Maladie de Wilson : type de transmission et gène impliqué ? Flashcards
1
Q
Maladie de Wilson : type de transmission et gène impliqué ?
A
- Maladie autosomique récessive
- chromosome 7 gène ATPB7 –> accumulation de cuivre au niveau hépatique
bio : cuivre total diminué, céruléoplasmine diminué, cuivre libre augmentée (car le cuivre ne peut pas se fixer à la céruléoplasmine), cuivre urinaire des 24h augmenté)
