Maladie de wilson

Question 1

def

Answer 1

• maladie héréditaire autosomique récéssive

- mutation du gène de l’ATP7B -> transporteur intrahépatique du cuivre

Question 2

entraine quoi ?

Answer 2

• non incorporation du cuivre dans la céruléoplasmine
• défaut d’excrétion biliaire
• accumulation dans le fois + SNC

Question 3

terrain:

Answer 3

• enfant / adulte jeune

Question 4

clinique: neuro

Answer 4

• syndrome parkinsonien
• ou tremblement ample d’attitude et d’action
• ou dystonie
• +- parfois convulsions

Question 5

clinique autres:

Answer 5

• anneau cornéen de Kayser Fleischer
• +- atteinte hépatique -> hépatomégalie, hépatite chronique ou aigue, voire fulminante, cirrhose
• cardiomyopathie, TDR: Rare

Question 6

paraclinique:

Answer 6

• diminution céruloplasmine
• troubles hépatiques
• augmentation du taux de cuivre dans la ponction biopsique hépatique
• recherche de mutation du gène ATP7B

Question 7

T:

Answer 7

• régime pauvre en cuivre -> pas de chocolat, noix, crustacés, abats
• chélateur de cuivre
• zinc -> en T d’entretien après un chelateur ou d’emblée dans les formes infracliniques
• transplantation hépatique si nécéssaire