Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENETICA > Malattie > Flashcards

Malattie Flashcards

1
Q

che tipo di malattia è la fibrosi cistica

A

autoomica recessiva`

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

che tipo di malattia è la malattia di Huntington

A

autosomica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

sindromi da microdelezioni

A
  1. sindrome di Williams-Beuren
  2. sindrome di DiGeorge
  3. sindrome di Koolen- De Vries
  4. sindrome del Cri-du-chat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

sindrome di Williams-Beuren

  • causa genetica
  • sintomi
  • come si rileva
A
  • sindrome da delezione sbilanciata del braccio lungo del cromosoma 7 7q11.23
  • bassa statura/ disabilità intellettiva/ fisionomia specifica/ stenosi aortica sopravalvolare/ cocktail party personality
  • FISH e aCGH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

sindrome di DiGeorge

  • causa genetica
  • sintomi
  • come si rileva
A
  • delezione sul cromosoma 22
  • problemi cardiaci congeniti/ facies/ infezioni ricorrenti/ ritardo nello sviluppo/ palatoschisi/ problemi dell’apprendimento
  • FISH o aCGH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

sindrome di Koolen- de Vries

  • causa genetica e che gene
  • sintomo
A
  • microdelezione sul cromosoma 17 causata dal gene KANSL1

- disabilità intellettiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

sindrome del Cri du chat

  • causa genetica e gene
  • sintomi
  • come si rileva
A
  • delezione terminale del cromosoma 5 causata dal gene CTNND2
  • alterazione dello sviluppo della laringe/ ipertelorismo/ microcefalia/ disabilità intellettiva
  • FISH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

4 patologie causate da espansione di triplette

A
  • atassia spino cerebellare
  • distrofia miotonica
  • sindrome dell’X fragile
  • corea di Huntington
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

sindrome di Rett

  • tipologia di malattie e chi affetta
  • gene mutato
  • fenotipi
A
  • malattia X linked che colpisce solo le femmine nei maschi è letale
  • gene reader MeCP2
  • inizialmente prive di fenotipi/ poi perdita del controllo delle mani/ epilessia/ problematiche muscolari/ anomalie respiratorie e oculari
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

gene BRCA1

  • cosa causa la sua mutazione
  • con quale meccanismo si trasmette
  • ruolo del gene
A
  • tumore alla mammella
  • meccanismo double hit
  • promuovono il double strand break repair mediante ricombinazione omologa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

gene APOE

A

fattore predisponente all’alzheimer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

TP53

  • cos’è il gene
  • quale sindrome causa
A
  • è un fattore di trascrizione anti apoptotico

- causa la sindrome di li fraumeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

gene APC

  • ruolo del gene
  • cosa causa la sua perdita
  • quale sindrome causa
A
  • fondamentale nei processi cellulari
  • la sua perdita fa aumentare la beta catenina che attiva MYC facendolo diventare oncogene
  • causa la FAP
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

gene VHL

  • ruolo del gene
  • quale sindrome causa
A
  • è un tumor suppressor gene che inibisce fattori di crescita
  • sindrome di Von Hippel - Lindau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

FAP poliposi adenomatosi familiari

  • gene mutato
  • meccanismo di trasmissione
  • polipi
  • pathway che attiva la malattia
A
  • APC
  • doppio hit
  • tanti polipi con aumentato rischio di ottenere mutazione
  • aumenta la beta catenina che induce la trascrizione di Myc portandolo da protoncogene ad oncogene
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

MAP

  • gene mutato
  • ruolo del gene
  • tipo di malattia
A
  • MUTYH
  • base excision repair gene
  • recessiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

sindrome di Lynch

  • geni mutati
  • ruolo dei geni
  • meccanismo di trasmissione
  • quali malattie provoca
A
  • geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  • geni del mismatch repair
  • doppio hit
  • cancro colonrettale, all’endometrio, ovario, stomaco, melanoma ecc
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

sindrome di Li-Fraumeni

  • gene mutato
  • ruolo del gene
  • meccanismo di trasmissione
  • 5 tipi di cancro che causa
A
  • TP53
  • fattore di trascrizione proapoptotico
  • dominant negative
  • carcinoma adrenocorticale/ cancro alla mammella/ tumori del snc/ osteosarcomi/ sarcomi dei tessuti molli
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

sindrome di Von Hippel Lindau

  • gene mutato
  • ruolo del gene
  • meccanismo di trasmissione e letalità
  • una mutazione dello stesso gene è legata anche ad un’altra malattia
A
  • gene VHL
  • tumor suppressor gene
  • doppio hit letale
  • una gain of function causa eritrocitosi di tipo 2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

come si chiamano i frammenti di dna mitocondriale che si trova nel dna nucleare

A

NUMTs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

3 sindromi mitocondriali

A
  • sindrome melas
  • sindrome merrf
  • sindrome di Leigh
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

sindrome melas

  • che tipo di malattia è
  • sintomi
A
  • malattia mitocondriale
  • encefalopatia con acidosi ed episodi simili a ictus/ dolore muscolare/ disabilità intellettiva/ ritardo psicomotorio/ epilessia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

sindrome merrf

  • che tipo di malattia è
  • sintomi
  • gene mutato
A
  • malattia mitocondriale
  • facies/ disabilità intellettiva/ fibre rosse sfilacciate/ epilessia
  • MT-TK
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

sindrome di Leigh

  • che tipo di malattia è
  • sintomi
A
  • malattia mitocondriale

- deficit respiratorio/ ipossia/ difficoltà respiratoria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

3 terapie per le malattie mitocondriale

A
  • terapia sintomatica
  • terapia che agisce sul danno
  • terapia genica attraverso mito-TALENS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

editing genetico per le malattie mitocondriali

A

tecnica Mito-TALENS

  • si taglia il DNA mutato con enzimi di restrizione
  • il pezzo mutato viene rimpiazzato con un pezzo sano
  • le estremità vengono saldate

si riduce l’eteroplasmia ma non si induce omoplasmia
viene applicato a cellule somatiche ma non germinali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

varianti puntiformi estremamente rare

A

associate alle malattie mendelliane

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

varianti puntiformi rare

A

MAF<0.005

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

varianti puntiformi a bassa frequenza

A

0.005 < MAF < 0.05

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

varianti puntiformi comuni

A

MAF > 0.05

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

retinite pigmentosa

  • tipo di malattia
  • geni coinvolti
A
  • malattia digenica

- ROM1 e PRPH2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

poligenic risk score

A

stima della predisposizione genetica di una persona ad una malattia rara, dato dalla somma di varianti rilevanti sul fenotipo e varianti lievi sul fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

prader willi syndrome

  • tipo di sindrome
  • gene coinvolto
  • fenotipi
  • da cosa è causata
A
  • loss of imprinting
  • gene SNRPN con fisiologico imprinting materno
  • bassa statura/ carattere scontroso/ dis int/ obesità
  • delezione paterna/ upd materna/ traslocazione paterna/ mutazioni puntiformi paterne/ mutazioni centri imprinting
34
Q

angelman syndrome

  • tipo di sindrome
  • gene coinvolto
  • fenotipi
  • da cosa è causata
A
  • loss of imprinting
  • gene UBE3A con fisiologico imprinting paterno
  • allegria/ alta statura/ disabilità intellettiva/ epilessia
  • delezione materna/ upd paterna/ traslocazione materna/ mutazioni puntiformi materne/ mutazioni centri imprinting
35
Q

su che cromosoma è prader willi e angelman

A

15q

36
Q

silver Russell syndrome

  • tipo di sindrome
  • fenotipi
  • genotipi
A
  • loss of imprinting con espressione materna
  • asimmetria/ bassa statura/ clinodattilia ecc
  • varianti / upd materna chr 7/ pat IC1 LOM
37
Q

beckwith-wiedemann syndrome

  • tipo di sindrome
  • fenotipi
  • genotipi
A
  • loss of imprinting con espressione paterna
  • overgrowth/ iperglicemia/ iperinsulina/ suscettibilità a tumori embrionali/ onfalocele
  • mat IC2 LOM/ mat IC1 GOM/ upd pat/ microduplicazione pat
38
Q

geni di silver Russell e beckwith-wiedemann e su che cromosoma

A

paterni: IGF2 e KCNQ1OT1
materni: H19, KCNQ1, CDKN1C
su 11p

39
Q

in quali cromosomi possono avvenire gli isocromosomi

A

acrocentrici o metacentrici

40
Q

meccanismo di formazione di isocromosomi

A

perdita dei bracci corti
linearizzazione
duplicazione

41
Q

cromosomi acrocentrici

A 
13
14
15
21
22
42
Q

sindrome dell’x fragile

  • altro nome
  • dove si trova
  • fenotipo
  • chi ne è affetto
A
  • di Martin bell
  • braccio lungo del cromosoma X
  • disabilità intellettiva
  • più i maschi che le femmine
43
Q

cariotipo di una triploidia

A

69, XXX

44
Q

dove è fisiologica la poliploidia nel nostro corpo?

A

nei megacariociti e negli epatociti

45
Q

da cosa è causata l’aneuploidia

A
  • anaphase lag

- non disgiunzione

46
Q

5 determinanti della variabilità del nostro genoma

A
  1. assortimento indipendente
  2. crossing over
  3. snvs de novo
  4. cnvs causate da low copy repeats
  5. instabilità dei repeats
47
Q

definizione di pseudodominante

A

mutazione recessiva che troviamo in generazioni consecutive per la consanguineità

48
Q

3 sindromi da espressività variabile

A
  • sindrome di Marfan
  • sonic hedgehog
  • sindrome di DiGeorge
49
Q

fenilchetonuria

  • gene e su che cromosoma
  • per cosa codifica
  • fenotipo
  • test
A
  • gene PAH sul cromosoma 12
  • fenilalanina idrossilasi
  • accumulo di fenilalanina nei tessuti (cervello, sangue, urine) con disabilità intellettiva e problemi motori
  • test di Guthrie
50
Q

retinoblastoma

  • gene
  • modalità di trasmissione
  • ereditario o sporadico (caratteristiche)
A
  • gene RB1
  • recessivo
  • ereditario: una variante è ereditata e l’altra è acquisita, è più precoce e bilaterale
    sporadico: mutazioni de novo, più tardiva e unilaterale
51
Q

leucemia acuta linfoblastica

  • gene e su che cromosoma
  • modello di trasmissione
  • second hit
A
  • gene PAX5 sul cromosoma 9
  • modello a doppio hit
  • il second hit può essere una delezione del cromosoma 9 o isocromosoma 9 (e dare fenotipo più grave) o una variante missenso (con fenotipo meno grave)
52
Q

sindrome TAR

  • meccanismo di trasmissione
  • primo hit e secondo hit
  • fenotipi
  • situazioni:
    1. solo la delezione
    2. solo variante ipomorfica
    3. due delezioni
    4. delezione e variante ipomorfica
A
  • a doppio hit dove entrambi sono germinali in trans
  • il primo è una delezione interstiziale sul braccio lungo del cromosoma 1, mentre il secondo è una variante ipomorfica sul gene RBM8A
  • trombocitopenia, assenza del radio, focomelia
    1. nulla
    2. nulla
    3. letale
    4. TAR
53
Q

sindrome TACS

  • gene e su che cromosoma
  • fenotipi
  • meccanismo di trasmissione
  • da cosa è dato l’aplotipo di rischio
  • situazioni:
    1. entrambi wild type
    2. un wild type e un allele di rischio
    3. un allele wild type e una delezione
    4. allele di rischio su entrambi
    5. delezione e allele di rischio
    6. delezione su entrambi
A
  • gene TBX6 sul cromosoma 16
  • emivertebra, scoliosi congenita, vertebra a farfalla, fusione dei corpi vertebrali
  • a doppio hit
  • l’aplotipo di rischio è dato dall’unione di 3 varianti in cis tra di loro
    1. no TACS
    2. rischio vicino allo zero
    3. rischio basso
    4. rischio basso
    5. TACS
    6. letale
54
Q

retinite pigmentosa

  • tipo di malattia
  • due geni
A
  • malattia a eredità digenica

- geni ROM1 e PRPH2

55
Q

malattie da effetti posizione

  • loss of function
  • gain of function
  • errori codificanti
A
  • aniridia/ sindrome di leri weill
  • sex reversal
  • sindrome F/ sindrome di liebenberg
56
Q

sindrome di Claes-Jensen

  • gene mutato
  • che tipo di gene è e qual è la funzione
  • fenotipi
A
  • gene KDM5C
  • eraser, demential la lisina 4 dell’istone H3
  • disabilità intellettiva/ dismorfismi facciali/ micro o macrocefalia
57
Q

sindrome di Rubinstein-Taybi

  • geni mutati
  • per cosa codificano
  • fenotipi
A
  • CREBBP e EP300
  • enzimi Writer
  • disabilità intellettiva/ sopracciglia folte e naso lungo e prominente/ anomalie scheletriche e comportamentali
58
Q

sindromi Kabuki di tipo 1 e 2

  • geni mutati e che tipo di modifica
  • per cosa codificano
  • fenotipi
A
  • gene KMT2D mutazione de novo lof/ gene KDM6A
  • writer e eraser
  • disabilità intellettiva, bassa statura, dimorfismi facciali e anomalie cardiache e renali
59
Q

sindrome di Rett

  • modalità di trasmissione
  • gene mutato e che tipo è
  • fenotipi
A
  • XLD
  • gene MeCP2 reader
  • inizialmente privi di fenotipi, al 6/18 mese perdita di controllo delle mani, epilessia, anomalie respiratorie e oculari
60
Q

enzima demetilazione semiconservativa

A

DNMT1

61
Q

enzimi demetilazione de novo

A

DNMT3a e DNMT3b

62
Q

aniridia

  • causa mendeliana
  • causa effetto posizione e spiegazione
A
  • 90% mendeliana, mutazione in PAX6
  • 10% effetto posizione, delezione di ELP4
    un introne il ELP4 contiene l’enhancer di PAX6 e la sua perdita equivale alla perdita di espressione di PAX6
63
Q

sindrome di Leri-Weill

  • causa mendeliana e che tipo di trasmissione
  • causa effetto posizione
  • fenotipi
A
  • mendeliana: mutazione loss of function o delezione del gene SHOX o SHOXY/ autosomica
  • effetto posizione: una delezione dell’enhancer di SHOX
  • statura bassa, displasia scheletrica, polso malformato
64
Q

sex reversal

  • in cosa consiste
  • fenotipo
A
  • duplicazione dell’enhancer di SOX9
    nei pazienti 46,XX la duplicazione dell’enhancer fa sì che SOX9 si attivi anche senza SRY
  • individui genotipicamente femmine sviluppano caratteri sessuali maschili
65
Q

sindrome F

  • prima causa
  • seconda causa
  • fenotipo
A
  • delezione gene EPHA4 che contiene un insulator, quindi l’enhancer agisce anche con PAX3
  • inversione risultante nell’enhancer di PAX3 che vien adottato da WNT6
  • prime due dita della mano unite a formare una F
66
Q

sindrome di Liebenberg

  • da cosa è causata
  • fenotipi
A
  • delezione di H2AFgamma che elimina un insulator, quindi l’enhancer interagisce con PTX1
  • braccia che sono anatomicamente gambe e gomiti con le stesse articolazioni delle ginocchia
67
Q

meccanismi gain of function dei protoncogeni

A
  • mutazioni missenso
  • amplificazione
  • riarrangiamenti cromosomici
68
Q

mutazioni missenso protoncogeni

A

gene KRAS che attraverso un cambio nucleotidico provoca adenocarcinoma al pancreas o al colon

69
Q

amplificazione negli oncogeni

  • in cosa consiste
  • due malattie e i loro geni
A

errore nella replicazione del dna e un protoncogene viene duplicato n volte

  • neuroblastoma gene MYCN
  • cancro alla mammella gene HER2
70
Q

riarrangiamenti cromosomici degli oncogeni

A
  • cromosoma philadelphia
  • inversione di EML4 e ALK
  • traslocazione bilanciata 8-14
71
Q

cromosoma philadelphia

  • cosa causa
  • da cosa è formato
  • geni
A
  • leucemia mieloide cronica
  • cromosoma 9-22: p+parte del q del 9 e q del 22
    p del 22 e q del 9
  • gene ABL1 sul 9 e BCR sul 22
72
Q

inversione di EML4 e ALK

- cosa causa

A

adenocarcinoma al polmone

73
Q

traslazione bilanciata 8-14

  • cosa causa
  • in cosa consiste
A
  • linfoma di Burkitt

- scambio dei bracci lunghi di 8 e 14

74
Q

in quali cromosomi avviene più frequentemente l’imprinting?

A

6, 7, 11, 14, 15, 19, 20

75
Q

caratteristiche del metiloma

  • geni diversi e fenotipo uguale
  • stessi geni e fenotipi opposti
A
  • geni diversi e fenotipo uguale: metilazione simile

- stessi geni e fenotipi opposti: metilazione simmetrica

76
Q

sotos syndrome

  • gene causativo
  • che tipo di gene è
A
  • NSD1

- writer

77
Q

i tre tipi di diabete

A
  1. autoimmune/ nei giovani/ poligenica
  2. multifattoriale/ negli adulti/ legata a obesità
    MODY. autosomica dominante/ tutte le età
78
Q

tecnica 4c

A

studia un promotore verso tutte le regioni del genoma

79
Q

tecnica Hi-C

A

studia tutto il genoma verso tutto il genoma

80
Q

meccanismi loss of function degli Onco soppressori

A
  • mutazioni puntiformi
  • delezione del gene
  • non disgiunzione con duplicazione
  • ricombinazione mitotica

GENETICA (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions