Maladies Flashcards
Huntington
Mutation instables, monogenique
Maladie autosomique dominante
Gêne HTT
Mouvements involontaires, troubles cognitifs et pb psychiatriques
Début environ 45 ans
X fragile
Mutation instable
Willi Prader
Anomalies empreintes parentales
Perte de l’expression des gènes paternels
Syndrome de Leigh
Anomalies mitochondriales
Trisomie 21
Chr 21 supplémentaire
Turner
Absence totale ou partielle d’un chr X chez les femmes
Klinefelter
Chr X supplémentaire chez l’homme
Mucoviscidose
Monogenique, autosomique récessif, gène CFTR chr 7
Alzheimer monogenique
Autosomique dominant, PSEN1, PSEN2 et APP
Alzheimer oligogenique
Gene APOE 4
Syndrome de Williams
Microdeletion chr 7
Cause chr et non monogenique
Syndrome de Joubert
Monogenique, transmission mendélienne autosomique récessive
Variation nucleotidiques : mutations ponctuelles dans une seule base d’ADN
SNV modifiant la séquence d’un gène précis
Hétérogénéité de locus
Forme familiale cancer du sein et ovaire
Mutation BRCA1
Hémophilie À
Liée à l’X (récessive)
Gêne F8
Syndrome de Werdnig-Hoffmann
Paralysie musculaire spinale
Amyotrophie spinale de type 1
Début précoce
Autosomique récessive
Myopathie de Duchenne
Faiblesse musculaire progressive et dégénérescence des muscles
Début entre 3 et 4 ans
Récessive liée à l’X
Syndrome de Wolf Hirschhorn
Délétion bras court du Chr 4
Anomalie de structure déséquilibré
