Lec 1 (Introduction)

Question 1

التعبير عن الشعر الأحمر والنمش صفتان بين البشر وهما اختلافان لمورثة؟

Answer 1

صح

Question 2

الشعر الأحمر والنمش صفتان بين البشر وهما اختلافان لمورثة مرمزة ل

Answer 2

ميلانوكورتين-١
Mylanocortin-1

Question 3

الشعر الأحمر والنمش هما :
A.اختلافان لمورثة
B.ترمز الورثة بروتيناً
C.يسمى البروتين مستقبل ميلانوكورتين-١
D.ينظم البروتين توازن الصبغة في الجلد
E. جميع ما سبق

Answer 3

E

Question 4

يرد سبب العضلات المضاعفة لفقدان بروتين يسمى

Answer 4

Myostatin

Question 5

تكون الكريات الحمراء وراثي يحدث خلل في الهيكل الخلوي سببه بروتين غير نظامي يسمى:
A. Dystrophin
B.Gigaxonin
C. Ankyrin
D. Myostatin

Answer 5

C

Question 6

يعد اضطراب هشاشة العظام إلى عوز في بروتين يسمى

Answer 6

Collagen-I

Question 7

تنجح عملية زراعة القرنية فقط في حال تضمنت الزراعة وجود خلايا جذعية؟

Answer 7

T

Question 8

اعتلال العصبونات العملاقة
Giant axonal nerologist
تتحكم الخيوط المتوسطة في تشكيل المحوار؛ لا يتم فيه تفكيك بروتين:

Answer 8

Gigaxonin

Question 9

ما هو نوع الرابطة بين النكليوتيدات؟

Answer 9

رابطة أستيرية مضاعفة

يربطهم مه بعضهم أنزيم
DAN polmirase

Question 10

يتركب نكليوتيد DNA من:

Answer 10

a. أساس نيتروجيني
b.سكر خماسي منقوص الأوكسجين
d. مجموعة فوسفات

Question 11

الآلية الجزيئية لتضاعف DNA ؟
تحتاج سبع بروتينات وهي:

Answer 11

1. DNA Helicase هيليكاز
   (يفكّ الروابط الهيدروجينية بين سلسلتي دنا
2. DNA Topoisomerase توبوإيزميراز
   يخفف التفاف دنا
3. Single Strand Binding Protins (SSBP) بروتينات ربط السلسلة المفردة
   تمنع ارتباط السلسلتين الأبويتين لكي
   تُكوِّنا سلسلتين ناسجتين
4. Primase أنزيم البدء
   يصنع بادئة متممة من رنا
5. DNA Polimerase III أنزيم بلمرة الدنا
   يربط نكليوتيدات متممة جديدة في الاتجاه 5>3
6. DNA Polimerase I أنزيم بلمرة الدنا
   ينزع البادئات
7. Ligase أنزيم الليغاز
   يلصق كسرات أوكزاكي

Question 12

أي من المعادلات التالية مناسبة لدى اعتماد مكونات الدنا من الأسس؟
a. %A + %T = %G + %C
b. %A = %T = %G = %C
c. %A + %G = %T + %C
d. %A =%G
e. جميع ما سبق

Answer 12

C
قانون شارعاف

Question 13

تضاعف الدنا :
A. محافظ في حقيقيين النوى وشبه محافظ في طلائعيات النوى
b.محافظ
c.شبه محافظ
d.متحرر
e. مبعثر

Answer 13

C

Question 14

السلاسل الجديدة في تضاعف الدنا
A. مطابقة للأصل
B. متممة للأصل

Answer 14

B
G_C
T_A

Question 15

يساهم أنزيم البرايميز(primase)/ أنزيم البادئ في:

Answer 15

Work:
تصنيع بادئ RNA من أجل تضاعف الدنا

NOTE:
البادئ حصراً RNA

Question 16

يقوم أنزين توبوإيزميراز Topoisomerase أثناء تضاعف الدنا ب:

Answer 16

Work:
تخفيف التفاف الدنا

Question 17

تتنبأ بعاقب فقدان أنزيم هيليكاز Helicase:
a.يضيف نكليوتيدات لبادئ رنا موجود
b.يضيف نكليوتيدات لسلسلة حمض نووي موجود
c.يحطم الروابط الهيدروجينية فس سلسلة الدنا
d.يصحح أخطاء يحددها أنزيم بلمرة الدنا
e.يخفف من التفاف الدنا أمام شوكة التضاعف

Answer 17

C

Question 18

ما هو سبب جفاف الجلد المصطبغ
Xeroderma pigmentosum V ?

Answer 18

سببه فشل في ترميم الدنا (DNA repair) من قبل خلل في أنزيم
DNA Polimerase إيتا

يكون المريض شديد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية مما يؤدي إلى اضطرابات سرطانيَّة خبيثة

Question 19

ما هي وظيفة
DNA Polimerase أوبسيلون

Answer 19

تضاعف الدنا

وهو واخد من 12 نوع من أنزيمات بلمرة الدنا المساهمة في تضاعفه

Question 20

تضاعف الدنا مختلف بين السلسلتين:
A ….في السلسلة المتقدمة
B ….. في السلسلة المتأخرة

Answer 20

A مستمر
B متقطع

Question 21

نسبة الأفراد في الجماعة الذين يشخصون باضطراب وراثيّ:

Answer 21

3_7%

Question 22

خطأ في أحد المورثات البنيوية يؤدي غالبا لاضطراب وراثيّ هو

Answer 22

Mutation الطفرة

Question 23

*عدد أنواع الاضطرابات الوراثية ؟

Answer 23

1.اضطراب الصبغيات
2.اضطراب بمورثة وحيدة
3.اضطراب متعدد العوامل
4.اضطرابات المتقدرات

Question 24

ينقل بصفة جسمية متنحية
يؤثر على الرئتين والبنكرياس وجعطهاز الهضم والغدة الدرقية والخصوبة لدى الرجل هو:

Answer 24

التّليّف الكيسيّ
Cystic fibrosis

Question 25

• الوراثة الطبية Medical gentic

Answer 25

هي تطبيق للوراثة في الممارسة الطبية
١. وراثة الاضطرابات البشرية
٢. تحليل الآليات الجزيئية للضطرابات الوراثية
٣. تشخيص وعلاج
٤. علاج جيني
٥. استشارة وراثية (فهم الاضطراب_ترقي المرض_الوقاية)

Question 26

هي الكشف عن استجابة المريض للعلاج اعتماداً على النمط الجينيّ:

Answer 26

Pharmacogenmics
الصيدلة الوراثيّة

Question 27

اضطراب العضلات المضاعفة يحدث بسبب بروتين

Answer 27

Myostatin

Question 28

تكوّر الكريات الحمراء spherocytosis يحدث يسبب بروتين

Answer 28

Ankyrin

Question 29

يحدث بسبب تراكم النحاس Cu++ وفشل الكبد في التخلص منه وعلاجه البنسلين

Answer 29

داء ويلسون
Wilson disease

Question 30

سببه خطأ في نقل الإشارة؛
ترسل الخلية العصبية تحت الجلد إشارة عامل نمو مما يسبب انقساماً خلوياً ويحدث ورم

Answer 30

ورم ليفي عصبي نمط ١
Neurofibromatosis type 1
(NF1)

Question 31

طفرة هذه المورثة تسبب عنش/ ارتفاق الأصابع

Answer 31

مورثة طافرة HOX 13

Question 32

حثل دوشين العضلي
Duchen Muscular Dystrophy
(DMD)
سببه نقص بروتين

Answer 32

Dystrophin

Question 33

هشاشة العظام سببه بروتين

Answer 33

Collagen Type 1
وتغير مكان الغلايسين

Question 34

ما هي الاضطرابات الوراثية
-على المستوى الخلوي- ؟

Answer 34

١. العضلات المضاعفة
٢. تكور كريات الدم الحمراء
٣. حثل دوشين العضلي
٤. مورثة طافرة HOX 13
٥. ورم ليفي عصبي نمطI
٦. هشاشة العظام

Question 35

هو مجال الدراسة المعنية بقضايا:
الخصوصية والسرية وعدم التمييز

Answer 35

Bioethics
الأخلاقيات البيولوجية

Question 36

مكون من جزيئات دنا متراصّة مع بعضها بواسطة هستونات

Answer 36

Chromosome الصبغي

Question 37

هب دراسة الصفات الموروث واختلافاتها

Answer 37

Genetic الوراثة

Question 38

هو ترتيب وعدد ونوع الصبغيات الموجودة في الفرد

Answer 38

Karyotype النمط الصبغي/النووي

Question 39

معقد من دنا + مع كميات كبيرة من (البروتينات )الهستونات = جسم نووي

Answer 39

Chromatin الكروماتين

Question 40

هو علم مقارنة الجينومات والذي يستخدم معلومات الجينوم للإجابة على أسئلة في الطب والأبحاث العلمية والبيئية

Answer 40

Genomic علم الجينوم

Question 41

تستسل من دنا ضمن الجينوم ضروري لإنتاج منتج وظيفي وليكن ببتيد متعدد polpeptide أو جزيء رنا

Answer 41

المورثة Gene

Question 42

هو إجمالي تسلسل الدنا المتضمن لكل المعلومات الوراثية في الأعراس و الأفراد أو الجماعات أو الأنواع

Answer 42

Genome الجينوم

Question 43

ممارسة الطب بالاعتماد على معلومات الجينوم

Answer 43

Genomic Medicine الطب الجينومي

Question 44

هو التركيب الأليلي للفرد

Answer 44

Genotype النمط الجيني

Question 45

هو التعبير الملحوظ أو القابل للقياس للنمط الجيني كصفة شكلية أو سريرية أو خلوية أو كيميائية حيوية

Answer 45

Phenotype النمط الظاهري

Question 46

يكفي وجود نسخة واحدة منها على الأقل حتى يتم التعبير عنها
“ويرمز لها بحرف كبير”

Answer 46

Domaint Alleles الأليلات السائدة

Question 47

تحتاج وجود نسختين منها حتى يتم التعبير عنها
“ويرمز لها بحرفين صغيرين”

Answer 47

Recessive Alleles الأليلات المتنحية

Question 48

تمكننا من اتباع الصفات المتنحية والسائدة عند الأفراد عبر الأجيال المتعددة من الأسرة

Answer 48

Pedigree diagram مخططات أشجار النسب

Question 49

يتكون الجينوم البشري من 2n :
A. …. 99.99%
B. …. 00.01%

Answer 49

A. nDNA
B. mtDNA

ولدينا 23000 مورثة؛
21000 Autosomal
1200 X
59 Y
37 metacondria

Question 50

اذكر صفات الكروماتين الحقيقي Euchromatin؟

Answer 50

التفاف DNA أقل
الهيستونات مؤستلة
نشيط نسخيا/ مورثات نشيطة
باهت اللون تحن المجهر

Question 51

أشكال مختلفة للمورثات توجد متماثلة على أشفاع الصبغيات المتجانسة homologous،
بحيث يعطي كل أليل نمط مظهري مختلف ويرث الفرد أليلين فقط أحدهما من الأب والآخر من الأم
Ex:
الزمرة ABO تشرف عليها مورثة واحدة ذات ثلاث أليلات

Answer 51

Alleles الأليلات

Question 52

قارن بين الصبغي في :
1. Eukaryot حقيقات
2. Prokaryot

Answer 52

1. جزيئات دنا خطية متحدة مع كميات كبيرة من البروتينات أو الهستونات (وحدة بناء الصبغي)
2. سلسلة حلقية مضاعفة من دنا بدون بروتين
   دنا شديد الالتفاف موجود ضمن منطقة النواني nucleoid

Question 53

Hw
DNA Helicase

Answer 53

يفك الروابط الهيدروجينية بين سلسلتي دنا

Question 54

Hw
Single Strand Binding Protins
(SSBP) بروتينات ربط السلسلة المفردة

Answer 54

تمنع ارتباط السلسلتين الأبويتين لكي تكونا سلسلتين ناسجتين

Question 55

Hw
DNA primase أنزيم البدء

Answer 55

يصنع بادئات متممة من رنا

Question 56

Hw
DNA Polimerase lll
أنزيم بلمرة الدنا III

Answer 56

يربط نكليوتيدات متممة جديدة في الاتجاه
5>3

Question 57

Ligase وظيفة أنزيم ليغاز

Answer 57

يلصق كسرات أوكزاكي

Question 58

DNA TOPOISOMERASE توبوإيزميراز

Answer 58

يخفف التفاف الدنا

Question 59

DNA Polimerase I
أنزيم بلمرة الدنا I

Answer 59

ينزع البادئات

Question 60

قارن بين :
السلسلة الناسجة المتقدمة(مستمرة) leading Strand
السلسلة الناسجة المتأخرة (المتقطعة/أوكزاكي )
Lagging Strand

Answer 60

1. جزيء مفرد طويل من دنا
   بادئ رنا وحيد
   5>3
   يربط أنزيم بلمرة الدنا النكليوتيدات بالاتجاه
   5>3
2. يصنع الدنا على شكل كسرات أوكزاكي
   كل كسرة لها بادئ
   نفس الاتجاه

Question 61

آلية تضاعف الدنا عن حقيقيات النوى Eukaryot؟

Answer 61

1.یبدأ التضاعف في نقاط عدة على طول الصبغیات الخطیة
2. يُفك الالتفاف الحلزوني والروابط الھیدروجینیة
3.تخدم كل سلسلة دنا قدیمة كسلسلةٍ ناسجة للسلسلة الجدیدة
4.یُشكل تتام الأشفاع النوكلیوتیدیة سلسلة جدیدة على كل سلسلة قدیمة
5.تنتشر فقاعات التضاعف Replication bubbles في كلا الاتجاھین حتى تلتقیان
bi-directionally

Question 62

Medical applications of iPS cells
تطبیقات طبیة للخلایا الجذعیة المُحَفَّزَةِ ؟
* الصورة

Answer 62

1. تخلیق خلایا جذعیة مُحَفَّزة (iPS)
   من الجلد بعد إضافة عوامل النسخ
   KLF4, Sox2, Oct4, Myc
   .2 ترمیم للطفرة المسببة للمرض
   .3 تخلیق عصبونات سلیمة بعد
   عملیة ترمیم الطفرة المسببة
   للمرض
   .4 تمایز إلى عصبونات مصابة
   .5 تطویر أدویة عبر اكتشاف
   علاجات دوائیة للعصبونات المصابة.

Therapeutic Cloning
الاسْتِنْسَاخُ العِلاْجيُّ

Question 63

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
التَصَلُّبٌ جَانِبِيٌّ ضُمورِيّ

Answer 63

تموت في التَصَلُّبٌ الجَانِبِيٌّ الضُمورِيّ العصبونات المحركة بشكلٍ مترقي مسببةً:
1. ضعف العضلات وموتھا
2. شلل الأطراف
3 لاحقا الموت بسبب فشل تنفسي

10% منه موروث
(SOD1) مورثة طافرة
ترمز أنزيم يتراكم في الخلايا العصبية ويقتلها
superoxide dismutase-1

90% غير موروث
مورثة طافرة (C9ORF72)
سليم : GGGGCC 30 مرة
مصاب : GGGGCC 1000مكرر

ويحدث لدى المريض
Fronto-
Temporal Dementia الأمامي الصدغي خرف

Question 64

Stem Cells الجذعیة الخلایا

Answer 64

خلايا غير متمايزة تحتفظ بالقدرة على التمايز وتمكن الأنسجة من النمو وإصلاح نفسها
البيضة الملقحة
شامِلُ الوُسْع Totipotent is
الخلايا الجذعية
مُتَعَدِّدُة القدرات Pluripotent
تتحول لاحقا Progenitor cells سلف لخلایا لا تتجدد ذاتيا أبدا (تتمايز)

Question 65

فوائد Stem Cells الجذعیة الخلایا

Answer 65

1. اكتشاف وتطوير الأدوية
   2.مشاهدة المرض في وقت مبكر جدا
2. العلاج بزرع الأعضاء والتطعيم
3. تخليق خلايا محفزة متعددة القدرات

Question 66

ما هي وظيفة
Protiasome البروتيازوم

Answer 66

يقوم بعملية الترجمة