lolllñ Flashcards

1
Q

quien asocia que las mitocondrias eran bacteria?

A

lynn margulis

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2
Q

que gen se muestra afectado en el sindrome de MELAS

A

gen: MT-TL1

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3
Q

que gen se muestra afectado en el sindrome de LHON

A

GENES: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND6

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4
Q

que gen se muestra afectado en el sindrome de MERRF

A

GEN: MTTK

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5
Q

que gen se muestra afectado en el sindrome de NARD

A

MT-ATP6

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6
Q

Caracteristicas del sindrome de MELAS

A

+ deslabone enrgetico y SNC
+ episodios parecidos a un ictus que causan vómitos
+ cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia
+ con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical.
+ 17 años

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7
Q

Caracteristicas del sindrome de LHON

A

+ pérdida de la visión central repentina e indolora que puede producirse en ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial (la pérdida de visión en el segundo ojo se produce semanas o meses después que en el primero).

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8
Q

Caracteristicas del sindrome de MERRF

A

es progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen
+ ataxia
+ sordera
+ debilidad muscular
+ demencia.
+ atrofia optica

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9
Q

Caracteristicas del sindrome de NARP

A

+ debilidad muscular
+ neurogénica proximal
+ neuropatía sensitivo-motora
+ ataxia
+ retinopatía pigmentaria.

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10
Q

En que cromosoma la anomalia del sindome de ANGEL MAN

A

15q11 - 15q13 en madre se encuentra activo

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11
Q

En que cromosoma la anomalia del sindome de PRADER WILLI

A

15q11 - 15q13 en el padre se encuentra activo

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12
Q

En que gen la anomalia del sindome de ANGEL MAN

A

UBE3A

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13
Q

SINTOMAS DE ANGEL MAN

A
  • retraso motor
  • regresion neurologica
  • moria (risa sin motivo)
  • esterotipia (movimiento involuntario)
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14
Q

SINTOMAS DE PRADER WILLI

A
  • MICROCEFALIA
  • ojos almendrados
  • manos y pies pequeños
    -antes de esa edad comen por sonda
  • a los 3 - años comen por si solos
  • hiperfagia
  • obesidad
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15
Q

En que cromosoma la anomalia del sindome SILVER RUSSELL

A
  • 11p15.5
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16
Q

En que cromosoma la anomalia del sindome MILLER

A

17p13.3

17
Q

que caracterizan a los gemelos fraternos

A
  • dicigotos
  • 2 ovulos fertilizados
  • propia placenta
18
Q

que caracterizan a los gemelos identicos

A

1 ovulo / 1 espermatozoide
la morula se rompe 2
misma placenta

19
Q

unidos por un costado, por el ombligo, abdomen , tracto genitourinario

A

PARAPAGOS

20
Q

Unidos por el torax a ombligo, comparten esternon diafragma, higado y corazon

A

TORACOPAGOS

21
Q

unidos por abdomen ombligo, estructuras compartidos, no hay fusion cardiaca, higado, colon.

A

ONFALOPAGOS

22
Q

unidos por el encefalo, estructura compartida - craneopagos: huesos y meninges

A

CEFALOPAGOS

23
Q

unidos por la columna

A

RAQUIPAGOS

24
Q

Unidos por el isquion

A

isquiopagos

25
Q

unidos por el sacro, comparten sacro pelvis y ano

A

PIGOPAGOS

26
Q

Cual es el caso mas grave de la impronta (pelos, tejido oseo, genera secreciones)

A

TERATOMA

27
Q

gen silenciado de prader willi

A

SNRPN

28
Q

sintomas de miller d

A

cerebro liso
mandubula pequeña
filtrum largo
nariz corta