Maladies neuromusculaires MNM Flashcards
Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure) : - atrophie musculaire bilatérale, surtout proximale et tronc. - hypotonie aréflexique.
Amyotrophie spinale
% que l’enfant soit atteint si les deux parents sont porteurs d’un gène récessif anormal
25% d’être sain
50% d’être porteur sain
25% d’être atteint
% que l’enfant soit atteint si l’un des deux parents est atteint d’un gène dominant anormal
50%
% que l’enfant soit atteint si la mère est porteuse d’un gène lié au sexe anormal
Il y a 50% de probabilité d’avoir un garçon
atteint et 50% d’avoir une fille porteuse de la maladie.
Seul le garcon peut être atteint car le gène Y ne peut compenser le matériel génétique anormal du X
Patho attaquant le corps cellulaire dans la corne ant,
Amyotrophie spinale
Sclérose latérale amyotrophique
Patho touchant l’axone
Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth
Patho touchant la jct neuromusculaire
Myasthénie
Patho touchant la fibre musculaire
Dystrophie : Duchenne, Becker, DFSH, congénitale, DMOP
Myotonie de Steinert
Myopathie : congénitale, mitochondirale
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique récessive ou dominante?
Récessive
La protéine SMN est impliquée dans quelle patho
Amyotrophie spinale
Quel est le rôle de la prot SMN1 dans l’apparition de la maladie amyotrophie spinale?
Prot essentielle à la survie des motoneurones, la mutation génique SMN2 produit une protéine altérée et en quantité insuffisante
La phase chronique de l’amyotrophie spinale apparait à quel age?
Et les autres phases?
Autour de 12 mois
La phase préclinique arrive très tôt à peine 3 mois post naissance
La phase subaigue autour de 6-9 mois
Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :
Incapacité de se tenir assis, forme la plus sévère, débute à 6 mois
Type 1
Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :
Capacité à se tenir assis mais incapable de marcher, apparait à 7-18 mois
Type II
Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :
Forme adulte qui débute au 2e décade
Type IV
Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :
La forme pédiatrique la moins sévère
Type III
Quel type de l’amyotrophie spinale est caractérisée par :
Débute >18 mois, capable de marcher malgré faiblesse musculaire importante
Type III
Comment traiter l’amyotrophie spinale
Prévenir déformations
Étirement spécifiques (éviter flexum)
Aide technique
Assistance à la toux/Clapping
Quel Rx est le plus efficace pour l’amytrophie spinale
Nursinersen/Spinraza, permet ↑ SMN complète, peut éviter apparition sy
Cout très élevé
Quelle patho se caractérise par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle
épinière et du cerveau ce qui entraîne la dégénérescence de la myéline dans le faisceau
cortico-spinal et dans le faisceau cortico-bulbaire ainsi que l’atrophie des muscles.
SLA Sclérose latérale amyotrophique
Transmission génétique de SLA est récessive ou dominante?
Dominante, malgré un taux faible de cas d’origine génétique
Plus d’origine stress oxydatif ou excito-toxicité lié au glutamate
SLA est unilat ou bilat
Bilatéral
Progression de SLA
Distal à proxi, débute par une difficulté à manipuler objets, puis parole et déglutition
Atrophie et faiblesse diffuse, spasticité MI, hyperréflexie et clonus
Progression très rapide sans atteinte sensitive
Visage connu de la SLA
Stephen Hawking
Quel rx est utilité pour SLA
le riluzole inhibe la libération du glutamate au niveau des synapses du cerveau et de la
moelle épinière. Il apporte une amélioration dans le métabolisme du cerveau chez les
patients atteints de SLA. Il est le seul traitement dont l’efficacité est reconnue à ce jour
mais il ne permet que de ralentir l’évolution de la maladie
Maladie auto-immune qui entraîne un dysfonctionnement des récepteurs de
l’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire
Myasthénie grave = fatigue musculaire
comment confirmer la myasthénie grave
Injection d’edrophonium (empêche destruction acetylcholine)
EMG
Dosage anticorps anti-récepteurs cholinergiques
Quelles sont les 3 formes de myasthénie grave
Forme néonatale transitioire:
Les anticorps antirécepteurs
de la mère sont responsables de la maladie chez le bébé.
- Hypotonie et atteinte motrice qui régressent en quelques semaines
Forme oculaire :
Ptose uni ou bilatérale ; limitation des mouvements des yeux ; diplopie.
- 50% des cas chez l’enfant = forme oculaire.
- 30 à 50% des cas chez l’enfant progresseront de la forme oculaire à la forme
généralisée
Forme généralisée:
Atteinte oculaire + atteinte bulbaire (difficultés de déglutition et d’élocution) + atteinte
variable des membres supérieurs et inférieurs.
- Faiblesse qui varie dans le temps.
Maladie évolutive, dégénérative Transmission lié au X Faiblesses proximales > distales Signes apparaissent entre 3 et 5 ans Manoeuvre de GOWERS
Dystrophie musculaire de Duchenne
Explique e mécanisme d’action de la maladie Dystrophie musculaire de Duchenne
En l’absence de dystrophine, la membrane des fibres musculaires est fragilisée.
Lorsqu’elle se brise, cela favorise l’entrée massive de calcium dans la cellule et
déclenche un processus de dégénérescence
Distribution de la faiblesse musculaire et impact sur la marche et la posture dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Surtout en proximal.
o Membres inférieurs atteints puis membres supérieurs.
o Faiblesse précoce des fléchisseurs du cou
o Nous pouvons observer :
Une hyperlordose lombaire.
La projection des épaules vers l’arrière.
Une lenteur à la marche avec base de sustentation élargie.
Une démarche dandinante (Trendelenburg).
Un équinisme aux chevilles
Différence entre la dystrophie de Duchenne et de Becker
Becker présente une certaine quantité de dystrophine mais en quantité qualité altérée.
Expression de la maladie moins sévère
De quelle dystrophie il s’agit:
Mode récessif (++) ou dominant
● Faiblesse proximale Msups et Minfs, Gowers +
● Évolution variable : deux grandes catégories
plusieurs sous types
● 1er signe entre 10-20 ou 20-30 ans
● Contractures (coudes, chevilles)
Dystrophie musculaire des ceintures
De quelle dystrophie il s’agit:
Mode Dominant
● Atteinte des muscles du visage, des épaules,
et partie sup. du bras
Début : âge variable
● Parfois, atteinte des M. Inf. (Gowers +) peut
aller jusqu’à la perte de la marche
Dystrophie Facio-scapulohumérale
DFSH
De quelle dystrophie il s’agit:
Mode Récessif
● Différents types: évolution et atteinte varient
beaucoup
● Faiblesse : peut atteindre tous les groupes musculaires
● Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots
● Marche possible pour certains, compromise pour
d’autres
● Classification des DMC complexe +++++
La dystrophie musculaire
congénitale (DMC)
Quel est le rôle de la mérosine dans la dystrophie musculaire
congénitale (DMC)
La mérosine est une prot du complexe dystrophine-glycoprotéine, rôle de lier le sarcolemme à la membrane basale.
DMC avec mérosine présentent atteintes moins sévère que sans mérosine
De quelle dystrophie il s’agit:
Mode dominant +++ ou récessif
● fréquente au Québec
● Début des symptômes : entre 40 et 60 ans
● Touche principalement:
● Muscles paupières (ptose)
● Muscles déglutition (diff. alimentation,
pneumonie d’aspiration)
● Possibilité d’atteinte musculature proximale surtout
membre inférieur (possibilité de perdre la marche)
● Évolution lente et variable d’un individu à l’autre.
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
De quelle dystrophie il s’agit:
Maladie multi systémique (oculaire, gastro-intestinale, endocrinien,
cardiaque, musculaire, intellectuel, psychologique)
• Transmission selon un mode dominant (phénomène d’anticipation).
• Répétitions du triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19.
Dystrophie myotonique de Steinert
Quel est le premier problème à apparaitre dans la dystrophie myotonique de Steinert adulte
Et les autres sy
Cataracte ou faiblesse
Puis :
- Muscles du visage touchés : ptose palpébrale, visage allongé
et peu expressif.
- Muscles de la mastication, muscles antérieurs du cou.
- Faiblesse est distale > proximale
Manifestations cardio-respiratoires et endocrinienne
Métabolisme du sucre anormal
Souvent atteinte psychologique (35-65%) et intellectuelle (20-30%)
Qu’a de typique la dystrophie myotonique de Steinert Congénitale
Un faciès typique (on dirait que les joues pendent, la bouche entreouverte)
Bébé mou
Besoin d’être stimulé à l’éveil
Quelle pathologie est due à une atteinte des nerfs périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou du cervelet.
L’ataxie de Freidreich
L’axaxie de Freidreich est un type de transmission génétique
Et quel est son effet
Récessif
Causant la mutation du gène responsable de la synthèse de la Frataxine
Quels sont les effets d’une déficience en Frataxine
Dérèglement du métabolisme du fer Accumulation de Fer ds les mitochondries = dommage Déficit énergétique Apoptose (Très présente au coeur et SNC)
Quels sont les critères majeurs de l’ataxie de Freidreich
Début des symptômes avant l’âge de 25 ans
• Ataxie progressive de la marche
• Réflexes ostéotendineux absents aux genoux et
chevilles
• Transmission récessive (souvent, pas d’historique
familiale connue)
Quels sont les critères mineurs de l’ataxie de Freidreich
Ataxie progressive (souvent plus importante aux membres inférieurs)
• Arrêt de la marche de 5 à 15 ans après le début des symptômes (en
général).
• Dysarthrie progressive.
• S’accompagne d’une neuropathie sensitive et motrice (membres
inférieurs > membres supérieurs ):
• Diminution de la force musculaire;
• Perte de la sensibilité (sens vibratoire et proprioceptif) ;
déformation des pieds (pieds creux)
• Atrophie des muscles des pieds, des jambes et des mains.
Atteinte pyramidale : signe de Babinski; spasmes soudains au niveau
des membres inférieurs (souvent pendant le sommeil)
• Possibilité de troubles sphinctériens : mictions impérieuses ou
fréquentes.
• Audition et vision: atteinte possible (10-20%)
• Scoliose :fréquente (60 % à 79 % des cas).
• Diabète: peu se développer avec le temps
• Fonctions cognitives habituellement préservées, mais possibilité de
troubles d’apprentissage.
• Cardiomyopathie : Fréquente (82% des cas).
