Maladie génétique Flashcards
Vrai ou Faux?
Entre le tiers et la moitié des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétiques
Vrai
Vrai ou Faux?
Entre un gène et son expression dans un caractère donné, il existe peu d’étapes de développement, sans compter les interactions éventuelles de ce gène avec d’autres gènes et avec le milieu
Faux, il y a de nombreuses étapes
Vrai ou Faux?
Au même endroit (locus) sur les 2 chromosomes d’une même paire, on peut retrouver la même forme de cette fonction génique ou une forme différente (allèle)
Vrai
Vrai ou Faux?
Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normales pendant une bonne partie de sa vie
Vrai
Donnez un exemple de maladies où il est possible d’être phénotypiquement normale malgré le fait d’être une porteuse d’un gène anormale.
Chorée de Huntington
- autosomique dominant
- mortalité des neurones
- mouvements saccadés et démence
Vrai ou Faux?
Il n’est pas possible de distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité par la comparaison de jumeaux monozygotes, qui possèdent le même patrimoine génétique
Faux, dans certaines occasions c’est possible, car dans ce cas-ci leurs dissemblances doivent être attribuées à l’Action de l’environnemnent
Donnez un exemple de quand un individu peut être hémizygote
Ceci se retrouve chex tous les hommes pour la majorité des gènes présents sur les chromosomes X et Y.
Pour les autres paires chromosomiques, ceci ne survient que dans certaines pathologies chromosomiques
Vrai ou Faux?
Les maladies génétiques résultent d’une mutation génique
Vrai pour la grande majorité des maladies génétiques
Si F est albinos (aa) et qu’elle attend un enfant d’un homme normal (AA), quels est le risque que leur enfant soit albinos?
Aucun risque
aa x AA = Aa (tous les enfants)
La dystrophie musculaire de Duchenne est un maladie causée par une mutation de quoi?
du gène de la dystrophine
Vrai ou Faux?
Il existe très peu d’affections chez l’humain où un allèle anormal est transmis suivant le mode dominant lié au X
Vrai
Dans une anomalie monogénique, si l’Acide glutamique (acide aminé) est remplacé par un autre, la valine qu’est-ce qui sera produit?
Cellules falciformes
En Afrique, il y a une protection contre quelle maladie (anomalie monogénique)?
Malaria (hétérozygote)
Donnez un exemple d’une anomalie chromosoimque
Délétion 5p, syndrome du cri du chat
- petit, difficulté respiratoire
- visage rond, petit menton, hypertélorisme, oreilles bas implantées, micrognatie
- hypotonie, anomalie squelettique, retard mental
Vrai ou Faux?
Les anomalies chromosomiques sont une causse mineure d’échec de la reproduction et d’anomalies congénitales et elles sont peut fréquentes dans les cancers
Faux, cause majeure 50% des cas
extrêmement fréquente dans cancers
Qu’Est-ce que l’hybridation in situ fluorescente ou FISH?
- repose sur les propriétés de dénaturation et renaturation de la molécule d’ADN
- Sondes marquées avec un fluorochrome (spécifique de loci, peinture, break-apart)
Qu’Est-ce que l’Hybridation génomique comparative sur métaphase?
- Étude du contenu global de l’ADN
- Rapport du nombre de molécules d’ADN d’un patient p/r à un témoin
Qu’est-ce que l’hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN-CGH array?
- technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d’ADN/séquences génomiques ou sondes
- La résolution de l puce dépend du nombre et de la localisation des sondes
Qu’est-ce que le SNP array?
- variante : sont fixés sur la lame des SNPs
- permet de mettre en évidence des CNVs ou variation de nombre de copies (comme le CGH) mais aussi le profil allélique
- on ne peut tjrs pas déceler des mutations
Vrai ou Faux?
Le FISH est le complément du caryotype pour détecter des microdélétions avec pertes de fragments entre 500 000 et 4 MB
Vrai
- anomalies constitutionnelles
- translocations en oncologie
- caractérisation d’une anomalie détectée sur le caryotype classique
Quelles sont les particularité du FISH interphasique?
- pas besoin de culture cellulaire, signaux mis en évidence sur les noyaux
- Diagnostic des trisomies 13, 18 et 21 sur amniocytes des ponctions de liquide amniotique
- translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires
Quelles sont les applications cliniques des techniques de cytogénétique : CGH array?
- pour les pathologies acquise, en onco par exemple, pas de première intention
- technique de référence pour les anomalies constitutionnelles de type déséquilibres génomiques
