Malformaciones de todos los temas Flashcards

1
Q

-cataratas
-glaucoma
-defectos cardiacos
-sordera
-anomalías dentales
-retardo mental

A

Virus de la rubeola

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2
Q

-disfunción visual
-discapacidad intelectual
-pérdida auditiva
-muerte fetal.

A

Citomegalovirus

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3
Q

retardo mental
microoftalmia
microcefalia
displasia retiniana.

A

Virus del herpes simple

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4
Q

cicatrización cutánea
hipoplasia en extremidades discapacidad intelectual malformaciones en ojos y
sistema nervioso central.

A

Virus de la varicela

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5
Q

microcefalia,
retardo del crecimiento
facies anormales.

A

Virus de la Inmunodeficiencia Humana
(VIH)

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6
Q

hidrocefalia
calcificaciones cerebrales
microoftalmia
coriorretinitis
retardo mental.

A

Toxoplasmosis

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7
Q

discapacidad intelectual
sordera.

A

Sífilis

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8
Q

Microcefalia
espina bífida
paladar hendido
anomalías de las extremidades

A

Rayos X

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9
Q

-anomalías de las extremidades:
amelia y meromelia (ausencia total o parcial de las extremidades)
-malformaciones cardiacas.

A

Talidomida

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10
Q

Anencefalia
hidrocefalia
labio y paladar hendidos.

A

Aminopterina

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11
Q

síndrome fetal por
hidantoína:
defectos faciales
discapacidad intelectual

A

Difenilhidantoína (fenitoína)

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12
Q

Defectos del cierre del tubo neural
anomalías cardiacas,
craneofaciales
y de las extremidades.

A

Ácido valproico

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13
Q

Paladar hendido
defectos cardiacos
anomalías urogenitales
y esqueléticas.

A

Trimetadiona

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14
Q

labio hendido
con o sin fisura palatina.

A

Topiramato

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15
Q

malformaciones cardiacas.

A

Litio

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16
Q

propiltiouracilo y yoduro de potasio (bocio y discapacidad intelectual), estreptomicina (pérdida auditiva), sulfonamidas (kernicterus), el antidepresivo imipramina (defectos de las extremidades), tetraciclinas (anomalías en huesos y dientes), anfetaminas (fisuras orales y anomalías cardiovasculares) y quinina (pérdida auditiva).

A

Inhibidores de la ECA

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17
Q

SAF
hendiduras palpebrales pequeñas
hipoplasia maxilar
defectos cardiacos
discapacidad intelectual.

A

Alcohol

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18
Q

la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), la fenciclidina (PCP) o “polvo de ángel”, la marihuana, la cocaína, el alcohol y el tabaco, sobre el desarrollo embrionario y fetal. En el caso del LSD se han informado anomalías de las extremidades y malformaciones del SNC.

A

Drogas

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19
Q

malformaciones cardiacas
defectos del cierre del tubo neural
atresia anal
fisuras faciales

A

Inhibidores selectivos de la recaptación
de serotonina (ISRS)

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20
Q

incremento de los abortos
retraso del crecimiento trastornos neurológicos.

A

Plomo

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21
Q

trastornos del metabolismo de los carbohidratos durante el embarazo.
-muertes neonatales
-neonatos macrosómicos
-defectos cardiacos
-y del cierre del tubo neural

A

Diabetes materna

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22
Q

deficiencia o disminución de la enzima hidroxilasa de fenilalanina.
-discapacidad
-intelectual
-microcefalia
-defectos cardiacos.

A

Fenilcetonuria

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23
Q

retraso del crecimiento
grados variables de discapacidad intelectual
anomalías craneofaciales (fisuras palpebrales
oblicuas)
pliegues epicánticos
(redundancia cutánea en el ángulopalpebral interno), aplanamiento facial
pabellones auriculares pequeños defectos
cardiacos
hipotonía.

A

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

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24
Q

discapacidad intelectual
defectos cardiacos congénitos pabellones auriculares den implantación baja flexión de dedos y manos
micrognatia
anomalías renales
sindactilia
malformaciones del sistema
esquelético.

A

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

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25
Q

sólo se identifica en varones.
esterilidad
atrofia testicular
hialinización de los túbulos seminíferos
ginecomastia.

A

Síndrome de Klinefelter

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26
Q

sólo en mujeres. monosomía cromosoma 45 X. (no disyunción)
disgenesia gonadal (falta de ovarios)
baja estatura
linfedema (obstrucción del sistema linfático) de las extremidades
deformaciones esqueléticas
tórax ancho con pezones separados.

A

Síndrome de Turner

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27
Q

microdeleción en cromosoma 15 materno.
discapacidad intelectual
no pueden hablar
desarrollo motor deficiente periodos espontáneos y prolongados de risa

A

Síndrome de Angelman

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28
Q

microdeleción en cromosoma 15 paterno.
hipotonía
obesidad
discapacidad intelectual
hipogonadismo
criptorquidia

A

Síndrome de Prader-Willi

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29
Q

defecto del cierre inicia en el extremo caudal del esternón y se extiende hasta la región superior del abdomen.
-ectopia cordis
-defectos de la región anterior –del diafragma
-la ausencia de pericardio
-defectos esternales
-y de la pare abdominal.

A

Pentalogía de Cantrell

30
Q

el tubo intestinal (intestino
medio), que se hernian hacia el cordón umbilical entre las semanas 6 y 10, no regresan a la cavidad abdominal.

A

Onfalocele

31
Q

e las asas intestinales se hernian hacia el interior de la cavidad amniótica, generalmente a la derecha del ombligo.

A

Gastrosquisis

32
Q

Es la rotación del intestino el intestino sobre el mismo y forman nudos.

A

Volvulus (vólvulo)

33
Q

las células musculares fallan en migrar hacia alguna de las membranas pleuroperitoneales, lo que da origen a una región debilitada, con la herniación subsecuente de los órganos abdominales hacia la cavidad torácica.

A

Hernia diafragmática congénita

34
Q

se forman hernias más pequeñas en la región paraesternal y un saco peritoneal pequeño con asas intestinales puede ingresar al tórax, entre las regiones esternal y costal del diafragma.

A

Hernia diafragmática paraesternal

35
Q

Producto del acortamiento congénito del tubo intestinal en la región distal del esófago.

A

Hernia diafragmática esofágica

36
Q

La bóveda craneal no se forma.
se debe a la falta de cierre del neuroporo anterior.

A

Craneosquisis

37
Q

se hernia, salen, protruyen el tejido cerebral y las meninges

A

Encefalocele

38
Q

Deriva del cierre prematuro de una o más suturas.

A

Craneosinostosis

39
Q

El cierre temprano de la sutura sagital determina la expansión frontal y occipital, y el cráneo se vuelve alargado y estrecho

A

Escafocefalia

40
Q

Cierre prematuro de las suturas coronal y sagital.
Cabeza puntiaguda

A

Acrocefalia

41
Q

predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre

A

Turricefalia

42
Q

El cierre prematuro de las suturas coronales da lugar a un cráneo acortado

A

Braquicefalia

43
Q

Las suturas coronales sufren cierre prematuro en un solo lado y el resultado es un aplanamiento asimétrico del cráneo.

A

Plagiocefalia

44
Q

el cerebro no se desarrolla
el cráneo no se expande
discapacidad intelectual profunda

A

Microcefalia

45
Q

Las vértebras cervicales se fusionan, lo que limita su movilidad y acorta el cuello.

A

Klippel-Feil

46
Q

fusión imperfecta o la falta de fusión de los arcos vertebrales

A

Hendidura vertebral (espina bífida)

47
Q

Defecto óseo está cubierto por piel y no se desarrollan defectos neurológicos.

A

Espina bífida oculta

48
Q

Sucede cuando no se produce el cierre del tubo neural, lo que conlleva a que no se formen los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto.

A

Espina bífida quística

49
Q

ausencia total del pectoral menor y parcial del pectoral mayor. El pezón y la areola no se forman o están desplazados.

A

Secuencia de Poland

50
Q

Ausencia parcial o total de la musculatura abdominal. La pared abdominal es tan delgada que los órganos se observan a simple vista y se palpan con facilidad.

A

Síndrome de abdomen en ciruela pasa

51
Q

Ausencia parcial de una o más
extremidades.

A

Meromelia

52
Q

Ausencia total de una o más extremidades.

A

Amelia

53
Q

Ausencia de huesos largos, con manos y pies rudimentarios unidos al tronco por medio de huesos pequeños de configuración irregular

A

Focomelia

54
Q

Todos los segmentos de la extremidad están presentes, pero muestran acortamiento anómalo.

A

Micromelia

55
Q

La presencia de dedos adicionales en manos o pies.

A

Polidactilia

56
Q

Ausencia de un dedo, como el pulgar, suele ser unilateral.

A

Ectrodactilia

57
Q

Dedos fusionados.

A

Sindactilia

58
Q

Puede ser de la mano o del pie, consiste en una hendidura anormal entre el segundo y cuarto metacarpiano y los tejidos blandos correspondientes de área, casi siempre falta el 3 metacarpiano y los huesos de las falanges correspondientes. También puede haber fusión del índice y pulgar o del cuarto y quinto dedos.

A

Deformidad en pinza de langosta

59
Q

Aducción o flexión plantar.

A

Pie equino varo o pie zambo

60
Q

cuando el segundo arco faríngeo no crece en dirección caudal sobre los arcos tercero y cuarto, lo que deja remanentes de la segunda, tercera y cuarta hendiduras en contacto con la superficie a través de un conducto estrecho.

A

Fístulas branquiales

61
Q

Son raras; ocurren cuando el seno cervical se conecta con el lumen de la faringe por medio de un conducto pequeño, que suele abrirse en la región amigdalina

A

Fístulas branquiales internas

62
Q

remanentes del seno cervical,
se ubican las más de las veces justo pordebajo del ángulo de la mandíbula; pueden identificarse en cualquier punto del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo

A

Quiste cervical lateral

63
Q

hipoplasia maxilar, mandibular y de los arcos cigomáticos, que pueden estar ausentes. El paladar hendido, defectos auriculares externos, atresia de los conductos auditivos y anomalías de los huesecillos del oído medio, a menudo existe hipoacusia conductiva bilateral.

A

Síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial)

64
Q

altera las estructuras del primer arco, con afectación más intensa al desarrollo de la mandíbula. Los neonatos suelen mostrar una tríada de micrognatia, paladar hendido y glosoptosis (lengua de inserción posterior.

A

Secuencia de Pierre Robin

65
Q

Síndrome de la tercera y cuarta bolsas faríngea, comprende hipoplasia o falta total del timo o glándulas paratiroideos o de ambos, acompañadas por defectos cardiovasculares (conducto arterioso persistente, cayado aórtico interrumpido), orejas anormales, micrognatia, hipertelorismo (separación exagerada de los ojos) e hipocalcemia.

A

Síndrome de DiGeorge

66
Q

Anomalías craneofaciles que afectan a los huesos maxilar, temporal y cigomático, que son pequeños y aplanados. Defectos de oído (anotia, microtia), ojo (tumores y dermatoides del globo ocular) y vértebras (fusión, hemivértebras y espina bífida).

A

Microsomía hemifacial
(espectro oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar)

67
Q

una queratinización excesiva de la piel y se forman fisuras

A

La ictiosis

68
Q

Se debe a una abundancia inusual de folículos pilosos. Puede limitarse a ciertas regiones, en particular la región lumbar inferior, y cubrir un defecto de espina bífida oculta, o afectar todo el cuerpo.

A

Hipertricosis (pelo excesivo)

69
Q

Ausencia congénita del pelo, suele vincularse con anomalías de otros derivados ectodérmicos, como los dientes y las uñas.

A

Atriquia

70
Q

Es una condición en la cual se forman pezones supernumerarios por la persistencia de fragmentos de la línea mamaria.

A

Politelia

71
Q

Se presenta cuando un remanente de la línea mamaria se desarrolla para formar una mama completa.

A

Polimastia