MAES 2 Flashcards
1
Q
ENFERMEDADES MONOGENICAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
A
neurofibromatosis 1
2
Q
cual es el cromosoma del NF1
A
17
3
Q
que proteina se ve afectada en la neurofibromatosis tipo 1?
A
neurofibromina- NF1
4
Q
que tipo de funcion tiene el gen NF1?
A
gen supresor de tumores
5
Q
que tipo de mutación hay en neurofibromatosis tipo 1?
A
perdida de función, missense es la más común
6
Q
A
