lolllñ Flashcards
quien asocia que las mitocondrias eran bacteria?
lynn margulis
que gen se muestra afectado en el sindrome de MELAS
gen: MT-TL1
que gen se muestra afectado en el sindrome de LHON
GENES: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND6
que gen se muestra afectado en el sindrome de MERRF
GEN: MTTK
que gen se muestra afectado en el sindrome de NARD
MT-ATP6
Caracteristicas del sindrome de MELAS
+ deslabone enrgetico y SNC
+ episodios parecidos a un ictus que causan vómitos
+ cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia
+ con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical.
+ 17 años
Caracteristicas del sindrome de LHON
+ pérdida de la visión central repentina e indolora que puede producirse en ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial (la pérdida de visión en el segundo ojo se produce semanas o meses después que en el primero).
Caracteristicas del sindrome de MERRF
es progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen
+ ataxia
+ sordera
+ debilidad muscular
+ demencia.
+ atrofia optica
Caracteristicas del sindrome de NARP
+ debilidad muscular
+ neurogénica proximal
+ neuropatía sensitivo-motora
+ ataxia
+ retinopatía pigmentaria.
En que cromosoma la anomalia del sindome de ANGEL MAN
15q11 - 15q13 en madre se encuentra activo
En que cromosoma la anomalia del sindome de PRADER WILLI
15q11 - 15q13 en el padre se encuentra activo
En que gen la anomalia del sindome de ANGEL MAN
UBE3A
SINTOMAS DE ANGEL MAN
- retraso motor
- regresion neurologica
- moria (risa sin motivo)
- esterotipia (movimiento involuntario)
SINTOMAS DE PRADER WILLI
- MICROCEFALIA
- ojos almendrados
- manos y pies pequeños
-antes de esa edad comen por sonda - a los 3 - años comen por si solos
- hiperfagia
- obesidad
En que cromosoma la anomalia del sindome SILVER RUSSELL
- 11p15.5