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Maladies Génétiques > Maladies Génétiques > Flashcards

Maladies Génétiques Flashcards

1
Q

Anomalie du tube neural : Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Non-Mendélien

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Q

Mode de transmission achondroplasie (nanisme)

A

Autosomal
Dominant
90% Mutation de novo dans le gène FGFR3, augmente avec l’âge paternel avancé

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3
Q

Dans quel cas est l’achondroplasie létale?

A

Homozygote mutant (achondroplasie bilatérale)

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4
Q

Prévalence Anomalie du Tube Neural

A

1-2/1000 grossesses

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5
Q

Risque de récidives Anomalie du Tube Neural

A

3-4%

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6
Q

Comment diminuer les chances d’une anomalie du tube neural?

A

Prise d’acide folique en préconception diminue les risques de 75%

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7
Q

Comment pouvons-nous déduire que l’anomalie du tube neural contient une composante génétique?

A

La prise d’acide folique en préconception diminue les risques de 75%
➔ Comme le risque n’est pas réduit à 0% par ce changement environnemental, cela signifie qu’il est également affecté par des facteurs génétiques

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8
Q

Mode de transmission dystrophie musculaire de Duchenne

A

Lié à l’X
Récessif (1/3 de novo, 2/3 transmis)

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9
Q

Quel est le taux de mosaïcisme germinal dans la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Taux élevé: 15%

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10
Q

Symptômes chez un individu ayant une mutation de novo pour la dystrophie musculaire de Duchenne

A

Faiblesse musculaire progressive
Diminution espérance de vie
Femmes porteuses, peuvent être légèrement symptomatiques
Reproduction masculine rare (meurent vers âge de 20 ans)
Signe de Gower

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11
Q

Qu’est-ce que le signe de Gower?

A

Se relever en s’appuyant sur ses genoux

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12
Q

Mode de transmission dystrophie myotonique type 1 (Steinert)

A

Autosomique
Dominant

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13
Q

Prévalence dystrophie myotonique type 1 (Steinert)

A

Monde : 5.5/100 000
Saguenay-Lac-St-Jean : 189/100 000

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14
Q

Quel gène est associé à la dystrophie myotonique type 1 (Steinert)?

A

Gène DMPK

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15
Q

Pour quoi code le gène DMPK?

A

Myotonine

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16
Q

Qu’entraîne une mutation du gène DMPK?

A

Expansion de trinucléotides CTG région 3’-UTR.
ARN avec expansions de CUG anormaux forment structures appelées des agrégats qui se lient à d’autres protéines, perturbant leur fonction normale, étant la régulation de l’épissage
Normal : 5-27
Atteint : >50

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17
Q

Pourquoi la version prénatale de la dystrophie myotonique de type 1 survient surtout chez l’enfant d’une mère atteinte modérément et non d’un père atteint?

A

Car la méiose féminine est plus instable

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18
Q

[Dystrophie myotonique de type 1] Vrai ou Faux: Seulement une petite variabilité d’expression est possible.

A

FAUX: grande variabilité d’expression

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19
Q

Dans la dystrophie myotonique de type 1, l’expansion augmente presqu’exclusivement de…

A

La méiose féminine

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20
Q

La forme congénitale de la dystrophie myotonique est transmise par…

A

La mère

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21
Q

Symptômes de la dystrophie myotonique de type 1

A

Manifestations musculaires (myotonie, dystrophie)
Neuro (lenteur, retard)
Ophtalmo (cataracte)
Cardiaque (Arythmie cardiaque)
Diabète

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22
Q

Mode de transmission Ectrodactylie

A

Autosomal
Dominant

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23
Q

Pénétrance Ectrodactylie

A

Incomplète / Réduite

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24
Q

Fente Labio-palatine: Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Non-Mendélien

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25
Q

Syndrome de Marfan: Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Mendélien

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26
Q

Maladie de Huntington: Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Mendélien

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27
Q

Prévalence fente labio-palatine

A

1.4 / 1000 nouveaux-nés
➔ Augmente si parents, frères, sœurs, cousins sont affectés

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28
Q

Par quels facteurs est affectée la maladie de la fente labio-palatine?

A

Maladie multifactorielle influencée par plusieurs facteurs génétiques (familiaux) et probablement l’environnement

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29
Q

Mode de transmission fibrose kystique

A

Autosomal
Récessif

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30
Q

Quel gène est affecté avec la fibrose kystique?

A

CFTR

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31
Q

Que produit une mutation du gène CFTR?

A

Canal au chlore, Transport des électrolytes et des fluides.
Mutation: Réabsorption du chlore et du sodium est anormale et leur niveaux sont plus élevés dans la sueur du patient (Test à la sueur).

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32
Q

Incidence fibrose kystique

A

1 / 2 500 chez les caucasiens
1 / 15 000 afro-américains
1 / 31 000 Asiatiques

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33
Q

Phénotype fibrose kystique

A

Atteinte pulmonaire: sécrétion épaisses, infections, destruction tissu pulmonaire, insuffisance respiratoire
Atteinte du pancréas exocrine
Infertilité: diminuer chez les femmes, hommes absence de canaux déférents
Iléus méconial

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34
Q

Mode de transmission Hémophilie A

A

Lié à l’X
Récessif

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35
Q

Généralement, avec l’Hémophilie A, les femmes sont _________ et les hommes sont _________.

A

Porteuses
Atteints

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36
Q

Hémophilie: Mendélienne ou Non-Mendélienne

A

Mendélienne

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37
Q

Polydactylie: Mendélienne ou Non-Mendélienne?

A

Mendélienne

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38
Q

Mode de transmission Hypophosphatémie

A

Lié à l’X
Dominant

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39
Q

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF: Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Non-Mendélien

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40
Q

Décrit la mutation du Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF

A

Mutation ARNt Lys mithochondrial, 2 mutations récurrentes

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41
Q

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF : Décrit ce qui peut être aperçu lors de la biopsie musculaire.

A

Fibres rouges déchiquetées

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42
Q

Vrai ou Faux: La Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF possède une grande variabilité/expressivité.

A

Vrai
Âge, symptômes, niveaux d’atteinte

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43
Q

Quand débutent les symptômes de la Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF?

A

Enfance à âge adulte

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44
Q

Symptômes Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - MERRF

A

Épilepsie myoclonique
Secousses musculaires rapides et involontaires, accompagnées d’épilepsies.
Myopathie (atteinte des muscles squelettiques)
Faiblesse musculaire générale.
Ataxie
Démence
Surdité
Atteinte rénale
Diabète possible

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45
Q

Mode de transmission Neurofibromatose Type 1

A

Autosomal
Dominant

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46
Q

Quel gène est affecté lors de la neurofibromatose de type 1?

A

Gène NF1

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47
Q

Que contrôle le gène NF1?

A

Gène NF1 code pour la neurofibromine exprimé dans plusieurs tissus; de façon plus abondante dans le tissu nerveux périphérique et central
-> Régulation de processus intracellulaire dont le contrôle de la prolifération cellulaire

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48
Q

Expressivité neurofibromatose type 1

A

Variable

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49
Q

À quel moment le diagnostic clinique est-il donné pour la neurofibromatose type 1?

A

Lorsque le patient remplit 2 critères ou plus

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50
Q

Quel pourcentage (neurofibromatose de type 1) provient de mutations de novo?

A

50% de novo
(80% de ça provient de l’allèle paternel)

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51
Q

Incidence neurofibromatose type 1

A

1/3500

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52
Q

Quels sont les critères pour la neurofibromatose de type 1?

A
  • 1 apparenté du 1er degré atteint (parent, fratrie ou enfant)
  • Au moins 6 taches café au lait
  • Lentigines axillaires ou inguinales
  • Au moins 2 neurofibromes quel que soit le type / au moins 1 neurofibrome plexiforme
  • Gliome du nerf optique
  • Au moins 2 nodules de Lisch (hamartome irien)
  • 1 lésion osseuse caractéristique
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53
Q

Mode de transmission polydactylie

A

Autosomal
Dominant

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54
Q

Expressivité polydactylie

A

Variable
➔ Mains et/ou pieds, aucun

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55
Q

Mode de transmission polykystose rénale?

A

Autosomal
Dominant

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56
Q

Pénétrance polykystose rénale

A

Incomplète
➔ Reliée à l’âge (se développe aux alentours de 30 ans)

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57
Q

Mode de transmission syndrome d’Angelman

A

Autosomal

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58
Q

Syndrome d’Angelman: Mendélien ou Non-Mendélien

A

Non-Mendélien

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59
Q

Gène affecté par le syndrome d’Amgelman

A

UBE3A

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60
Q

Décrit le gène UBE3A

A

Région soumise à une empreinte parentale (15q11.13) : Empreinte du chromosome 15 PAT; gène exprimé uniquement allèle MATERNEL.

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61
Q

Décrit les différents cas possibles de transmission du syndrome d’Angelman.

A

Délétion sur allèle MATERNEL (70% des cas)
Disomie paternelle (2-5% des cas) ; Sauvetage
Empreinte anormale (5% des cas)
20% Mutation intra génétique (pas le cas dans Prader-Willi)

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62
Q

Phénotype syndrome d’Angelman.

A

Retard mental important
Ataxie
Rires inappropriés (tout le temps)

63
Q

Syndrome d’Angelman: Qu’arrive-t-il au patient si la mutation se retrouve sur la copie de son père? Pourquoi?

A

Le patient n’est pas affecté
Car le gène UBE3A fait l’empreinte/silence la copie paternelle de toute façon.
Par contre, le patient demeure quand même porteur de la maladie.

64
Q

Un père étant atteint du syndrome d’Angelman… (transmissions à ses enfants)

A

Ne pourra jamais le transmettre à ses fils
Toutes ses filles seront porteuses

65
Q

Mode de transmission syndrome de Huntington’s.

A

Autosomal
Dominant

66
Q

Gène affecté lors du syndrome de Huntington’s.

A

Gène HTT

67
Q

Qu’arrive-t-il au gène HTT lors de la maladie de Huntington’s?

A

Expansions de triplets CGG (codant pour a.a. Glutamine) dans l’exon 1 du gène (HTT) codant pour la protéine Huntingtin. Les excès de répétitions CGG causent une expansion toxique de polyglutamine au niveau de la protéine.
Normal: 10-35 répétitions

68
Q

Décrit l’anticipation du syndrome d’Huntington’s.

A

Exclusivement lorsque transmis paternellement

69
Q

Maladie de Huntington’s: Qu’arrive-t-il si un patient possède 36-39 répétitions?

A

Pénétrance incomplète, pré mutation, phénotype réduit

70
Q

Combien de répétitions possède un patient atteint de la maladie d’Huntington’s?

A

Plus de 40

71
Q

Combien de répétitions possède un patient présentant la maladie de Huntington de façon juvénile?

A

plus de 60 (proportionnel plus on augmente)

72
Q

Habituellement, à quelle tranche d’âge se présente la maladie de Huntington’s?

A

À l’âge adulte, aux alentours de 40 ans

73
Q

Après combien d’années (post-diagnostic) un patient atteint de la maladie d’Huntington’s décède-t-il?

A

15-18 ans

74
Q

Symptômes de la maladie d’Huntington.

A

Changements cognitifs et psychiatriques
Chorée
Dystonie
Dégénérescence des neurones du Striatum (putamen + noyau caudé) responsable fonctions motrices, cognitives et comportementales

75
Q

Côté symptômes, par quoi commence généralement la maladie de Huntington’s?

A

Troubles de comportement ; la famille ne reconnaît plus la personnalité de leur membre de famille et se présente en clinique.

76
Q

Mode de transmission Syndrome de Marfan.

A

Autosomal
Dominant

77
Q

Quel gène est affecté lors du Syndrome de Marfan?

A

Gène FBN1

78
Q

Quel est le rôle du gène FBN1?

A

Gène FBN1: fibrilline 1 = glycoprotéine de la matrice extracellulaire qui polymérise pour former de microfibrilles dans les tissus élastique et non élastique (adventice de l’aorte, peau, et al.)

79
Q

Pénétrance Syndrome de Marfan.

A

Complètement

80
Q

Expressivité Syndrome de Marfan

A

Variable intra-familiale et inter-familiale

81
Q

Quels facteurs influencent l’effet de la mutation (Syndrome de Marfan)?

A

Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui influencent
l’effet de la mutation
- protecteurs (pénétrance réduite ou expressivité moindre)
- surajoutés (expressivité avec signes et symptômes importants)

82
Q

Phénotype Syndrome de Marfan.

A

Grande taille (membres longs)
Arachnodactylie (doigts longs)
Luxation/Ectopie du cristallin
Anomalies squelettiques (déformation thoracique, palais étroit)
Atteinte cardiaque
Dilatation de la racine aortique et risque de rupture
Pneumothorax spontané
Scoliose

83
Q

Mode de transmission Syndrome de Prader-Willi.

A

Autosomique

84
Q

Syndrome de Prader-Willi: Mendélien ou Non-Mendélien?

A

Non-Mendélien

85
Q

Gène affecté lors du syndrome de Prader-Willi.

A

Gène SNRPN

86
Q

Région affectée Syndrome D’Angelman.

A

15q11-13

87
Q

Région affectée Syndrome de Prader-Willi.

A

Région soumise à l’empreinte parentale: 15q11-13

88
Q

Le gène SNRPN est exprimé sur la copie ____________ (paternelle/maternelle).

A

Paternelle

89
Q

3 Causes possibles de transmission du Syndrome de Prader-Willi.

A

• 70%: délétion allèle paternel
• 25%: disomie maternelle
• 2%: empreinte anormale

90
Q

Phénotype Syndrome de Prader-Willi.

A

Retard mental, hypotonie, obésité par polyphagie (faim insatiable)

91
Q

Mode de transmission Syndrome de Rett

A

Lié à l’X
Dominant

92
Q

Gène affecté lors du syndrome de Rett.

A

MECP2 Xq28

93
Q

Quel est le rôle du gène MECP2?

A

Contribue à maintenir un état de silence transcriptionnel, essentiel pour réguler quels gènes doivent ou non être actifs dans un type de cellule donné (recrute des histones déacétylases dans les régions d’ADN méthylés).

94
Q

Le syndrome de Rett est létal chez…

A

La majorité des garçons : Filles presqu’exclusivement

95
Q

Phénotype Syndrome de Rett.

A

Régression développementale 6-18 mois âge
Microcéphalie progressive
Mouvements des mains
Convulsions
Ataxie

96
Q

Mode de transmission Syndrome du X Fragile.

A

Lié au X
Dominant

97
Q

Prévalence Syndrome du X Fragile.

A

1/ 3500 garçons
1/ 6000 filles

98
Q

Gène affecté lors du Syndrome du X Fragile.

A

FMR1

99
Q

Décrit la mutation dans le gène FMR1.

A

Expansions de CGG en 5’-UTR. La mutation complète amène la méthylation des îlots CpG du promoteur et inhibition de l’expression de FMR1.

100
Q

Quel est le rôle de la protéine FMRP?

A

Protéine FMRP se lie à ARN et se lie aux polyribosomes pour supprimer traductions ARN cibles (i.e. surexpression). Elle empêche la surproduction de protéines critiques pour le cytosquelette, les synapses et la maturation neuronale.

101
Q

Qu’entraîne une mutation complète du gène FMR1?

A

Mutation complète = Méthylation excessive région = Absence de FMRP = Dysfonctionnement neuronal

102
Q

Qu’entraîne une prémutation du gène FMR1?

A

Prémutation = Accumulation de ARN non-fonctionnels = inclusions neuronales associées au syndrome d’ataxie-tremblement, affectant davantage les hommes.

103
Q

Nombre de répétitions chez un porteur (prémutation) du syndrome du X fragile?

A

55-200

104
Q

Nombre de répétitions chez une personne atteinte du syndrome du X fragile?

A

plus de 200

105
Q

Comment le syndrome du X fragile affecte-t-il les garçons et les filles?

A

Tous les garçons avec mutation complète ont des symptômes ; 50% des filles auront des symptômes mais plus légers (inactivation du X).

106
Q

Le risque de transmission de mutation complète de mère porteuse est proportionnel à…

A

Au nombre de répétitions CGG

107
Q

Symptômes du Syndrome du X fragile chez les garçons.

A

Déficience intellectuelle
Déficit d’attention + hyperactivité (80%)
Hyperlaxité
Hypotonie
Visage long et grandes oreilles

108
Q

Dans le syndrome du X fragile, les _______ ont des symptômes plus légers.

A

Filles

109
Q

Symptômes du Syndrome du X fragile chez les porteurs (prémutation).

A

Défaillance ovarienne précoce (20%) - ménopause précoce
Syndrôme d’ataxie/tremblement (FXTAS) 20% femmes et 45% hommes à >50 ans.

110
Q

Anomalie chromosomique Syndrome de Cri du Chat

A

Délétion terminale du bras court (p) du chromosome 5

111
Q

Phénotype Syndrome du Cri du Chat

A

Retard croissance
Cri caractéristique à la naissance (pleurs ressemble miaulement)
Retard mental

112
Q

Anomalie chromosomique Syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial

A

Délétion interstitielle région 22q11.2, le bras long (q) chromosome 22 ou
Microduplication de cette même région.

113
Q

Incidence Syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial

A

1/4000

114
Q

Expressivité et Pénétrance Syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial

A

Expressivité: Variable
Pénétrance: Complète

115
Q

Quel type de mutation entraine le syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial?

A

93% surviennent de novo

116
Q

Un individu atteint du Syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial a ____ % de chance de le transmettre.

A

50%

117
Q

Phénotype Syndrome DiGeorge/Vélocardiofacial.

A

Dysmorphie
Cardiopathie conotroncale (ex. Tétralogie de Fallot)
Anomalie du palais
Hypoparathyroidie
Hypoplasie du thymus
Retard psychomoteur
Retard de croissance

118
Q

Lorsque des microduplications entraînent le Syndrome DiGeorge, que peut-on dire du phénotype de la personne atteinte?

A

Phénotypes peu distinctifs, moins typés
Phénotypes moins sévères
Plus difficile à suspecter cliniquement

119
Q

L’incidence du syndrome de Down augmente avec…

A

L’âge de la mère

120
Q

Par quoi peut être causé le Syndrome de Down?

A

95% causée par une non-disjonction méiotique au niveau de la méiose maternelle.
2.5% Translocation (e.g. Translocation Robertsonienne)
2.5% Mosaïcisme

121
Q

Phénotype Syndrome de Down

A

Retard mental léger à modéré
Bon tempérament
Hypotonie
Traits physiques caractéristiques (…)
Malformations cardiaques (40%) - Canal atrio-ventriculaire
Malformations gastro-intestinales (12%) - Atrésie duodénale/oeso.
Risque leucémie (1%)

122
Q

Anomalie chromosomique Syndrome de Williams

A

Délétion interstitielle du bras long (q) du chromosome 7 (7q11.23) ou
Microduplication de cette même région.

123
Q

Incidence Syndrome de Williams

A

1/7500

124
Q

Risque de transmission pour les atteints du Syndrome de Williams

A

Mutation habituellement de novo, 50% de risque de transmission pour les atteints

125
Q

Quelle sonde utilisons-nous pour le Syndrome de Williams?

A

Sonde du gène pour l’élastine

126
Q

Phénotype Syndrome de Williams

A

Déficience intellectuelle
Retard de croissance
Lèvres proéminentes
Iris en étoile
Sténose aortique supravalvulaire
Sténose pulmonaire

127
Q

Décrit les effets des microduplications occasionnant le Syndrome de Williams sur le phénotype.

A

Phénotypes peu distinctifs, moins typés
Phénotypes moins sévères
Plus difficile à suspecter cliniquement

128
Q

Le syndrome d’Edward est une trisomie ___.

A

18

129
Q

Incidence Syndrome d’Edward.

A

1/6000 - 1/8000

130
Q

Le plus souvent, le syndrome d’Edward est une anomalie _________.

A

Létale

131
Q

Survie moyenne Syndrome d’Edward.

A

14.5 jours

132
Q

_____ % des enfants atteints par le Syndrome d’Edward survive à la première année.

A

5-10%

133
Q

Phénotype Syndrome d’Edward.

A

Retard croissance
Retard mental sévère
Mains fermées 2e sur 3e doigt & 5e sur 4e doigt
Pieds en pistolet
Malformations cardiaques, rénales, digestives, etc…

134
Q

Le Syndrome de Klinefelter est une trisomie…

A

XXY

135
Q

Incidence Syndrome de Klinefelter

A

1/500

136
Q

Phénotype Syndrome de Klinefelter

A

Phénotype masculin
Intelligence normale (mais légèrement diminuée p/r fratrie)
Difficultés apprentissage
Grande taille
Hypogonadisme
Infertilité
Gynécomastie (dév des seins)
Caractères sexuels secondaires peu développés

137
Q

Le syndrome de Patau est une trisomie ___.

A

13

138
Q

Incidence Syndrome de Patau.

A

1/5000

139
Q

Le syndrome de Patau est une anomalie ________.

A

Létale (le plus souvent).

140
Q

Survie moyenne Syndrome de Patau.

A

7 jours

141
Q

____ % des enfants atteints du Syndrome de Patau meurent dans la première année.

A

91%

142
Q

_______% des enfants atteints du Syndrome de Patau survivent à long terme.

A

5-10%

143
Q

Phénotype Syndrome de Patau.

A

Retard mental sévère
Fente labio-palatine
Polydactylie
Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie; pas de division entre les 2 hémisphères cérébraux)
Malformations cardiaques, rénales, etc…
Hypotélorisme

144
Q

Quelle est la seule monosomie viable pour l’humain?

A

Syndrome de Turner

145
Q

Le Syndrome de Turner provient majoritairement de…

A

Non-disjonction dans les gamètes paternels

146
Q

Qu’arrive-t-il 90% du temps aux bébés atteints du Syndrome de Turner?

A

Ils sont avortés

147
Q

Incidence Syndrome de Turner.

A

1/2000

148
Q

Phénotype Syndrome de Turner.

A

Courte taille proportionnée
Dysgénésie gonadique - Insuffisance ovarienne
Absence menstruations
Infertilité
Absence/ou non complétion puberté
Phénotype féminin
Intelligence normale
Cou palmé (Pterygium colli) - O: Hygroma kystique
Thorax large & mamelons écartés
Cubitus valgus
Oedème dorsum mains et pieds en néonat
Anomalies rénales
Hydrops fetalis

149
Q

Quelles sont les causes du Syndrome de Turner?

A

55% formule chromosomique 45, X homogène
20% Mosaïque - O: Post-zygotique
25% Anomalie de structure X (e.g. Isochromosome, délétion)

150
Q

Incidence Syndrome XYY

A

1/900 garçons

151
Q

Phénotype Syndrome XYY.

A

Phénotype masculin
Intelligence normale (mais légèrement diminuée p/r fratrie)
Difficultés apprentissage
Fertilité normale
Impulsivité possible

152
Q

Incidence trisomie Triple X.

A

1/1000 filles

153
Q

Phénotype trisomie Triple X.

A

Phénotype féminin
Intelligence normale (mais légèrement diminuée p/r fratrie)
Difficultés apprentissage
Grande taille
Certains cas en insuffisance ovarienne (mais overall fertilité normale)

Maladies Génétiques (1 decks)

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