Malformations Flashcards
VATER / VACTERL
Associations étiologie inconnu multiple associée
Robin séquence
Plusieurs anomalie résultant d’une primaire qui est l’hypoplasie mandibulaire qui donne airway obstruction comme finalité
= malformation de séquence
Cascade
Faciès de Potter
Plusieurs anomalie résultant d’une primaire
Ligne sous yeux et grande oreille
= malformation de séquence
Cascade
Club feet
= malformation de séquence
Cascade
De type déformation d’un tissu normalement développe
Anencéphalie
Spina bifida
Peut être du à de la fièvre chez la mère lors de la 4 eme semaine
Mauvaise fermeture tube neural
malformation
Amniotic bands
Du à agent infectieux puis physique
malformation type dérangement (ressemble à amputation)
Occlusion vasculaire
= destruction ou interruption d’une structure développée au préalable
Dysplasie
Harmatome
Hyperplasie
Défaut tissulaire lésion pire tumorale
Dysplasie trop cell indifférenciée
Harmatome tissu désorganisé
Hyperplasie trop de cellule
Agénésie
Aplasie
Déformation
Défaut de formation
Aplasie (développement incomplet, Amélie et meromelie= mini pied main
Atrésie (fermeture)
Sténose (rétrécissement)
Défaut de cavitation
Sténose de l’aqueduc de sylvius
Hydrocéphalie
Hydrocéphalie
Sténose de sylvius
= défaut de cavitation
Problème au niveau du mesencephale
Amélie ou meromelie
Développement incomplet = APLASIE
défaut de formation
Holo pro encéphalie = ceboencephalie
Absence de formation des 2 hémisphères cérébraux
Défaut de nombre\ fusion
Du à un manque de shh secrète par notochorde et permettant différenciation dorsal / ventral du cerveau
Cyclopie
Défaut de fusion de nombre
….-pagus
Défaut de fusion
Sirenomelie
Dysplasie caudale (trop de cell indifférenciée)
Fusion tibia
Omphalocèle
Hernie abdominale
Niveau nombril
Défaut de cloisonnement
Gastroschisis
Défaut fermeture / fusion
Hernie abdominale
Défaut cloisonnement
Kyste
Vestige embryonnaire, sac ferme
Diverticule
Vestiges embryonnaire
Sac ouvert
Achondroplasie
Autosomique dominant
Nanisme
Meromelies
Tronc uniquement du à la prise de thalidomide
TAR
Transmission autosomale recessive
Thrombocytopenia + absent radius
(+ anomalie cœur)
= syndrome malformatif
