Maladies rares Flashcards
Définition d’une maladie rare
Fréquence en deesous de laquelle :
- on n’enseigne pas la maladie
- on ne la voit pas comme un problème de santé publique
- elle ne représente pas un marché suffisant +++++
En france : 1/2000
Définition de la prévalence
proportion de personne malade dans la populaiton générale a un instant t
Définition de l’incidence
Fréquence des nouveaux malade dans un intervalle de temps donné
Différentes origines des MR
- génétiques ++ (attention pas uniquement)
- auto-immune et systémique
- infectieuses
- concommittantes de plusieurs évènements : cancer avec localisation rare, grossesse////
Nombres de maladies rares
- 6000 phénotypes sur orphanet
- 12 000 avec les sous types
- 3000 ont un gène identifié
- 2000 sont des maladies génétiques non élucidées
Définition d’un handicap selon la loi du 11 fevrier 2005
toute limitation d’activité ou restriction de la participation a la vie de société en raison d’une altération substantielle, durable ou définitives d’une ou plusieurs fonctions : physique, sensorielles, psychiques, mentales, cognitives, ou d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant
Les 4 niveaux d’offre de soins et PEC des MR
1) médicaux et paramédicaux de ville
2) hopital
3) secteur médico-social
4) réseaux de santé
CRMR (secteur hospitalier)
centre de références des maladies rares
CCMR (secteur hosp)
centre de compétences des maladies rares
FSMR (secteur hosp)
Filière de santé des maladies rares
Services médico-spciaux des enfants, ado et jeunes adultes
- CAMPS
- CMPP
- CMP
- SESSAD
CAMPS
Centre d’accueil médico-social précoce : pour les enfants de 0 a 6 ans avec retard psychomoteur ++ +/- autre handicap : PEC globale pluridisciplinaire
CMPP
Centre médico-psycho pédagogique : jusqu’a 20 ans , dépistage et PEC des troubles de l’apprentissage ou du langage ou des troubles PM ou du comportement
CMP :
centre médico-psychologique
SESSAD
service d’education spécialisée et de soins a domicile : pour les enfants et ado avec déficiences ++ dans leur milieu : PEC spécialisée avec différents types de SESSAD
Services médico-sociaux pour les adultes :
- SAVS
- SAMSAH
SAVS
Service d’accompagnement à la vie sociale : maintient ou restauration des liens dans différents domaines via équipe pluridisciplinaire
SAMSAH
service d’accompagnement médico social des adultes handicapés : similaire a la SAVS mais avec PEC médicale et thérapeutique, avec différent type de SAMSAH selon les déficiences
Etablissement médicaux sociaux pour les enfants et ado
- IME
- EEAP
- établissement d’éducation pour les déficients sensoriels
IME :
institut médico-éducatif : offre de soins et d’éducation pour les déficiences a prédominance intellectuelle +/_ autres troubles
EEAP :
établissement pour enfant et adolescentes polyhandicapés : suivi médical + apprentissage et développement et favorise l’intégration
Etablissement médico-sociaux pour les adultes
- MAS
- FAM
MAS :
maison d’accueil spécialisé : pour les adultes qui ne peuvent pas effectué les activités de la vie quotidiennes avec nécéssité de soins médicaux et de surveillance (sous la décision de la CDAPH avec accord de la sécu)
FAM
foyer d’accueil médicalisé : pour les adultes polyhandicapés avec incapacité de a toute activité professionelle avec nécéssité d’une assistance constante pour les activités de la vie quotidiennes et une surveillance médicale (a la charge du department)
Conditions de remboursement des frais de transport :
- ALD reconnue
- transport en lien avec l’ALD
- incapacité ou déficience selon le registre des transport de 2006
Les 4 missions de la Maison Departementale des Personnes Handicapées
1) accueillir, informe et accompagner les personnes handicapées et leur familles + sensibilisation de tous les citoyens
2) Mettre en place et organiser l’équipe pluridisciplianaire en charge de l’évaluation dans le cadre du PPC
3) mettre en place et organiser la comission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) qui prendra les décisions
4) gérer les fonds departementaux de compensation du handicap
Aménagement de la scolarité
- PAI –> projet d’accueil individualisé : aménagement, ttt médical, protocole d’urgence
- PPS : projet personnalisé de scolarisation : pour le ssituation de handicap : orientation accompagnement, aménagement, aide humaine, materiel pédagogique adapté
- PAP : plan d’accompagnement personnalisé : pour les troubles de l’apprentissage, aménagement et adaptation pédagogiques
Pourquoi les MR sont elles un enjeu de santé publique ?
- individuellement rares, mais fréquentes
- chroniques et invalidantes
- cause majeure de décès prématurés
- conso de soins +++
- cout des ttt +++++
PNMR1 (2005-2008)
- établissement des centres de références
- établissement des protocoles nationaux de diag et de soins
- remboursement des frais de transports
- developement des l’information sur orphanet
- maladies rares info service
PNMR 2 (2010-2016)
- amélioration de la qualité de la PEC
- développement de la rechercher
- amplification des coopération europééenenes et internationneles
Les grands objectifs de la cybersanté :
- autonomie
- information paratgée
- équité territoriale
- amélioration de la qualité de la PEC
Missions des centres de références
- faciliter les diagnostic des MR et définir une statégie de PEC (med, psy et sociale)
- définir et diffuser les protocole
- coordoner les travaux de recherche + surveillance épidémiologique
- formation et information des pro de santé, des malades et des familles
- coordoner les réseaux
- interlocuteurs des tutelles et des associations de malades
Conidtion de l’exclusivité commercial de 10 ans pour les médicaments orphelins (12 si ped) :
- < 1/2000
- maladie grave et invalidante
- pas d’alternative
Critères de designations des médicaments orphelins :
- prévalence basse +++
- pas de retour sur investissement
- maladie sévère
- bénéfice +++ pour le malade
