Les dépistages systématiques

Question 1

Citer les dépistages à faire systématiques chez le nouveau-né:

Answer 1

. Guthrie

. Otoémissions acoustiques provoquées (OEAP) / Potentiels évoquées auditifs (PEAA)

Question 2

Qu’est-ce que le test de Guthrie ?

Answer 2

. test néonatal du Buvard -> un test réalisé systématiquement qq jours après la naissance pour dépister 6 maladies génétiques graves

. test fait à < 48h de vie

Question 3

Citer les maladies génétiques graves que le test de Guthrie détecte:

Answer 3

. Phénylcétonurie (Autosomique récessif, entraine un retard psychomoteur)

. Hypothyroïdie congénitale (entraine une hypotonie, constipation)

. hyperplasie congénitales des surrénales (AR)

. mucoviscidose

. Déficit en MCAD (AR)

. si à risque: drépanocytose