Maladies génétiques

Question 1

3 façons de découvrir/chercher la mucoviscidose

Answer 1

• Diagnostic anténatal = ciblé (histoire familiale ou sg écho évocateurs si absence d’histoire familiale)
• Dépistage néonatal : généralisé, sur papier buvard
• Diagnostic chez l’enfant avec manifestations cliniques évocatrices

Question 2

Mucoviscidose : dépistage néonatal

Answer 2

Question 3

Mucoviscidose : indications du diagnostic anténatal

Answer 3

= ciblé

Question 4

Mucoviscidose : résultats du diagnostic anténatal et implications

Answer 4

Question 5

Mucoviscidose : définition et épidémio

Answer 5

Question 6

Signes digestifs de la mucoviscidose

Answer 6

PS : signes respi et infectieux +++ = responsables de 90 % de la morbidité et conditionnent le pronostic et la qualité de vie

Question 7

Vaccinations dans la mucoviscidose

Answer 7

Question 8

Epidémio T21

Answer 8

Question 9

T21 : retard psychomoteur et manifestations psychiatriques

Answer 9

Question 10

T21 : dysmorphie cranio faciale

Answer 10

Question 11

T21 : autres anomalies que la dysmorphie cranio faciale et le retard psychomoteur

Answer 11

Question 12

Formes cytogénétiques de trisomie 21

Answer 12

Question 13

T21 : complications

Answer 13

Question 14

Dépistage de la T21

Answer 14

Question 15

Indications du diagnostic prénatal de T21 et modalités

Answer 15

Choriocentèse = BT = biopsie de trophoblaste

Question 16

Sd de l’X fragile : physiopath

Answer 16

Question 17

Sd de l’X fragile : conséquences cliniques chez porteurs d’une mutation complète

Answer 17

Question 18

Sd de l’X fragile : conséquences cliniques d’une prémutation

Answer 18

Question 19

Risque de transmission du sd de l’X fragile

Answer 19

Question 20

Epidémio du sd de l’X fragile

Answer 20