chromosome X, principalement garçons atteints
-nodules dans la paroi des ventricules

25
Q

polymicrogyrie

A

-anomalie d’organisation corticale, plusieurs petits gyri
-peut être localisée ou extensive
-mutation GPR56: bris de la membrane basale piale, mauvaise liaison entre la glie radiaire et la surface piale
-mutation TUBB2B: tubulinopathie, défaut de migration, peut aussi causer lissencéphalie & hypoplasie pontocérébelleuse

26
Q

agénésie du corps calleux

A

-anomalie de guidance axonale
-peut être complète ou partielle
-retard/DI, maladresse ou asymptomatique → compensation via comissures antérieure et postérieure
-gènes mutés sont impliqués dans spécification de neurones pionniers et commisuraux (Satb2 chez souris), guidance axonale (Slit, Robo)
L1CAM: agénésie cc + absence de décussation pyramidale → raideur, spasticité

Maladies neurologiques (1 decks)

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