Malformaciones congenitas de la 3ª era Flashcards
(107 cards)
1
Q
En que consiste una atresia esofágica?
A
Es la obstrucción de la luz del esófago
2
Q
Que causa una atresia esofágica?
A
Esta asociada a malformaciones en el desarrollo del aparato
respiratorio como la fistula o, en principal, con malformación del tabique traqueoesofágico
3
Q
Que es una agenesia?
A
Ausencia total de un orgáno
4
Q
Que es una aplasia?
A
Falta del desarollo de un órgano que puede ser consecuencia de la falta de desarollo de su esbozo
5
Q
Que es una fístula?
A
Comunicación anormal de la luz de un órgano hueco con otro o con alguna cavidad
6
Q
Que es una estenosis?
A
Oclusión parcial de la luz de un órgano hueco
7
Q
Que es una Hipoplasia?
A
Un menor desarollo de un ógano o tejido a expensas de una diminuición del número de células
8
Q
Cual es la principal causa de estenosis y atresias digestivas?
A
Sucede cuando las céulas que han proliferado sufren apoptosis defectuosa y procuden una recanalización incompleta
9
Q
Que puede causar una megavíscera congénita?
A
En principal, neurocrestopatias que involucran en una parálisis del segmento colónico en consecuencia de emigracíon anómala de las células de la cresta neural y ma formación del sistema nervioso entérico
10
Q
En que consiste una estenosis hipertrófica del píloro?
A
Hipertrofia de la capa circular de musculo del esfinter pilórico que ocasiona una obstrucción
11
Q
Que enfermedad también es conocida como enfermedad de los 21 días?
A
Estenosis hipertrófica del píloro?
12
Q
Cuales son los signos de estenosis hipertrófica del píloro?
A
Vomitos proyectiles, mal progreso de peso, llanto incontrolabre y si puede observar un certo grado de deshidratación
13
Q
En que consiste un pancreas anular?
A
Una malformación en el esbozo ventral del pancreas que va en direccion opuesta para unirse a porción dorsal y crea un anillo que comprime el duodeno
14
Q
Cual es uno de los primeros signos de la parálisis del segmento colónico?
A
Retraso en el transito intestinal del meconio
15
Q
En que consiste una parálisis del segmento colónico?
A
Enfermedad que afecta el movimiento normal de los intestinos debido a la ausencia o subdesarrollo de células nerviosas en una parte del colon
16
Q
Cual otro nombre para parálisis del segmento colónico?
A
Enfermedad de Hirschsprung
17
Q
Que consiste el tejido pancreatico heterotópico?
A
Tej, pancreatico que puede encontrarse ocasionalmente a lo largo del tracto digestivo
18
Q
Por que la artresia de vías biliares es considerado uno de los diagnósticos diferenciales de ictericia progresiva en los primeros días de vida?
A
Por que aumenta la bilirrubina plasmática y suele venir acompañada de agenesia de vesícula biliar
19
Q
Que consiste el diverticulo de Merkel?
A
Es la malformación mas frecuente del tubo digestivo y consiste en la permanencia del conducto vitelino. Puede causar ulceraciones, hemorragias y perforaciones
20
Q
Que consiste un quiste vitelino?
A
Quiste originado por la formacion de cordones fibrosos por los conductos vitelinos
21
Q
Que consiste una fístula vitelina umbilical?
A
Conducto vitelino mantiene su permeabilidad en toda su longitud y queda comunicando el tracto intestinal con el ombligo
22
Q
Que consiste el ano imperforado?
A
Falta de la involución de la membrana anal
23
Q
Que consiste la atresia rectal?
A
El recto termina en formar de un saco ciego antes de comunicar con el conducto anal
24
Q
Cual importancia de la abertura de la membrana anal?
A
Libre circulación del liquido aminiótico
25
Que consiste la agenesia anorectal?
División incompleta de la cloaca por defecto en el tabique urorectal
26
Que problema genetico suele estar asociado a esteanosis y artresia duodenal?
Sindrome de Down
27
Que consiste una gastroquisis?
La herniacion abdominal del contenido abdominal directamente en la cavidad aminiotiva.
28
Que consiste una onfalocele?
Consecuencia del no retorno de las asas intestinales luego de la hernia fisiológica y que afuera envuelta por peritoneo y aminos. Esta correlacionada a malformaciones cardiacas como Fallot y CIV, problemas en el tubo neural y fallas al sistema renal
29
Que consiste la hernia umbilical congenita?
Las asas intestinales regresan de forma normal a la cavidad abdominal pero el musculatorio de la pared ventral no cierra el anillo umbilical y una cantidad de epiplon o intestino sale atraves del ombligo
30
Que consiste agenesia anal?
El conducto anal termina en forma de saco ciego
31
En que consiste una agenesia renal?
Ausencia de uno (unilateral) o los dos riñones (bilateral). La bilateral es incompatible con la vida
32
Que causa una agenesia renal?
Alteración de acción inductiva del BU que conduce la falta del órgano
33
Que es un riñon ectopico?
Pasa cuando riñones quedan en localización anomala. Puede ser homolateral o heterolateral y suele venir acompañada de una rotación anómala. El caso mas comum es el riñon pélvico que también implica en uréter mas corto
34
Que consiste un riñon en hendidura?
Pasa cuando los riñones queda unidos por sus polos inferiores y están localizados a la altura de la columna lumbar caudal. Es una malformación asintomática
35
Que transtorno genético suele aparecer el riñon en hendidur?
Sindrome de Tunner
36
Que consiste un riñon supernumerario?
Es una enfermedad rara en lo cual aparece una duplicacion del brote ureteral
37
En que consiste un riñon poliquistico?
Caracterizada por la presencia de quistes de distintos tamaños en ambos riñones. Puede heredarse como trastorno autosómico recesivo o dominante. La versión autosómica recesiva es la menos frecuente y los quistes si forman a partir de los conductos colectores y causa un agrandamiento del riñon y producen insuficiencia renal en la infancia. La autosomica dominante, los quistes se forman en todos seguimientos de la nefrona y por lo general provoca insuficiencia en la vida adulta
38
En que consiste la duplicación del uréteres?
Una bifurcación de brote ureteral podendo tener uréter doble de extension variable. No suele tener halzagos clinicos.
39
En que consiste los orificios ureterales ectópicos?
Pasa cuando los meatos ureterales no se encuentran ela la pared de la vejiga delimitando el trigono. Causa perdida de orgina en los organos huecos que estea desembocado (vejida, uretra, útero, vagina e via espermática y recto)
40
Que es una anomalia de uraco?
Obliteración defectuosa del uraculo. En caso de fistula se da eleminación de orina por el ombligo. Que consiste una extrofia vesical? Defecto de cierre en la formación de la pared abdominal anterior e inferior
41
Que consiste una craneosistosis?
Cierre prematuro de las suturas
42
Cuales son los dos principales tipos de craneosistosis?
Escafomegalia y trigonocefália
43
En que consiste una craneodistosis?
Cuando las suturas y fontanelas son mayores que lo esperado
44
En que consiste una craneoquisis?
Ausencia de formación de la boveda craneal por falta de cierre del neuroporo anterior. Esta asociada a anencefalia
45
En que consiste la acromegalia?
Crescimiento desproporcionado de cara, mano y pies debido a sintesis excesiva de la hormona de crescimiento
46
En que consiste la microcefália?
Falta de desarollo cerebral y expansión cranela
47
En que consiste una espiña bífica oculta?
Condición en la cual uno o más de los segmentos vertebrales no se fusionan correctamente durante el desarrollo fetal, pero la médula espinal y las meninges (las capas que la cubren) no están expuestas.
48
En que consiste una menigocele?
Un meningocele es una malformación congénita del sistema nervioso central en la cual las meninges (las capas protectoras que cubren la médula espinal y el cerebro) protruyen a través de una abertura anormal en la columna vertebral o el cráneo.
49
En que consiste una mielomeningocele?
Un mielomeningocele es una forma grave de espina bífida, una malformación congénita del sistema nervioso central que ocurre durante el desarrollo fetal. En un mielomeningocele, la médula espinal, las meninges (las capas que la cubren) y, a menudo, parte de la médula misma, sobresalen a través de una abertura en la columna vertebral.
50
En que consiste una braquiodactilia?
Acortamento de los dedos
51
En que consiste una sindactilia?
Dedos fusionados
52
En que consiste una polidactilia?
Dedos supranumerarios
53
En que consiste una amelia?
Ausencia completa de uno o mas miembrosE
54
En que consiste una meromelia?
Falta de una parte de uno o mas miembros
55
Cuales son los dos tipos principales de meromelia?
Facomelia (proximal) y Hemimelia (distal)
56
Que consiste una displasia de cadera?
Desconexión del acetábulo y cabeza del femur
57
Cuales son las maniobras para desplazo de cadera?
de Ortolani y Barlow
58
Como sucede una hendidura labial superior?
O por falla en el proceso maxilar que no llega a unir al seguimiento intermaxilar o, por que el seguimiento intermaxilar no si forma
59
Como sucede una hendidura del labio inferior?
Ocurre solo medial por falta de la fusión del proceso mandibular
60
Como sucede una hendidura en forma de Y a nivel palatino?
Falla de la conexion de los procesos palatinos y seguimiento intermedio
61
Que estructuras componen la hendidura facial oblicua
Maxilar, proceso nasomediales y nasolaterales
62
Como ocurre una obstrucción congenita del conducto lacrima?
Falta de apoptosis por inflamación de la mucosa (conjuntivite)
63
Que consiste una microglosia?
Boca pequena
64
Que caracteriza un hemafroditismo?
Góndas y fenotipos ambiguos por causa genéticas. El transtorno si da cuando forma la gonada que queda con tejido testicular y ovárico
65
Que caracteriza un pseudohermafroditismo?
La gonada hay un unico tejido existente y el trasntorno si da después de la formación de la gónada. Las gónadas pueden ser ambiguoas o diferentes del fenotipo.
66
Que causa un pseudohermafroditismo feminino?
Genetica o adminsitación de androgenos
67
Que son las duplicaciones uterinas?
Falta de fusion de los conductos de muller o paramesonefricos a lo largo de la linea de fusión. En la forma externa no sí unen nunca (dos vaginas) y el bicorne es menos extremo con los cuernos desembocando en una unica vagina
68
En que consiste la incontinecia cervical?
Alteracio en el desarollo de los conductos paramesonefricos. Acarreta parto prematuro
69
Cual diferencia de la incontinencia cervical y utero infantil?
En el utero infantil el parto prematuro sucede mas temprano y tiene q suceder en diversas veces para aumentar el tamaño del utero
70
Que si trata la sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?
En una alteración del desarollo de los conductos paramesonefriscos que se acompana de malformaciones esqueleticas, renales y hernia ignal. Diagnóstico por la amenorrea primaria (cerca dos 20 años)
71
Cual mecanismo de formación de un hemafroditismo?
Una rara recombinación del cromosoma Y que pasa por un crossing over con el cromosoma X y pasa el gen SRY para el mismo
72
Que pasa con la disgenesia gonadal
Forma cromosomica XY
Gonada - indiferenciada (no produce Sertoli)
Genitales internos - femininos
Genitales externos - femininos
Problema en la expresión genetica
73
En que consiste una sindrome de feminización testicular?
Resisntencia a los androgenos;
Forma cromosomica XY
Gonada - testiculo
Genitales internos - rudimentarios y indiferenciados
Genitales externos - feminino (no hay androgenos para diferenciar y problema en la proteína fijadora de androgeno)
74
En que consiste una insuficiente elaboración de androgeno?
Forma cromosomica XY
Gonada - testiculo
Genitales internos - rudimentarios hasta masculinos
Genitales externos - ambiguos por que dependen de la cantidad de androgenos
75
Que seria la hiperplasia suprarenal congenita
Deficit de la 21-hidroxilasa. La 21-hidroxilasa interviene en la produción e cortisol. La suprarenal no va producir cortisol, impide el feedback negativo y por su vez la capa reticular incrementa su actividad en producir androgenos debiles.
76
Que pasa con los genitales con la hiperplasia suprearrenal
Forma cromosomica XX
Gonada - ovario
Genitales internos - utero y trompas pero también si diferencia una parte del Wolf (masc y fem)
Genitales externos - ambiguos hasta masculinos
77
En que consiste el aporte de endogeno o exogeno de adrogeno?
Forma cromosomica XX
Gonada - ovario
Genitales internos - utero y trompas pero también si diferencia una parte del Wolf (masc y fem)
Genitales externos - ambiguos hasta masculinos
78
Que es un agente teratogeno?
Todo aquel capaz de causar una anomalia congenita o aumentar la frecuenca de una anomalia en la poblacion
79
Cual periodo mas critico del embarazo?
De semana 3 hasta 8
80
Cuales son las clasificaciones de las malformaciones congenitas?
Por lo tipo de afectación individual o grupal
Alteración en el periodo del desarollo
Alteración histológica
Según los órganos comprometidos
81
Que es una malformación?
Todo defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano por falla de los mecanismos biologicos del desarollo
82
Que es una deformación?
Resultado de la fuerza mecanica que molden una parte del feto por um periodo largo
83
Que es una disrupción?
Alteracion morfológica de estrcucutras ya formadas por isquemidas, bandas o bridas amnióticas
84
Que es una displasia?
Una organización anomala de las células de los tejidos es inespecifica desde el punto de vista etiologico
85
Que es un patrón de secuencia?
Conjunto de alteración morfológica que derivan de una anomalia inicial
86
Un ejemplo de patrón de secuencia?
Secuencia de Potter: agenesia reanal + constriccion de los ureteres + perdida cronica de liquido amniotico dan oligohidraminos que produce hipoplasia pulmonar y comprensión fetal
87
Que es una sindrome?
Conjunto de anomalias que ocurren juntos y tienen una causa comum especifica a traves de multiples vias del desarollo
88
Que es una asociación?
Una presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no se ha identificado
89
Como podemos clasificar los agentes teratogenicos?
Sustancias ionizantes
Sustancias quimicas
Agente infecciosos
Factores nutricionais o metabolicos
Reacciones autoinmunes
Factores vinculados con la madre y el padre
90
Cual efecto de las radiaciones ionizantes?
Provoca la muerte de las células en proliferación rápida, depende de la dosis y la etapa de desarollo en organismos
91
Cual riesgo asociado a los rayos X?
Provocan abortos, microcefalia, espina bífida, físura palatina, anomálias extremidades y retraso en el crescimiento
92
Cual efecto adverso de la talidomida?
Causa efectos adversos como focomelias, ameria, meromelia, malformaciones cardiacas y atresia intestinal
93
Cual efecto de la isotretinoina?
Alteraciones cardiacas principalmente, paladar hendido, efectos en el SNC, tetralogia de Fallot
94
Cual efecto de los anticolvulsionantes?
Cierre en el tubo neural generando espina bifida, microcefalia, cardiopatias
95
Cual espectro de los antibioticos?
Defecto en los dientes e crescimeineto de los huesos para tetraciclina
Para estreptomicina riesgo de sordera
96
Cual riesgo del alcohol y entorpecentes?
Pueden generar desde aborto hasta bajo peso, retraso de crescimiento, alteración cognitivas, caracteristicas faciales especificas
97
Cuales riesgos del tabaco y afetaminas?
Labio leporino, paladar hendido, CIA, parto prematuro, indice alto de muerte subita infantil, infecciones respiratorio
98
Cual riesgo asociado a Rubeola?
el riesgo aumenta cerca de 20% para cada trimestre precoz (1er mas riesgo)
Triada: sordera, catarata, microftalmia, y ductos arterioso persistente
Marcador IgM Aguda y IgG corta
99
Cual riesgo del citomegalovirus?
Madre asintomatica
Feto: asintomatico, sordera, deterioro, visual, retraso mental y convulsiones
100
Cual riesgo de la toxoplasmosis?
Se adquiere por la ingestion de carne o vegetales contaminados o heces de gatos. Se transmite al feto durante la segunda mitad del embarazo. Origina microcefalia, calcificaciones cerebrales y microftalmia
101
Cual riesgo asociado a varicela?
Defectos en la cicatrización cutanea, hipoplasia de las extremidades, atrofia muscular y retraso en el crescimiento intrauterino
102
Cual riesgo de la herpes simple?
Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana, calcificaciones intracraneales
103
Cual riesgo del HIV?
Microcefalia y alteraciones faciales
104
Cual riesgo de la fiebre alta?
Anecefalia y espina bifida
105
Cual riesgo del Zika?
Microcefalia, superposicion de las suturas, piel rendundante del cuero cabelludo
Microsftalmia
Coloboma
Contraturas articulares
Secuelas neurologicas
106
Cual riesgo de la Sifilis?
Puede quedar afectado en qualquer etapa,
Manifesto temprano: Sordera, alteraciones dentarias, hidrocefalia, retraso mental y erupciones cutaneas
Manifesto tardio: lesiones del paladar, nariz en silla de montar, microfnatia, alteraciones en los dientes
107
Cuales factoes metabolicos que predispone malformaciones?
Desfiti de fólico
Deficit de yodo
Madre obesa
Fenilcetonuria
Madres diabeticas
