Liaison génétique Et Maladies Génétiques

Question 1

Qu’est ce que l’Indépendance des gènes ?

Answer 1

lorsqu’ils se trouvent sur des paires chromosomiques

différentes

Question 2

Qu’est ce que la liaison génétique ?

Answer 2

des gènes situés sur un même chromosome ont tendance

à se transmettre en même temps.

Question 3

Cas du crossing over

Answer 3

liaison partielle ou recombinaison

apparition de phénotypes recombinés des parents

Question 4

Les gènes présents sur les chrs x et y

Answer 4

Une partie homologue
(les extrémités)
Une partie spécifique de Y
Dont gène SRY
(déterminisme du sexe)
Une partie spécifique de X
Dont les gène de la
myopathie de Duchesne ( dystrophie musculaire progressive généralisée débutant dans l’enfance
Garçons atteints - femmes vectrices
liées au gène dit DMD qui code pour la dystrophine, protéine du cytosquelette de la fibre musculaire.
Peu de signes jusqu’à 3 ans. Prise en charge globale et adaptée -> 20-30 ans. Diagnostic par prise de sang. Diagnostic prénatal possible. ),
du daltonisme(défaut de la vision des couleurs
gène récessif majorité des daltoniens sont des hommes une femme doit porter le gène sur ses deux
chromosomes X pour être atteinte ), de
l’hémophilie ( coagulation du sang
gène récessif n’affecte pratiquement que les hommes
Femmes peuvent être porteuses saines –
2 gènes récessifs -> mort de l’embryon femelle
homozygote ,Hémophilie A / B )

Question 5

Qu’est ce qu’une mutation et les conséquences possibles ?

Answer 5

Mutation : changement dans séquence ADN ( proteine produite change = conséquence )
3 conséquences possibles : ( pour mutation ponctuelle = subtitution )
- rien -> mutation silencieuse
- 1 acide aminé remplacé par un autre dans une protéine ->
altère ou non -> silencieuse ou maladie
- codon non sens -> protéine tronquée -> silencieuse ou maladie
Mutation polaire : addition ou d’une délétion d’un nucléotide.
Décalage du cadre de lecture -> protéine modifiée
Potentielle maladie génétique.

Question 6

Qu’est ce que une aberration chromosomique ?

Answer 6

Aberrations chromosomiques = modification quantitative du matériel génétique
Plus facilement décelable : caryotype particulier.
dû à un déroulement anormal de la gamétogenèse.
Origine : non sépération des chr durant méiose
Causes : Manque
=> Protéines produites en trop petite quantité < à la normale
- Chromosome en trop
=> concentration de protéines > à la normale

Question 7

Maladies liés aux aberrations chromosomiques

Answer 7

Autosomiques ( chrs non sexués ) :

Trisomie 21 (Retard mental et psychomoteur, Hypotonie musculaire ,Caractère doux et affectueux ,Petite taille, visage plat et rond)

Allosomiques ( chrs sexués ) :

Syndrome de Turner ou X0
absence chez la fille d’un chromosome sexuel X
gonade primitive reste à l’état indifférencié.
phénotype féminin mais pas d’ovaires
Diagnostic repose sur le caryotype

Syndrome de Klinefelter
Présence d’un chromosome sexuel X supplémentaire avec X et Y.
Avant la puberté, diagnostic rarement fait car signes mineurs
Période pubertaire : hypogonadisme et gynécomastie
Stérilité constante.
Traitement : administration de testostérone

Y0
Embryon Y0 ne se développe pas
-> manque d’importants gènes portés par le
chromosome X

XXX
Peu de signes connus.
Plus de difficultés
d’apprentissage ?
Grande taille

Syndrome du XYY
Plus grands que la moyenne
Fertilité normale
Problèmes de comportement (contrôle des pulsions)
Certains l’appellent (à tort) le chromosome du crime