Malformaciones de todos los temas Flashcards
-cataratas
-glaucoma
-defectos cardiacos
-sordera
-anomalías dentales
-retardo mental
Virus de la rubeola
-disfunción visual
-discapacidad intelectual
-pérdida auditiva
-muerte fetal.
Citomegalovirus
retardo mental
microoftalmia
microcefalia
displasia retiniana.
Virus del herpes simple
cicatrización cutánea
hipoplasia en extremidades discapacidad intelectual malformaciones en ojos y
sistema nervioso central.
Virus de la varicela
microcefalia,
retardo del crecimiento
facies anormales.
Virus de la Inmunodeficiencia Humana
(VIH)
hidrocefalia
calcificaciones cerebrales
microoftalmia
coriorretinitis
retardo mental.
Toxoplasmosis
discapacidad intelectual
sordera.
Sífilis
Microcefalia
espina bífida
paladar hendido
anomalías de las extremidades
Rayos X
-anomalías de las extremidades:
amelia y meromelia (ausencia total o parcial de las extremidades)
-malformaciones cardiacas.
Talidomida
Anencefalia
hidrocefalia
labio y paladar hendidos.
Aminopterina
síndrome fetal por
hidantoína:
defectos faciales
discapacidad intelectual
Difenilhidantoína (fenitoína)
Defectos del cierre del tubo neural
anomalías cardiacas,
craneofaciales
y de las extremidades.
Ácido valproico
Paladar hendido
defectos cardiacos
anomalías urogenitales
y esqueléticas.
Trimetadiona
labio hendido
con o sin fisura palatina.
Topiramato
malformaciones cardiacas.
Litio
propiltiouracilo y yoduro de potasio (bocio y discapacidad intelectual), estreptomicina (pérdida auditiva), sulfonamidas (kernicterus), el antidepresivo imipramina (defectos de las extremidades), tetraciclinas (anomalías en huesos y dientes), anfetaminas (fisuras orales y anomalías cardiovasculares) y quinina (pérdida auditiva).
Inhibidores de la ECA
SAF
hendiduras palpebrales pequeñas
hipoplasia maxilar
defectos cardiacos
discapacidad intelectual.
Alcohol
la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), la fenciclidina (PCP) o “polvo de ángel”, la marihuana, la cocaína, el alcohol y el tabaco, sobre el desarrollo embrionario y fetal. En el caso del LSD se han informado anomalías de las extremidades y malformaciones del SNC.
Drogas
malformaciones cardiacas
defectos del cierre del tubo neural
atresia anal
fisuras faciales
Inhibidores selectivos de la recaptación
de serotonina (ISRS)
incremento de los abortos
retraso del crecimiento trastornos neurológicos.
Plomo
trastornos del metabolismo de los carbohidratos durante el embarazo.
-muertes neonatales
-neonatos macrosómicos
-defectos cardiacos
-y del cierre del tubo neural
Diabetes materna
deficiencia o disminución de la enzima hidroxilasa de fenilalanina.
-discapacidad
-intelectual
-microcefalia
-defectos cardiacos.
Fenilcetonuria
retraso del crecimiento
grados variables de discapacidad intelectual
anomalías craneofaciales (fisuras palpebrales
oblicuas)
pliegues epicánticos
(redundancia cutánea en el ángulopalpebral interno), aplanamiento facial
pabellones auriculares pequeños defectos
cardiacos
hipotonía.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
discapacidad intelectual
defectos cardiacos congénitos pabellones auriculares den implantación baja flexión de dedos y manos
micrognatia
anomalías renales
sindactilia
malformaciones del sistema
esquelético.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
sólo se identifica en varones.
esterilidad
atrofia testicular
hialinización de los túbulos seminíferos
ginecomastia.
Síndrome de Klinefelter
sólo en mujeres. monosomía cromosoma 45 X. (no disyunción)
disgenesia gonadal (falta de ovarios)
baja estatura
linfedema (obstrucción del sistema linfático) de las extremidades
deformaciones esqueléticas
tórax ancho con pezones separados.
Síndrome de Turner
microdeleción en cromosoma 15 materno.
discapacidad intelectual
no pueden hablar
desarrollo motor deficiente periodos espontáneos y prolongados de risa
Síndrome de Angelman
microdeleción en cromosoma 15 paterno.
hipotonía
obesidad
discapacidad intelectual
hipogonadismo
criptorquidia
Síndrome de Prader-Willi
defecto del cierre inicia en el extremo caudal del esternón y se extiende hasta la región superior del abdomen.
-ectopia cordis
-defectos de la región anterior –del diafragma
-la ausencia de pericardio
-defectos esternales
-y de la pare abdominal.
Pentalogía de Cantrell
el tubo intestinal (intestino
medio), que se hernian hacia el cordón umbilical entre las semanas 6 y 10, no regresan a la cavidad abdominal.
Onfalocele
e las asas intestinales se hernian hacia el interior de la cavidad amniótica, generalmente a la derecha del ombligo.
Gastrosquisis
Es la rotación del intestino el intestino sobre el mismo y forman nudos.
Volvulus (vólvulo)
las células musculares fallan en migrar hacia alguna de las membranas pleuroperitoneales, lo que da origen a una región debilitada, con la herniación subsecuente de los órganos abdominales hacia la cavidad torácica.
Hernia diafragmática congénita
se forman hernias más pequeñas en la región paraesternal y un saco peritoneal pequeño con asas intestinales puede ingresar al tórax, entre las regiones esternal y costal del diafragma.
Hernia diafragmática paraesternal
Producto del acortamiento congénito del tubo intestinal en la región distal del esófago.
Hernia diafragmática esofágica
La bóveda craneal no se forma.
se debe a la falta de cierre del neuroporo anterior.
Craneosquisis
se hernia, salen, protruyen el tejido cerebral y las meninges
Encefalocele
Deriva del cierre prematuro de una o más suturas.
Craneosinostosis
El cierre temprano de la sutura sagital determina la expansión frontal y occipital, y el cráneo se vuelve alargado y estrecho
Escafocefalia
Cierre prematuro de las suturas coronal y sagital.
Cabeza puntiaguda
Acrocefalia
predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre
Turricefalia
El cierre prematuro de las suturas coronales da lugar a un cráneo acortado
Braquicefalia
Las suturas coronales sufren cierre prematuro en un solo lado y el resultado es un aplanamiento asimétrico del cráneo.
Plagiocefalia
el cerebro no se desarrolla
el cráneo no se expande
discapacidad intelectual profunda
Microcefalia
Las vértebras cervicales se fusionan, lo que limita su movilidad y acorta el cuello.
Klippel-Feil
fusión imperfecta o la falta de fusión de los arcos vertebrales
Hendidura vertebral (espina bífida)
Defecto óseo está cubierto por piel y no se desarrollan defectos neurológicos.
Espina bífida oculta
Sucede cuando no se produce el cierre del tubo neural, lo que conlleva a que no se formen los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto.
Espina bífida quística
ausencia total del pectoral menor y parcial del pectoral mayor. El pezón y la areola no se forman o están desplazados.
Secuencia de Poland
Ausencia parcial o total de la musculatura abdominal. La pared abdominal es tan delgada que los órganos se observan a simple vista y se palpan con facilidad.
Síndrome de abdomen en ciruela pasa
Ausencia parcial de una o más
extremidades.
Meromelia
Ausencia total de una o más extremidades.
Amelia
Ausencia de huesos largos, con manos y pies rudimentarios unidos al tronco por medio de huesos pequeños de configuración irregular
Focomelia
Todos los segmentos de la extremidad están presentes, pero muestran acortamiento anómalo.
Micromelia
La presencia de dedos adicionales en manos o pies.
Polidactilia
Ausencia de un dedo, como el pulgar, suele ser unilateral.
Ectrodactilia
Dedos fusionados.
Sindactilia
Puede ser de la mano o del pie, consiste en una hendidura anormal entre el segundo y cuarto metacarpiano y los tejidos blandos correspondientes de área, casi siempre falta el 3 metacarpiano y los huesos de las falanges correspondientes. También puede haber fusión del índice y pulgar o del cuarto y quinto dedos.
Deformidad en pinza de langosta
Aducción o flexión plantar.
Pie equino varo o pie zambo
cuando el segundo arco faríngeo no crece en dirección caudal sobre los arcos tercero y cuarto, lo que deja remanentes de la segunda, tercera y cuarta hendiduras en contacto con la superficie a través de un conducto estrecho.
Fístulas branquiales
Son raras; ocurren cuando el seno cervical se conecta con el lumen de la faringe por medio de un conducto pequeño, que suele abrirse en la región amigdalina
Fístulas branquiales internas
remanentes del seno cervical,
se ubican las más de las veces justo pordebajo del ángulo de la mandíbula; pueden identificarse en cualquier punto del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo
Quiste cervical lateral
hipoplasia maxilar, mandibular y de los arcos cigomáticos, que pueden estar ausentes. El paladar hendido, defectos auriculares externos, atresia de los conductos auditivos y anomalías de los huesecillos del oído medio, a menudo existe hipoacusia conductiva bilateral.
Síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial)
altera las estructuras del primer arco, con afectación más intensa al desarrollo de la mandíbula. Los neonatos suelen mostrar una tríada de micrognatia, paladar hendido y glosoptosis (lengua de inserción posterior.
Secuencia de Pierre Robin
Síndrome de la tercera y cuarta bolsas faríngea, comprende hipoplasia o falta total del timo o glándulas paratiroideos o de ambos, acompañadas por defectos cardiovasculares (conducto arterioso persistente, cayado aórtico interrumpido), orejas anormales, micrognatia, hipertelorismo (separación exagerada de los ojos) e hipocalcemia.
Síndrome de DiGeorge
Anomalías craneofaciles que afectan a los huesos maxilar, temporal y cigomático, que son pequeños y aplanados. Defectos de oído (anotia, microtia), ojo (tumores y dermatoides del globo ocular) y vértebras (fusión, hemivértebras y espina bífida).
Microsomía hemifacial
(espectro oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar)
una queratinización excesiva de la piel y se forman fisuras
La ictiosis
Se debe a una abundancia inusual de folículos pilosos. Puede limitarse a ciertas regiones, en particular la región lumbar inferior, y cubrir un defecto de espina bífida oculta, o afectar todo el cuerpo.
Hipertricosis (pelo excesivo)
Ausencia congénita del pelo, suele vincularse con anomalías de otros derivados ectodérmicos, como los dientes y las uñas.
Atriquia
Es una condición en la cual se forman pezones supernumerarios por la persistencia de fragmentos de la línea mamaria.
Politelia
Se presenta cuando un remanente de la línea mamaria se desarrolla para formar una mama completa.
Polimastia
