Malformaciones congenitas de la 3ª era Flashcards
En que consiste una atresia esofágica?
Es la obstrucción de la luz del esófago
Que causa una atresia esofágica?
Esta asociada a malformaciones en el desarrollo del aparato
respiratorio como la fistula o, en principal, con malformación del tabique traqueoesofágico
Que es una agenesia?
Ausencia total de un orgáno
Que es una aplasia?
Falta del desarollo de un órgano que puede ser consecuencia de la falta de desarollo de su esbozo
Que es una fístula?
Comunicación anormal de la luz de un órgano hueco con otro o con alguna cavidad
Que es una estenosis?
Oclusión parcial de la luz de un órgano hueco
Que es una Hipoplasia?
Un menor desarollo de un ógano o tejido a expensas de una diminuición del número de células
Cual es la principal causa de estenosis y atresias digestivas?
Sucede cuando las céulas que han proliferado sufren apoptosis defectuosa y procuden una recanalización incompleta
Que puede causar una megavíscera congénita?
En principal, neurocrestopatias que involucran en una parálisis del segmento colónico en consecuencia de emigracíon anómala de las células de la cresta neural y ma formación del sistema nervioso entérico
En que consiste una estenosis hipertrófica del píloro?
Hipertrofia de la capa circular de musculo del esfinter pilórico que ocasiona una obstrucción
Que enfermedad también es conocida como enfermedad de los 21 días?
Estenosis hipertrófica del píloro?
Cuales son los signos de estenosis hipertrófica del píloro?
Vomitos proyectiles, mal progreso de peso, llanto incontrolabre y si puede observar un certo grado de deshidratación
En que consiste un pancreas anular?
Una malformación en el esbozo ventral del pancreas que va en direccion opuesta para unirse a porción dorsal y crea un anillo que comprime el duodeno
Cual es uno de los primeros signos de la parálisis del segmento colónico?
Retraso en el transito intestinal del meconio
En que consiste una parálisis del segmento colónico?
Enfermedad que afecta el movimiento normal de los intestinos debido a la ausencia o subdesarrollo de células nerviosas en una parte del colon
Cual otro nombre para parálisis del segmento colónico?
Enfermedad de Hirschsprung
Que consiste el tejido pancreatico heterotópico?
Tej, pancreatico que puede encontrarse ocasionalmente a lo largo del tracto digestivo
Por que la artresia de vías biliares es considerado uno de los diagnósticos diferenciales de ictericia progresiva en los primeros días de vida?
Por que aumenta la bilirrubina plasmática y suele venir acompañada de agenesia de vesícula biliar
Que consiste el diverticulo de Merkel?
Es la malformación mas frecuente del tubo digestivo y consiste en la permanencia del conducto vitelino. Puede causar ulceraciones, hemorragias y perforaciones
Que consiste un quiste vitelino?
Quiste originado por la formacion de cordones fibrosos por los conductos vitelinos
Que consiste una fístula vitelina umbilical?
Conducto vitelino mantiene su permeabilidad en toda su longitud y queda comunicando el tracto intestinal con el ombligo
Que consiste el ano imperforado?
Falta de la involución de la membrana anal
Que consiste la atresia rectal?
El recto termina en formar de un saco ciego antes de comunicar con el conducto anal
Cual importancia de la abertura de la membrana anal?
Libre circulación del liquido aminiótico
Que consiste la agenesia anorectal?
División incompleta de la cloaca por defecto en el tabique urorectal
Que problema genetico suele estar asociado a esteanosis y artresia duodenal?
Sindrome de Down
Que consiste una gastroquisis?
La herniacion abdominal del contenido abdominal directamente en la cavidad aminiotiva.
Que consiste una onfalocele?
Consecuencia del no retorno de las asas intestinales luego de la hernia fisiológica y que afuera envuelta por peritoneo y aminos. Esta correlacionada a malformaciones cardiacas como Fallot y CIV, problemas en el tubo neural y fallas al sistema renal
Que consiste la hernia umbilical congenita?
Las asas intestinales regresan de forma normal a la cavidad abdominal pero el musculatorio de la pared ventral no cierra el anillo umbilical y una cantidad de epiplon o intestino sale atraves del ombligo
Que consiste agenesia anal?
El conducto anal termina en forma de saco ciego
En que consiste una agenesia renal?
Ausencia de uno (unilateral) o los dos riñones (bilateral). La bilateral es incompatible con la vida
Que causa una agenesia renal?
Alteración de acción inductiva del BU que conduce la falta del órgano
Que es un riñon ectopico?
Pasa cuando riñones quedan en localización anomala. Puede ser homolateral o heterolateral y suele venir acompañada de una rotación anómala. El caso mas comum es el riñon pélvico que también implica en uréter mas corto
Que consiste un riñon en hendidura?
Pasa cuando los riñones queda unidos por sus polos inferiores y están localizados a la altura de la columna lumbar caudal. Es una malformación asintomática
Que transtorno genético suele aparecer el riñon en hendidur?
Sindrome de Tunner
Que consiste un riñon supernumerario?
Es una enfermedad rara en lo cual aparece una duplicacion del brote ureteral
En que consiste un riñon poliquistico?
Caracterizada por la presencia de quistes de distintos tamaños en ambos riñones. Puede heredarse como trastorno autosómico recesivo o dominante. La versión autosómica recesiva es la menos frecuente y los quistes si forman a partir de los conductos colectores y causa un agrandamiento del riñon y producen insuficiencia renal en la infancia. La autosomica dominante, los quistes se forman en todos seguimientos de la nefrona y por lo general provoca insuficiencia en la vida adulta
En que consiste la duplicación del uréteres?
Una bifurcación de brote ureteral podendo tener uréter doble de extension variable. No suele tener halzagos clinicos.
En que consiste los orificios ureterales ectópicos?
Pasa cuando los meatos ureterales no se encuentran ela la pared de la vejiga delimitando el trigono. Causa perdida de orgina en los organos huecos que estea desembocado (vejida, uretra, útero, vagina e via espermática y recto)
Que es una anomalia de uraco?
Obliteración defectuosa del uraculo. En caso de fistula se da eleminación de orina por el ombligo. Que consiste una extrofia vesical? Defecto de cierre en la formación de la pared abdominal anterior e inferior
Que consiste una craneosistosis?
Cierre prematuro de las suturas
Cuales son los dos principales tipos de craneosistosis?
Escafomegalia y trigonocefália
En que consiste una craneodistosis?
Cuando las suturas y fontanelas son mayores que lo esperado
En que consiste una craneoquisis?
Ausencia de formación de la boveda craneal por falta de cierre del neuroporo anterior. Esta asociada a anencefalia
En que consiste la acromegalia?
Crescimiento desproporcionado de cara, mano y pies debido a sintesis excesiva de la hormona de crescimiento
En que consiste la microcefália?
Falta de desarollo cerebral y expansión cranela
En que consiste una espiña bífica oculta?
Condición en la cual uno o más de los segmentos vertebrales no se fusionan correctamente durante el desarrollo fetal, pero la médula espinal y las meninges (las capas que la cubren) no están expuestas.
En que consiste una menigocele?
Un meningocele es una malformación congénita del sistema nervioso central en la cual las meninges (las capas protectoras que cubren la médula espinal y el cerebro) protruyen a través de una abertura anormal en la columna vertebral o el cráneo.
En que consiste una mielomeningocele?
Un mielomeningocele es una forma grave de espina bífida, una malformación congénita del sistema nervioso central que ocurre durante el desarrollo fetal. En un mielomeningocele, la médula espinal, las meninges (las capas que la cubren) y, a menudo, parte de la médula misma, sobresalen a través de una abertura en la columna vertebral.
En que consiste una braquiodactilia?
Acortamento de los dedos
En que consiste una sindactilia?
Dedos fusionados
En que consiste una polidactilia?
Dedos supranumerarios
En que consiste una amelia?
Ausencia completa de uno o mas miembrosE
En que consiste una meromelia?
Falta de una parte de uno o mas miembros
Cuales son los dos tipos principales de meromelia?
Facomelia (proximal) y Hemimelia (distal)
Que consiste una displasia de cadera?
Desconexión del acetábulo y cabeza del femur
Cuales son las maniobras para desplazo de cadera?
de Ortolani y Barlow
Como sucede una hendidura labial superior?
O por falla en el proceso maxilar que no llega a unir al seguimiento intermaxilar o, por que el seguimiento intermaxilar no si forma
Como sucede una hendidura del labio inferior?
Ocurre solo medial por falta de la fusión del proceso mandibular
Como sucede una hendidura en forma de Y a nivel palatino?
Falla de la conexion de los procesos palatinos y seguimiento intermedio
Que estructuras componen la hendidura facial oblicua
Maxilar, proceso nasomediales y nasolaterales
Como ocurre una obstrucción congenita del conducto lacrima?
Falta de apoptosis por inflamación de la mucosa (conjuntivite)
Que consiste una microglosia?
Boca pequena
Que caracteriza un hemafroditismo?
Góndas y fenotipos ambiguos por causa genéticas. El transtorno si da cuando forma la gonada que queda con tejido testicular y ovárico
Que caracteriza un pseudohermafroditismo?
La gonada hay un unico tejido existente y el trasntorno si da después de la formación de la gónada. Las gónadas pueden ser ambiguoas o diferentes del fenotipo.
Que causa un pseudohermafroditismo feminino?
Genetica o adminsitación de androgenos
Que son las duplicaciones uterinas?
Falta de fusion de los conductos de muller o paramesonefricos a lo largo de la linea de fusión. En la forma externa no sí unen nunca (dos vaginas) y el bicorne es menos extremo con los cuernos desembocando en una unica vagina
En que consiste la incontinecia cervical?
Alteracio en el desarollo de los conductos paramesonefricos. Acarreta parto prematuro
Cual diferencia de la incontinencia cervical y utero infantil?
En el utero infantil el parto prematuro sucede mas temprano y tiene q suceder en diversas veces para aumentar el tamaño del utero
Que si trata la sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?
En una alteración del desarollo de los conductos paramesonefriscos que se acompana de malformaciones esqueleticas, renales y hernia ignal. Diagnóstico por la amenorrea primaria (cerca dos 20 años)
Cual mecanismo de formación de un hemafroditismo?
Una rara recombinación del cromosoma Y que pasa por un crossing over con el cromosoma X y pasa el gen SRY para el mismo
Que pasa con la disgenesia gonadal
Forma cromosomica XY
Gonada - indiferenciada (no produce Sertoli)
Genitales internos - femininos
Genitales externos - femininos
Problema en la expresión genetica
En que consiste una sindrome de feminización testicular?
Resisntencia a los androgenos;
Forma cromosomica XY
Gonada - testiculo
Genitales internos - rudimentarios y indiferenciados
Genitales externos - feminino (no hay androgenos para diferenciar y problema en la proteína fijadora de androgeno)
En que consiste una insuficiente elaboración de androgeno?
Forma cromosomica XY
Gonada - testiculo
Genitales internos - rudimentarios hasta masculinos
Genitales externos - ambiguos por que dependen de la cantidad de androgenos
Que seria la hiperplasia suprarenal congenita
Deficit de la 21-hidroxilasa. La 21-hidroxilasa interviene en la produción e cortisol. La suprarenal no va producir cortisol, impide el feedback negativo y por su vez la capa reticular incrementa su actividad en producir androgenos debiles.
Que pasa con los genitales con la hiperplasia suprearrenal
Forma cromosomica XX
Gonada - ovario
Genitales internos - utero y trompas pero también si diferencia una parte del Wolf (masc y fem)
Genitales externos - ambiguos hasta masculinos
En que consiste el aporte de endogeno o exogeno de adrogeno?
Forma cromosomica XX
Gonada - ovario
Genitales internos - utero y trompas pero también si diferencia una parte del Wolf (masc y fem)
Genitales externos - ambiguos hasta masculinos
Que es un agente teratogeno?
Todo aquel capaz de causar una anomalia congenita o aumentar la frecuenca de una anomalia en la poblacion
Cual periodo mas critico del embarazo?
De semana 3 hasta 8
Cuales son las clasificaciones de las malformaciones congenitas?
Por lo tipo de afectación individual o grupal
Alteración en el periodo del desarollo
Alteración histológica
Según los órganos comprometidos
Que es una malformación?
Todo defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano por falla de los mecanismos biologicos del desarollo
Que es una deformación?
Resultado de la fuerza mecanica que molden una parte del feto por um periodo largo
Que es una disrupción?
Alteracion morfológica de estrcucutras ya formadas por isquemidas, bandas o bridas amnióticas
Que es una displasia?
Una organización anomala de las células de los tejidos es inespecifica desde el punto de vista etiologico
Que es un patrón de secuencia?
Conjunto de alteración morfológica que derivan de una anomalia inicial
Un ejemplo de patrón de secuencia?
Secuencia de Potter: agenesia reanal + constriccion de los ureteres + perdida cronica de liquido amniotico dan oligohidraminos que produce hipoplasia pulmonar y comprensión fetal
Que es una sindrome?
Conjunto de anomalias que ocurren juntos y tienen una causa comum especifica a traves de multiples vias del desarollo
Que es una asociación?
Una presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no se ha identificado
Como podemos clasificar los agentes teratogenicos?
Sustancias ionizantes
Sustancias quimicas
Agente infecciosos
Factores nutricionais o metabolicos
Reacciones autoinmunes
Factores vinculados con la madre y el padre
Cual efecto de las radiaciones ionizantes?
Provoca la muerte de las células en proliferación rápida, depende de la dosis y la etapa de desarollo en organismos
Cual riesgo asociado a los rayos X?
Provocan abortos, microcefalia, espina bífida, físura palatina, anomálias extremidades y retraso en el crescimiento
Cual efecto adverso de la talidomida?
Causa efectos adversos como focomelias, ameria, meromelia, malformaciones cardiacas y atresia intestinal
Cual efecto de la isotretinoina?
Alteraciones cardiacas principalmente, paladar hendido, efectos en el SNC, tetralogia de Fallot
Cual efecto de los anticolvulsionantes?
Cierre en el tubo neural generando espina bifida, microcefalia, cardiopatias
Cual espectro de los antibioticos?
Defecto en los dientes e crescimeineto de los huesos para tetraciclina
Para estreptomicina riesgo de sordera
Cual riesgo del alcohol y entorpecentes?
Pueden generar desde aborto hasta bajo peso, retraso de crescimiento, alteración cognitivas, caracteristicas faciales especificas
Cuales riesgos del tabaco y afetaminas?
Labio leporino, paladar hendido, CIA, parto prematuro, indice alto de muerte subita infantil, infecciones respiratorio
Cual riesgo asociado a Rubeola?
el riesgo aumenta cerca de 20% para cada trimestre precoz (1er mas riesgo)
Triada: sordera, catarata, microftalmia, y ductos arterioso persistente
Marcador IgM Aguda y IgG corta
Cual riesgo del citomegalovirus?
Madre asintomatica
Feto: asintomatico, sordera, deterioro, visual, retraso mental y convulsiones
Cual riesgo de la toxoplasmosis?
Se adquiere por la ingestion de carne o vegetales contaminados o heces de gatos. Se transmite al feto durante la segunda mitad del embarazo. Origina microcefalia, calcificaciones cerebrales y microftalmia
Cual riesgo asociado a varicela?
Defectos en la cicatrización cutanea, hipoplasia de las extremidades, atrofia muscular y retraso en el crescimiento intrauterino
Cual riesgo de la herpes simple?
Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana, calcificaciones intracraneales
Cual riesgo del HIV?
Microcefalia y alteraciones faciales
Cual riesgo de la fiebre alta?
Anecefalia y espina bifida
Cual riesgo del Zika?
Microcefalia, superposicion de las suturas, piel rendundante del cuero cabelludo
Microsftalmia
Coloboma
Contraturas articulares
Secuelas neurologicas
Cual riesgo de la Sifilis?
Puede quedar afectado en qualquer etapa,
Manifesto temprano: Sordera, alteraciones dentarias, hidrocefalia, retraso mental y erupciones cutaneas
Manifesto tardio: lesiones del paladar, nariz en silla de montar, microfnatia, alteraciones en los dientes
Cuales factoes metabolicos que predispone malformaciones?
Desfiti de fólico
Deficit de yodo
Madre obesa
Fenilcetonuria
Madres diabeticas
